Fruktozemiya

Fruktozemiya-erfelijke ziekte, bestaande uit fructose-intolerantie, die is geassocieerd met beschadigde metabolisme in het lichaam. Beschreven de ziekte in 1956

aanleiding fructose intolerantie is een erfelijk defect in het systeem van enzymen, die zich in de levercellen en direct betrokken bij het metabolisme. In dit geval is de activiteit van deze enzymen in het lichaam van een zieke persoon slechts 2-4% in vergelijking met gezonde. In dit opzicht wordt de transformatie van fructose in een bepaald stadium vertraagd, wat leidt tot de accumulatie van toxische producten in het lichaam. -fructoemie wordt overgedragen op een autosomaal recessief type overerving.

zijn kenmerkende verschijnselen fruktozemii: aandoeningen van het maagdarmkanaal, vertraagde fysische ontwikkeling van het kind, periodieke crises van hypoglykemie( drastische vermindering van de hoeveelheid glucose in het bloed) tot bewustzijnsverlies en shock, vergrote lever. De ziekte wordt meestal ontdekt in de eerste

weken en maanden van het leven vanaf het moment waarop het kind begint te sappen en levensmiddelen die fructose, krijgen - zoete thee, vruchtensappen, groenten en fruit puree. In dit geval is het kind lijkt aanhoudend braken na elke voeding, verlies van eetlust en gewichtsverlies, het kind wordt lusteloos, bleke huid, de toppen van de vingers en tenen, puntje van de neus en de oren worden cyanotisch tint die acrocyanose wordt genoemd. Van tijd tot tijd kunt u gesedeerd, tot de ontwikkeling van de coma. De toename in levergrootte treedt iets later op, hoewel er gevallen zijn geweest waarbij tekenen van leverbeschadiging de overhand hadden op de resterende tekenen van fructose. In dit geval is het kind er een blijvende geelzucht, serum biochemische studies tonen een vermindering van de hoeveelheid eiwit. Bij oudere kinderen en volwassenen kan fructose-intolerantie zich alleen manifesteren door afkeer van zoet voedsel.

Bij een laboratoriumonderzoek worden mensen met deze ziekte gediagnosticeerd met suiker in de urine, wat typerend is voor fructose. Veel mensen in de urine vinden een eiwit, soms leukocyten, waardoor mogelijk veel aminozuren uit de urine worden verwijderd. Het bloedsuikergehalte bepaald vasten blijft binnen het normale traject, of enigszins verminderd( norm 3,33-5,55 mmol / l).Onderzocht aanbod drinkoplossing van fructose( gebaseerd op fructose 1-2 g per 1 kg lichaamsgewicht), waarna het bloed en fructose en glucose. Tegelijkertijd is er een toename van de hoeveelheid fructose en een afname van het glucosegehalte.

Uit het dieet van mensen die aan deze ziekte lijden, zijn suiker, fruit en honing uitgesloten. Veel oudere kinderen en volwassenen, zieken fruktozemiey zelf te voorkomen ontvangen van desserts. Als de ziekte tijdig wordt onderkend en de introductie van koolhydraten met voedsel beperkt is, is de prognose voor het leven en de gezondheid gunstig.

toevoeging van fructose intolerantie hierboven beschreven, is er een goedaardige fructosuria die geen karakteristieke eigenschappen heeft. Bij deze ziekte wordt fructose uitgescheiden in de urine en het uitvoervolume van deze koolhydraten is afhankelijk van de hoeveelheid die met voedsel wordt ingenomen. Bovendien kan fructosurie zich in sommige gevallen ontwikkelen tegen een achtergrond van chronische leverziekte.