Cockcaine-syndroom

-syndroom is ook zeer zeldzaam. Overerfd door autosomaal recessief type, terwijl mannen en vrouwen met dezelfde frequentie ziek worden. Bij deze pathologie te zien atrofische veranderingen van de huid en onderhuids vet, waarvan de dikte aanzienlijk is verlaagd, is er een verhoogde gevoeligheid voor zonlicht, het hoofd te klein, omdat zij meer groeien en duidelijker wordt disproportionele dwerggroei, tekenen van mentale retardatie. Bij nader onderzoek blijkt dat er een gespecialiseerd ziekenhuis pathologische veranderingen van het orgel van de visie( degeneratieve veranderingen van het netvlies, oogzenuw atrofie).Zulke mensen lijden vaak aan gehoorverlies tot doofheid. Daarnaast zijn vaak waargenomen schendingen van het zenuwstelsel( ataxie, perifere neuropathie).

Kinderen met deze erfelijke pathologie worden volkomen normaal geboren, absoluut niet verschillend van gezonde. Tekenen van de ziekte kunnen zich zeer vroeg ontwikkelen, op de leeftijd van 6 maanden, maar beginnen in de meeste gevallen in het 2-3e levensjaar te verschijnen. De eerste manifestatie van Cockayne syndroom is een verhoogde gevoeligheid voor de zon blootgestelde gebieden van het lichaam, wat resulteert in het verschijnen na instraling zwelling en roodheid, die zich op het gezicht in de vorm van een vlinder. Soms kunnen er bulletische uitbarstingen verschijnen. Bovendien begint het kind aanzienlijk belemmerd door hun collega's, en ook achter in de massa, mentale retardatie, gekenmerkt door emotionele instabiliteit, gangstoornissen, spraak. Patiënten hebben een opvallende verschijning: uitgehongerd, hebben een korte gestalte, klein hoofd, oude look, "vogel" neus, ingevallen ogen, grote oren, bovenkaak overmatig uitsteken, zijn voortanden sterk naar voren gekanteld, de ledematen zijn onevenredig lange handen en voeten groot formaat, blauwachtige kleur van de punt van de huid van de neus, oren, vingers en lippen, misvormde gewrichten, is er kromming van de ruggengraat, borst smal. Bij het uitvoeren van radiologische studies blijkt het schedelbot verdikking, precipitatie van calciumzouten in de schedelholte en andere kenmerken van de beschouwde syndroom. Als gevolg van een aangeboren onderontwikkeling klieren verminderde de intensiteit van de flux en waterige, dun haar, zeldzaam, vroeg grauw. Naast veranderingen van het netvlies is het mogelijk om het uiterlijk van fotofobie, de opaciteit van het hoornvlies, cataract op te merken. Verstoringen van het zenuwstelsel worden meestal gemanifesteerd door stotteren en pathologische bewegingen van de oogbollen. Seksuele ontwikkeling wordt in de meeste gevallen geschonden. De prognose voor dit syndroom ongunstig wordt de ziekte vordert continu in de meeste gevallen fataal buizen tussen 20 en 30 jaar na de effecten van vasculaire atherosclerose.

Adequate behandeling van is nog niet ontwikkeld en de huidige is volledig ineffectief. Het is mogelijk om een ​​diagnose te stellen tijdens de zwangerschap, waardoor een vrouw kan beslissen over de geboorte van dit kind met een dergelijk genetisch defect.