Onvolmaakte botvorming

Deze ziekte behoort tot de groep van diafyfyse dysplasie van het botstelsel. Typische tekenen van onvolmaakte botvorming zijn frequente fracturen. Bij nader onderzoek van zo iemand, kan men de blauwgrijze kleur van de sclera van de oogbollen opmerken. Een andere kenmerkende manifestatie is de vroege ontwikkeling van doofheid. Twee vormen van deze ziekte worden beschreven in de literatuur: aangeboren en laat. In het eerste geval, tijdens de prenatale ontwikkeling van het kind hebben talrijke botbreuken geweest, wat leidt tot een uitgesproken vervorming van de onderste ledematen bij de geboorte. In het tweede geval verschijnen breuken iets later. Zoals bij dat, en met een andere vorm, kun je de grijsblauwe kleur van de sclera zien. Bij deze kinderen zijn de fontanellen te laat gesloten, soms zijn de botten van de schedel bij pasgeborenen zacht. Tanden hebben vaak een oranje kleur, late uitbarstingen, zijn vaak verbaasd over cariës. In de regel zijn er breuken van lange tubulaire botten( dij, schouder, botten van de schacht en onderarm) en de wervelkolom. Fracturen van de botten van de schedel, bekken, falanx van vingers en voeten komen niet voor. Misvormingen van de ledematen kunnen heel sterk tot uiting komen, en het aantal breuken is niet afhankelijk van de vorm van de ziekte.

Volgens de literatuur ontwikkelt doofheid zich vrij vroeg - op de leeftijd van 20-30 jaar. Veranderingen die worden gedetecteerd door radiografisch onderzoek van het ossale systeem hangen af ​​van de ernst van het verloop van de ziekte. Het belangrijkste teken van onvolmaakte botvorming is de wijdverspreide osteoporose van het hele skelet. Na een fractuur rond het bot worden periostale( periostale) eeltvorming gevormd, die de fractureringsfractuur omringt. De grootte van deze callussen is soms enorm, in sommige gevallen ten onrechte aangezien voor een tumor van botweefsel( pseudo-sarcoom).In de wervelkolom is er een verschillende mate van expressie van platiphondilia, de wervels krijgen een biconcave vorm. De naden van de schedel zijn vergroot, ze bevatten een groot aantal ingebrachte gehoorbeentjes.

In 1979 werd een andere indeling van imperfect onderwijs gesuggereerd, volgens welke IV soorten ziekten worden onderscheiden.

I type wordt verzonden door het dominante type overerving. Bij dergelijke kinderen kan de blauwe kleur van de sclera worden opgemerkt, oorhypostasis ontwikkelt zich vroeg, botveranderingen worden matig uitgedrukt.

II type wordt verzonden in een autosomaal recessieve overerving en eindigt met intra-uteriene dood van de foetus.

III Type onvolmaakte osteogenese wordt verzonden als een autosomaal recessieve overerving, overgaat tot ernstige progressieve botafwijkingen, kleursel sclera normaal blijft er een overtreding van de tandopbouw.

IV Type uitgezonden dominant patroon van overerving, sclera behoudt normale kleur en andere verschijnselen kunnen variëren binnen ruime grenzen. Ouders die hebben een van de bovenstaande symptomen van de ziekte of een combinatie daarvan, maar is niet te lijden onder de toegenomen kwetsbaarheid van de botten, kunnen worden geboren met een verscheidenheid aan kinderen, waaronder ernstige letsels van het bewegingsapparaat. Deze omstandigheid wordt ook in aanmerking genomen bij het uitvoeren van medische genetische counseling voor dergelijke families.

Cranio-claviculaire dysplasie is al lang bekend. De meest karakteristieke veranderingen worden waargenomen in de schedel en sleutelbeenderen, die de basis vormden voor het creëren van de naam van de ziekte. De tekenen van de ziekte worden duidelijk onthuld, zelfs op het moment van de geboorte van een ziek kind. Bij kinderen met duidelijke symptomen van de ziekte kan worden opgespoord verhoogd zachtheid van de schedel botten, in minder ernstige gevallen, wordt gewezen op de grote omvang van de fontanel, die wordt geleverd aan de voor- en achterzijde van de frontale bot wordt verbonden met de kleine fontanel, en vaak is er een discrepantie van de frontale botten. Het lentekamp sluit erg laat en is in sommige gevallen op volwassen leeftijd. Het belangrijkste symptoom van craniocerebrale dysplasie is de onderontwikkeling van de sleutelbeenderen. Volledige afwezigheid van sleutelbeenderen is zeldzaam( in 10% van de gevallen), vaker ontbreekt een van de uiteinden van dit bot.

Een karakteristieke manifestatie van een dergelijke schending in de structuur van het skelet is een ongewone mobiliteit in de schoudergewrichten - het kind kan de schouders voor zich houden totdat ze met elkaar in contact komen. In sommige gevallen hebben kinderen scoliose, korte distale vingerkootjes van de vingers en onderontwikkeling van de nagels. Zeer kenmerkend is een late en onvolmaakte ontwikkeling van permanente tanden. Melktanden kunnen tot 25-30 jaar oud blijven, in verband waarmee een dergelijk persoon een overmatig aantal tanden kan vormen. Radiografisch onderzoek van het botstelsel onthult duidelijk een defect in de ontwikkeling van sleutelbeenderen. Ze bestaan ​​ofwel uit afzonderlijke fragmenten( één of twee), of ze kunnen volledig afwezig zijn. Het aandeel recente gevallen vertegenwoordigt slechts 10% van de gevallen. De nederlaag van deze botten van het menselijk skelet is meestal bilateraal en asymmetrisch.

Ook veranderingen in de bekken- en heupgewrichten zijn kenmerkend. De kop van het dijbeen heeft een grote, in vergelijking met de norm, afmetingen, een afgeronde vorm. Radiologisch onderzoek van de wervelkolom vertoont een afwijking in de ontwikkeling van één of meer wervels en elk deel van de wervelkolom kan worden aangetast. Cranio-claviculaire dysplasie wordt overgedragen door een autosomaal dominante overerving.