Aangeboren afwijkingen en chromosomale afwijkingen van de foetus - oorzaken, symptomen en behandeling. MFS.

Onder aangeboren afwijkingen bedoeld pathologie embryo-ontwikkeling van bevruchting tot het begin van de bevalling en, afhankelijk van het tijdstip van optreden, er volgende vormen:

gametopatii( de aandoeningen van kiemcellen, die hebben plaatsgevonden voor de bevruchting, en die kan leiden tot het onverwachtabortus, aangeboren afwijkingen, erfelijke ziekten), blastopatii( zygote schade in de eerste twee weken na de bevruchting, wat leidt tot de dood van het embryo, vnematintramurale zwangerschap, aangeboren afwijkingen) embryopathy( schade aan het embryo 15 dagen na de bevruchting, voor de vorming van de placenta - 75 dagen, kunnen er aangeboren afwijkingen van de individuele orgaansystemen, onderbreking van de zwangerschap), fetopathy( pathologie, voortvloeiende uit 76 dagen voor de bevallinggemanifesteerde intra-uteriene groeivertraging, aangeboren afwijkingen, met behoud van de originele lay-out lichamen, onderontwikkelde organen, aangeboren ziekten, evenals vroeggeboorte, geboorte asfyxie).

Oorzaken van ontwikkelingsanomalieën.

Deze redenen zijn zeer divers. Maar meestal is de moeder van de ziekte van de verschillende organen en systemen, endocriene pathologie, besmettelijke ziekten zoals chronische en bestaande voorafgaand aan de zwangerschap, en degenen die zijn ontstaan ​​tijdens de zwangerschap;Verloskundige moeder pathologie( abortus, die vóór dreiging van beëindiging van de zwangerschap de zwangerschap, op lange termijn waren, vooral in de vroege stadia, lange of zware toxemia, en anderen).

spelen ook een grote rol omgevingsfactoren en andere schadelijke gevolgen voor de zwangere vrouw en de foetus: fysieke( ander licht, temperatuur), chemische( producten, industriële en huishoudelijke chemicaliën, medicijnen - meer over hen hieronder, alcohol, nicotine en andere drugs), biologischefactoren( infectie en hun toxines).speelt ook een belangrijke rol van erfelijke factoren( verschillende chromosomale afwijkingen en genmutaties).

meer dient te worden opgemerkt in het bijzonder de belangrijke rol van evenwichtige voeding zonder een tekort, niet alleen van de fundamentele voedselingrediënten( eiwitten, vetten, koolhydraten, mineralen, vitaminen), maar ook van micronutriënten( mineralen, meervoudig onverzadigde omega - vetzuren en andere), zowel tijdens de zwangerschap en in dehet moment van de zwangerschapplanning. Zo kan bijvoorbeeld een tekort aan jodium bij vrouwen vóór de conceptie en tijdens de vroege zwangerschap foetale hypothyreoïdie, een gestoorde ontwikkeling van de hersenen veroorzaken.

risicofactoren en mogelijke pathologie van pasgeborenen van moeders:

• leeftijd meer dan 35 jaar - chromosomale afwijkingen, intra-uteriene groeivertraging;
• leeftijd jonger dan 16 jaar - prematuriteit;
• lage sociaal-economische status - prematuriteit, intra-uteriene groeivertraging, infectie;
• tekort aan foliumzuur - aangeboren afwijkingen;
• roken - intra-uteriene groeiretardatie, verhoogde prenatale mortaliteit;
• gebruik van alcohol of drugs - intra-uteriene groeivertraging, foetaal alcohol syndroom, het syndroom, plotselinge dood syndroom;
• diabetes - doodgeboorte, een grote lichaamsgewicht, aangeboren afwijkingen;
• schildklier ziekte - struma, hypothyreoïdie, thyrotoxicose;
• nierziekte - intra-uteriene groeivertraging, doodgeboorte, nefropathie;
• longaandoeningen en hart - intra-uteriene groeivertraging, vroeggeboorte, aangeboren hartafwijkingen;
• hypertensie - intra-uteriene groeivertraging, verstikking;
• -anemie - intra-uteriene groeiretardatie, doodgeboorte;
• hydramnion - aangeboren nier ontwikkeling, centrale zenuwstelsel, maagdarmkanaal;
• lage niveaus van estriol in de urine - intra-uteriene groeivertraging;
• -bloeding - prematuriteit, doodgeboorte, bloedarmoede;
• infecties, in het bijzonder toxoplasmose, rubella, herpes - intra-uteriene groeivertraging, aangeboren afwijkingen, encefalopathie, longontsteking.

het deel van de foetus:

• meerlingzwangerschap - prematuriteit, fetofetalnaya transfusie, verstikking;
• Dysmaturiteit - stikken, doodgeboorte, congenitale afwijkingen;
• foetale afwijkingen previa - een trauma, bloeding, aangeboren afwijkingen.

