Syndroom aeors dans
Ehlers-Danlos-syndroom combineert een grote groep erfelijke bindweefselletsels. Het eerste voor de hand liggende geval van dit syndroom werd voor het eerst beschreven in 1682 door een Amsterdamse chirurg die een 17-jarige jongen observeerde die ongebruikelijke huiduitrekbaarheid had. Twee eeuwen na de eerste vermelding van het Ehlers-Danlos syndroom, in 1891, de Russische onderzoeker AN Chernogubov een rapport gepubliceerd over twee gevallen van de ziekte. Echter, trok hij de aandacht op de zware nederlaag van de huid en gewrichten van mensen die geobserveerd en beschreven deze toestand als een genetisch bepaald "vertraging het algemeen alle bindweefsel."Na nog eens 10 jaar, E. Ehlers, en later X. A. Danlos, merkte een dergelijke neiging tot bloeding. Later werd deze ziekte vernoemd naar de namen van deze twee onderzoekers en deze naam is tot de dag van vandaag universeel geaccepteerd.
Ehlers-Danlos-syndroom is een van de meest voorkomende erfelijke bindweefselaandoeningen. Het komt voor met een frequentie van 1 geval per 100 LLC pasgeborenen. Volgens andere onderzoekers, het syndroom komt veel vaker voor, zoals veel vormen van de ziekte, die zich niet zo uitgesproken( het zogenaamde gewiste vorm) niet worden opgenomen. Volgens moderne ideeën verenigt het Ehlers-Danlos-syndroom een groep ziekten, waarvan de basis het defect van collageen is, dat de basis vormt van bindweefsel.
Momenteel worden 11 soorten ziekten onderscheiden, die verschillen in een aantal kenmerken. De uiterlijke kenmerken van verschillende soorten Ehlers-Danlos-syndroom lijken erg op elkaar. Ze manifesteren zich door een verhoogde uitrekbaarheid en kwetsbaarheid van de huid, verhoogde beweeglijkheid van de gewrichten en symptomen van hemorrhagische diathese. Het wordt vaak de nederlaag van het bewegingsapparaat, oog, cardiovasculaire en respiratoire systemen, evenals het maagdarmkanaal gevierd.
Het belangrijkste kenmerk van het Ehlers-Danlos-syndroom is een verandering in de eigenschappen van de huid, die zich uit in de toegenomen rekbaarheid en gemakkelijke kwetsbaarheid. De huid van zulke mensen is dun, breekbaar, zwak gefixeerd op dieper liggende weefsels. Met deze ziekte kan de huid 1,5-2 cm worden verhoogd op plaatsen waar het praktisch onmogelijk is voor een gezond persoon. Dergelijke plaatsen omvatten het puntje van de neus en de oren. Met minimale traumatizing huid "gerafelde" wonden die langzaam genezen, wat resulteert in littekenvorming met glanzende gerimpelde oppervlak( "cigarette" littekenvorming) gemakkelijk voordoen. Heel vaak worden na operaties ook diepgaande littekens gevormd. In dergelijke gevallen besteden chirurgen aandacht aan de frequente divergentie van de gewrichten en vergelijken ze de huid van de patiënt met vochtig vloeipapier. In sommige gevallen kan het verschijnen van "pseudotumours" worden opgemerkt, die zich in de regel op plaatsen van grootste druk op de huid bevinden. Dergelijke plaatsen zijn bijvoorbeeld de delen van de knie- en ellebooggewrichten."Pseudo-tumoren" zijn in dit geval een opeenstapeling van elementen van het vernietigde bindweefsel en georganiseerd door hematomen.
Verder op het vooroppervlak van de tibia Ehlers-Danlos syndroom gevoeld nodules worden gevormd als gevolg van overmatig versterkte groei van vetweefsel die onder een vaste capsule met calcium in de samenstelling. Zulke mensen kunnen trofische ulcera ontwikkelen, die zich meestal op de huid in het enkel- en scheengebied bevinden. Slijmvliezen met deze ziekte worden gekenmerkt door dezelfde veranderingen als de huid. Bijvoorbeeld, een verhoogde elasticiteit van de slijmvliezen is te wijten aan de aanwezigheid van een aantal mensen de mogelijkheid om de tong naar het puntje van zijn neus( Gorlin teken).Echter, dit vermogen komt over als de helft van de patiënten met Ehlers-Danlos syndroom, en sommige perfect gezonde mensen.
