Talasēmija
Talasēmija ir slimību grupa ar iedzimtu globīna olbaltumvielu sintēzes traucējumiem, kas ir daļa no hemoglobīna. Globīns sastāv no vairākām aminoskābju ķēdēm, proti no 2 a- un 2-c-ķēdēm. Ar talasēmiju var rasties jebkuras šīs ķēdes sintēze.Šajā slimības ielā attīstās smaga vai nenozīmīga anēmija, un dzelzs saturs serumā paliek normāls vai palielinās.
talasēmiju vispirms aprakstīja Amerikas pediatri 1925. gadā.Viņi novēroja 5 bērnus, kuriem bija smagas anēmijas pazīmes, nopietns liesas un aknu un kaulu izmaiņu palielināšanās. Pēc ziņojuma publicēšanas parādījās Itālijas autoru darbs, kurā aprakstīta līdzīga, bet būtiski vieglāka slimības forma, kurā cilvēki izdzīvoja līdz pilngadībai un bija bērni. Jēdziens "talasēmija" tika ierosināts 1936. gadā. Pirmo reizi ideja par to, ka talasēmija ir globīna olbaltumvielu ķēdes sabrukšanas rezultāts, neatkarīgi izteica vairāki zinātnieki. Thalassēmija, kurā ir sadalīta globīna β-ķēdes sintēze, tiek saukta par β-talasēmiju. Ar α-talasēmiju tiek pārtraukta proteīna α-ķēdes sintēze. Biežāk sastopama β-talasēmija.
Talasēmijā viena no globīna ķēdēm veidojas nelielos daudzumos vai vispār nav izveidojusies. Parasti proteīna globīna ķēdes veidošanās ir līdzsvarota.Α- un β-ķēdes ir vienādas, un nav bezmaksas globīna ķēdes. Sadrumstalota viena no tām sintēze rada nesabalansētību.Ķēdes, kas tiek ražotas pārāk, tiek saspiests un novietots erikrovēnu audos( sarkano kaulu smadzeņu šūnas, kas ir sarkano asins šūnu prekursori).Tas ir saistīts ar lielāko daļu talāzēmijas izpausmju.Α-ķēdes trūkums auglim noved pie tūska un intrauterīna nāves.
Talasēmijas attīstībā galvenais uzsvars tiek likts uz globīna ķēdes pārmērīgu daudzumu. Tādējādi β-talasēmijā saistībā ar β-ķēdes sintēzes sadalīšanos ir daudz brīvu α-ķēžu. Ja šīs pārmērīgās ķēdes nav iekļautas augļa hemoglobīna formā, tās kļūst blīvākas un nogulsnē.Α-ķēdes pārmērīga veidošanās ir galvenais pieaugušo eritrocītu neefektīva veidošanās iemesls β-talasēmijas gadījumā.Eritrocikocīti( eritrocītu prekursori) mirst kaulu smadzenēs. Kaulu smadzeņu eritrocariocitu nāve izraisa smagu anēmiju.Šajā gadījumā liesā un aknās var parādīties papildu sarkanā hemopoēze. Pārmērīga hematopoēze kaulos izraisa deformāciju, izteikti skābekļa trūkumu( hipoksiju) - traucē bērna attīstību. Starp anēmijas dziļumu un α-ķēdes pārmērību ar β-talasēmiju ir acīmredzama saikne. Kad alfa-talasēmija, nepastāvot veidošanās alfa ķēdi un saistībā ar šo hemoglobīna A( pieaugušo hemoglobīna) un F( augļa hemoglobīna) attīstot augļa hydrops, kas noved pie tā nāvi. Lieko beta-ķēdes var veidoties talasēmija hemoglobīns, kas sastāv no 4β-ķēdes - hemoglobīna N. šūnas, kas satur hemoglobīna H, ļoti viegli noņemt no asins liesā, kur tie tiek iznīcināts. Hemoglobīna H veidošanās anēmija ir saistīta gan ar olbaltumvielu eritrocītu iznīcināšanu, gan ar globīna proteīna veidošanos.