Diastrofisks diastrofisms
vārds "diastrophic" ir grieķu izcelsmes un nozīmē "greizs, greizs."Termins "diastrofisms" tika aizņemts no ģeoloģijas. Tas nozīmē, ka process crustal izliekuma sastopamo pie morfoģenētiskajiem procesos, piemēram, veidojot kalni, jūras baseiniem. Orogenic displāziju pamatā ir defektu, kurā kopā ar citām sistēmām, traucējis pareizu attīstību epifīžu kaulu.Šī slimība ir dwarfism variants ar saīsinātām ekstremitātēm. Diastrophic displāzija attiecas uz vairākiem slimību, kurās patoloģiskās izmaiņas var tikt novērota kaulu un skrimšļu audu locītavās, mutes dobuma un trahejas.Šī slimība, papildus mikromēlija, kas raksturīgs ar deformāciju mugurkaula un ribām veidā skolioze, izvietojumā un subluxation locītavās ekstremitāšu apvienojumā ar to slābanums, fleksija kontraktūras un izteikts divpusēju kropla pēda, pieaudzēšanas kontraktūrām locītavu īkšķi, deformācija ausīs un aukslēju spraugu. Tiek uzskatīts, ka attīstība orogenic displāzijas noteikta loma pieder mātei infekcijas grūtniecības sākumā vai saņēmis šajā laikā antibakteriālie līdzekļi tetraciklīna laikā.
Izpausmes izrunā forma orogenic displāzija var redzēt no paša bērna piedzimšanas. Visas šīs slimības pazīmes sākumposmā ir gandrīz tādas pašas kā vecāka gadagājuma vecumā.Tie veido saīsināt kursu, izstrādātu kopīgus kontraktūras, izskats bērna talipomanus un kropla pēda. Visas šuves ir izstrādātas fleksija kontraktūras, izņemot locītavu pirkstiem, kas atzīmēja izskatu paplašināšanas kontraktūras. Jo sākumstadijā raksturīgākā iezīme ir iekaisums diastrophic displāzija ausis, izraisot dažādas deformācijas veidojas augšējā daļā ārējā auss. Neilgi pēc brīža, kad bērns sāk staigāt, un dažos gadījumos pagātnē, pastāv mugurkaula deformācija, kas var būtiski uzlabot.Šie bērni ir ļoti daudz atpaliek augšanā vienaudžiem( rūķīši) un sliktu kustībā.X-ray, konstatēja, izlīdzināšanās un epifīžu kaulu deformācijas, nosaka subluksācija un dislokāciju lielos locītavām( gūžas, ceļa, pleca, elkoņa) un dažu citu raksturīgām pazīmēm. Diastrophic displāzija obligāti iezīme ir deformācija es locītavas kaulu, kas ir apaļa vai trīsstūrveida forma.Šīs izmaiņas nosaka roku kaulu rentgenogrāfiskā izmeklēšana. Vieglas diastrofiskas displāzijas formas ir grūti diagnosticēt. Bērni ar šo slimības varianta - nav punduriem, tās var nebūt kontraktūra locītavās un skolioze( mugurkaula deformācija).Tomēr tie novērota extensor kontraktūras no viena vai vairākiem pirkstiem uz rokas, var noteikt dažādās locītavu subluxation. Rentgenogrāfiskās izmaiņas ir tāda paša veida kā smagā formā, bet daudz mazāk izteikta.
pieņemts, ka orogenic displāzija tiek pārraidīts autosomāli recesīvs mantojuma veidu. Diezgan bieži slimo bērnu vecāki ir savstarpēji radinieki. Tā kā slimība var rasties dažādas pakāpes smaguma iespējamās izpausmes vecākiem, kuri jau ir viens bērns, ar vieglu orogenic displāziju jākonsultējas ģenētiķis ārstu, ne tikai attiecībā uz riska atkārtotu dzimšanu slimu bērnu, bet arī nozīmēka nākamais slims bērns orogenic displāzija var izteikt daudz vairāk.
funkcijas, piemēram, aukslēju šķeltnes kroplība un ausīm, ko novēro mazāku cilvēku skaitu ar orogenic displāzija. Turklāt šādas novirzes var novērot kā aknās un augstu trūce pieaugumu. Literatūrā ir pierādījumi, ka orogenic displāzija, augsta zīdaiņu mirstība no pneimonijas, ko izraisa dažādas anomālijas skrimslī rīkles un trahejas, kā arī lai novērstu traucējumu, parastā elpceļu struktūru.
rentgena pārbaude skeleta sistēmas bērniem ar orogenic displāzijas konstatēta mugurkaula mainās līdzīgi spondee-epifīžu displāzijas. Tomēr tie ir saistīti ar sava veida sakāvi visiem locītavām.