Het volgende veel voorkomende symptoom van de onderzochte ziekte is verhoogde gewrichtsmobiliteit, waardoor mensen zonder voorafgaande training complexe acrobatische oefeningen kunnen uitvoeren. De eerste manifestatie van dit vermogen wordt meestal waargenomen door de ouders aan het einde van de eerste - het begin van het tweede jaar van het leven, op een moment dat hij begint te lopen. Een gevolg van de toegenomen beweeglijkheid van de gewrichten kan worden herhaald dislocaties en subluxaties van de gewrichten.
ook vaak Ehlers-Danlos syndroom gaat gepaard met symptomen van hemorragische diathese. In dit geval kunnen kinderen gemakkelijk kneuzingen en blauwe plekken krijgen met verschillende lokalisatie. Heel typerend is bloeden uit het tandvlees, het maag-darmkanaal, bloed kan ook in de urine verschijnen, meisjes hebben vaak baarmoederbloedingen.
Vaak wanneer Ehlers-Danlos syndroom, zijn er veranderingen op het deel van het oog, die voornamelijk onder meer: afhangend van het bovenste ooglid, strabismus, blauwe sclera, bijziendheid, en zulke mensen kunnen makkelijk draai het bovenste ooglid. Voor
VI karakteristiek van het type ziekte spontane breuk van de oogbollen en netvliesloslating.
Sommige mensen( niet alle) in het syndroom van Ehlers-Danlos syndroom, een gedeeltelijk gebrek aan tanden, hun misvorming, abnormale locatie en vermindering in omvang. VIII type ziekte verschilt van de anderen in de frequente ontwikkeling van parodontitis.
verslaan van het bewegingsapparaat komt tot uiting in de vorm van een kromming van de wervelkolom en verschillende stammen van de borstkas. Verminderde spierspanning is zo duidelijk dat het soms verward met elke neuromusculaire aandoening. Mensen hebben gemakkelijk een hernia van verschillende lokalisatie.
Interne laesies zijn ook zeer kenmerkend voor het Ehlers-Danlos-syndroom. De meest gevaarlijke van deze is schade aan het hart, de bloedvaten en de ademhalingswegen De literatuur bevat beschrijvingen van meervoudige breuken van de bloedvaten van hun aneurysma's( aorta, vaten van de hersenen).De nederlaag van het hart kan bestaan uit de vorming van verschillende aangeboren misvormingen.
nederlaag van de luchtwegen wordt verhoogd luchtigheid van longweefsel, de ontwikkeling van spontane pneumothorax, het vergroten van de omvang van de luchtpijp en de bronchiën. Diagnose
Ehlers-Danlos syndroom wordt door stamboomanalyse en de combinatie van kenmerken van de bovengenoemde ziekten wordt waargenomen in dit kind Om meer nauwkeurig bepalen van de soort van de ziekte vereist het gebruik van speciale accurate diagnostische methoden uitgevoerd, alleen in ziekenhuizen worden uitgevoerd.
Bijzondere aandacht wordt besteed aan de verloskundige zorg en chirurgische problemen die vaak voorkomen bij patiënten met Ehlers-Danlos syndroom. Zo is voor zwangere vrouwen met de ziekte is er een reëel gevaar van voortijdig breken van de vliezen, post-partum bloeden en bekken divergentie hechtingen of slechte genezing. Er is ook de kans op overleving van de baarmoeder tijdens de zwangerschap als gevolg van slechte bevestiging in het bekken ligamentous apparaat. Kinderen met het syndroom van Ehlers-Danlos syndroom worden vaak te vroeg geboren als gevolg van de kwetsbaarheid van de membranen hebben vaak aangeboren dislocatie van de heupgewrichten en psevdoparez arm zenuw. In dergelijke gevallen hebben verloskundigen bepaalde problemen bij het verbinden van de navelstreng.
Behandeling van Ehlers-Danlos syndroom moeten worden gericht aan de normalisering of stabilisatie proces in het bewegingsapparaat, het cardiovasculaire en het centrale zenuwstelsel, huid, spieren en de ogen. Hiertoe wordt gebruik gemaakt van een breed scala aan vitaminen( A, E, B-groep, cocarboxylase, ascorbinezuur), carnitine chloride, injecties van groeihormoon( HGH), en geneesmiddelen die hersenactiviteit verhogen( Nootropilum, Pantogamum, rutine, RiboxinumPanangin).Voorts de noodzakelijke behandeling voor de ziekte houdt fysiotherapeutische procedures, zoals magnetische of laseracupunctuur. Indien nodig wordt een kind door herhaalde cursussen van massage en fysiotherapie, en reflexologie benoemd. Veel aandacht is besteed aan de behandeling van chronische ontstekingshaarden in de nasofarynx en de mondholte( carieuze tanden, chronische tonsillitis, adenoids, sinusitis).