Bij de bevalling:

• vroeggeboorte - verstikking;
• vertraagde levering( voor 2 weken of meer) - doodgeboorte, verstikking;
• langdurige bevalling - doodgeboorte, geboorte verstikking;
• uitgezakte navelstreng - verstikking.

placenta afwijkingen:

• kleine placenta - intra-uteriene groeivertraging;
• grote placenta - Foetale oedeem, hartfalen;
• voortijdig loslaten van de placenta - bloedverlies, bloedarmoede;
• placenta previa - bloedverlies, bloedarmoede.

Effect op Foetus en Neonaat drugs gebruikt door vrouwen tijdens de zwangerschap:

aloë verhoogt peristaltiek, aminoglycosiden( streptomycine, gentamicine, kanamycine, enz.) Hebben een toxisch effect op het oor en nieren, androgenen veroorzaken diverse misvormingen, antihistaminica verminderen van de druk,veroorzaken tremoren, indirecte anticoagulantia oorzaak nasale hypoplasie, breken botvorming van de foetus, kan encefalopathie, atropine remt ademhaling kan barbituraten teneen kleine hersenfunctiestoornis drugs belladonna - tachycardie, betekent het verlagen van de druk - afbreuk doen aan de bloedstroom tussen het kind en de placenta, diazepam - spierhypotonie, hypothermie, apneu, lip- en neus, isoniazide - convulsies, indomethacine - pulmonale hypertensie, voortijdige sluiting van de ductus arteriosus, corticosteroïden- encefalopathie, remming van foetale bijnieren, cafeïne - leverletsel, xanthine - tachycardie, lithium - lethargie, aangeboren hartafwijkingen, gebrande magnesia - nierschade, nitrofuranen - hemolyse, obzidan - rek genera opiaten - ademdepressie, kleine hersenen dysfunctie, anticonvulsiva - intra-uteriene groeivertraging, misvorming, reserpine geeft neusademhaling, salicylaten - bloeding, seduksen veroorzaken ademhalingsdepressie, verlaagt de bloeddruk, theofylline - geeft bloed coaguleerbaarheidfenothiazinen - verlaagde spierspanning, tetracyclines - meerdere afwijkingen van de botten en het skelet.

Eventuele gebreken, afhankelijk van de tijd van blootstelling aan de hierboven genoemde factoren:

• de derde week van de zwangerschap, kunnen de foetus buitenbaarmoederlijke hart, navelbreuk, aangeboren ontbreken van ledematen, fusie van de voeten te ontwikkelen;
• in de vierde week na de bevruchting hernia navelstreng, aangeboren afwezigheid van de aanslag, tracheo fistula, gemivertebra kan optreden;
• de vijfde week van ontwikkeling - tracheo fistula, gemivertebra, centrale cataract, microphthalmia, splitsen gezicht botten, gebrek aan handen en voeten;
• de zesde week - geen handen en voeten, microphthalmia, aangeboren afwezigheid van de onderkaak, hrustalikavaya cataract, aangeboren hartafwijkingen( partities en de aorta);
• zevende week - aangeboren hartziekte( interventriculaire septum, longslagader), het ontbreken van vingers, gespleten gehemelte, micrognathie, epicanthus, ronde kop;
• de achtste week - aangeboren hartafwijkingen( atriaal septum defect), epicanthus, ronde kop, zonder de nasale bot, het verkorten van de vingers.

Zoals u kunt zien, zijn de oorzaken zelf anomalieën kunnen zeer divers zijn.

diagnose van aangeboren afwijkingen.

belangrijke diagnostische uitdaging tijdens de zwangerschap is om chromosomale afwijkingen of foetale misvormingen te identificeren. Er zijn vele diagnostische medische genetische methoden om bepaalde afwijkingen op te sporen, is het niet-invasieve methoden voor diagnose:

• ultrasone methode van onderzoek( dat uit voor alle zwangere vrouwen wordt uitgevoerd niet eerder dan 3 keer tijdens de zwangerschap: 10-12 weken, 20-22 weken, 30-32 weken, en u kunt antsefaliyu, onverdeelde fruit, Amelia en vele anderen),
• bepaling in serum van de moeder van de verschillende biochemische markers de diagnose: plasma-eiwit A, humaan choriongonadotrofine( bij vnematochNoah zwangerschap stijgingspercentage van deze merker niet past de norm, en de verandering van dit hormoon kan chromosoomafwijkingen wijzen), alfa-fetoproteïne( het niveau te verhogen het risico op open gebreken van het centrale zenuwstelsel, terwijl het terugdringen en het mogelijke risico van het syndroom van Down), estriol(het zou moeten toenemen met zwangerschap).

invasieve zijn onder meer: ​​

• vlokkentest( monstercel delen de eicellen voor studies op 11 uitgevoerd - 12 weken bleek genetische abnormaliteit),
• amniocentesis( bemonstering vruchtwater gedetecteerd adrenale hyperplasie in het eerste trimester van de zwangerschap, het tweede trimester - chromosomale pathologie zenuwstelsel)
• platsentotsentez( onderzoek placenta deeltjes, 12 tot 22 weken, een genetische abnormaliteit),
• navelstrengpuncties( umbilical bloedafname foetale onderzoeken onthulden bloedziekten, infitsirovannosfoetale s),
• foetale huidbiopsie( voor diagnose van mogelijke huidziekten).

Om afwijkingen diagnose na de geboorte, kunnen alle bekende onderzoeksmethoden toegepast:

straling( röntgenstralen berekende tomografie, magnetische resonantie beeldvorming, radionuclide, ultrasound, angiografie, etc.), endoscopie( bronchoscopie, gastroscopie) en verschillende bloedonderzoeken, urine en anderebiologische vloeistoffen, meerdere functionele assays en tests, genetische, moleculaire, immunologische technieken en nog veel meer. Omdat anomalieën van verschillende systemen en organen verschillende onderzoeksmethoden vereisen.

Indicaties voor abortus.

verschillende storingen van organen en systemen van de moeder kan reden voor beëindiging van de zwangerschap, en dit is niet alleen een risico voor de gezondheid en het leven van de moeder, maar voor de toekomst van het kind, omdat deze ziekten en hun behandeling kan dit van invloed. Maar de uiteindelijke beslissing wordt altijd individueel genomen.

Hier zijn een aantal ziekten die abortus kan veroorzaken:

besmettelijke( actieve tuberculose, ernstige vormen van virale hepatitis, syfilis, rode hond), kwaadaardige gezwellen( bijna allemaal, ze zijn niet alleen een indicatie voor het onderbreken, maar een contra-indicatie voor zwangerschap in het algemeen)endocriene aandoeningen( ernstige hyperthyroïdie, hypothyroïdie ongecompenseerde, een ernstige vorm van diabetes), ziekten van het bloed en bloedvormende organen( aplastische anemie, hemoglobinopathieën, lykozy), neurologische aandoeningen( multiple sclerose, myasthenia gravis), oogziekten( aandoeningen van de oogzenuw en het netvlies), cardiovasculair systeem( diepe veneuze trombose, trombo-embolie, hartziekten), nierziekte( acute glomerulonefritis, urolithiasis), diffuse ziektenbindweefsel, gynaecologische aandoeningen, obstetrische indicaties( zwangerschapsdiabetes trofoblastziekte, hevig braken tijdens de zwangerschap, pre-eclampsie, onbehandelbaar, aangeboren en erfelijke ziekten dieiagnostirovali tijdens de zwangerschap, met een hoog risico op een baby met een aangeboren, erfelijke ziekten).

Maar het moet worden opgemerkt dat de therapeutische abortus toestemming van de patiënt per se nodig.

Bij detectie van elke foetale misvormingen, zwanger ze besluit om de zwangerschap te behouden of een abortus.

Preventie van aangeboren afwijkingen.

Hier moet de hoofdactiviteit gezinsplanning en zwangerschap zijn. Uit de kwaliteit van het evenement het hangt niet alleen af ​​van het succes van de conceptie, maar de ontwikkeling van de zwangerschap, geboorte en de gezondheid van het kind in zijn latere leven. Moeten worden getest op de aanwezigheid van seksueel overdraagbare aandoeningen, de aanwezigheid van latente infecties, om alle mogelijke chronische ziekten te identificeren, niet alleen voor de aanstaande moeder, maar de vader, ondergaan genetische testen( om uit te vinden wat kan de ziekte verschijnen in het kind, om verschillende genetische ziekten in de vorige generaties te identificeren).

natuurlijk een belangrijke factor in de ontwikkeling van gezonde, high-grade fruit is een gezonde manier van leven, niet alleen tijdens de zwangerschap, maar ook voor het begin ervan. Falen van slechte gewoonten, voeding, afschaffing van alle schadelijke factoren van fysische, chemische en biologische aard. Tijdige behandeling van bestaande ziekten om complicaties tijdens de zwangerschap te voorkomen. Tijdens de zwangerschap zelf het vereiste onderzoek voor detectie van de afwijking pas in de normale ontwikkeling van de foetus.