Hromosomu slimības
slimība - sindromi, kuru attīstība izmaiņu dēļ hromosomu skaita vai struktūras. Hronosomas slimību sastopamība jaundzimušajiem ir aptuveni 1%.Bruto hromosomu anomālijas, kas nav saderīgas ar dzīvi, un ir cēlonis spontāniem abortiem spontāno abortu un nedzīvu dzimšanu. Savvaļas aborti atklāja apmēram 20% embriju ar neparastu hromosomu kopumu. Piešķirt grupu hromosomu slimību, kurām raksturīga ar izmaiņām sex hromosomas un nonsexual hromosomas - autosomes. Pēc dzimuma hromosomu anomālijas ietver Turner sindroms( 45, A0), Klinefelter sindromu( 47, XXY), trisomiju X sindroma( 47, XXX), kā arī vairāk retu variantus.
parādīšanās dzimuma hromosomu anomālijas dēļ viņu nondisjunction ar meiosis vai struktūrvienībām, kas ir agrīnā attīstības zigota. Kā rezultāts dzimuma hromosomām nondisjunction spermatozoīdu vien var būt 22 autosomes un abi dzimuma hromosomas XY-( vīriešu un sieviešu), citi spermatozoīdu ir tikai 22 autosomes. Arī ar dzimuma hromosomu nondisjunction var veidot sēklaizmetņu, kas satur 22 autosomes un divas X hromosomas sievietes vai tikai 22 autosomes. Teorētiski, Tērnera sindroms ar kopuma dzimuma hromosomas CW var rasties, ja normālu olšūnas apaugļošanu ar spermu, kas nesatur seksa hromosomu, vai olšūnas apaugļošanu, kurā nav dzimuma hromosomu nesošo spermu savā komplekts sieviešu X hromosomu.apaugļošanas olšūnu ar divām X-hromosomas spermu ar X-linked formas trisomiju X sindroma sastopamība Klinefelter sindromu laikā notiek tad, kad olšūna apaugļota ar X-hromosomu spermas, kas satur X-un Y hromosomas. Sarežģītākas
sex hromosomu anomālijas var būt saistīta ar olšūnas apaugļošanas ar diviem X-hromosomu gultnis spermas X un Y hromosomas, un tamlīdzīgi. D. iemesls komplekss anomālijas ir arī nondisjunction sex hromosomas procesā veidošanās reproduktīvo šūnu, unzigota sadalīšanas agrīnās stadijas. Vispārējais biežums dzimuma hromosomu anomāliju nedzīvi dzimušo 2,7%, kas ir 25 reizes lielāks nekā starp zīdaiņiem.
dzimuma hromosomu anomālijas
Shereshevskogo- sindroms Turner( monosomiju X)
pirmā sieviete ar pilnīgi nav menstruāciju trūkums attīstības sekundāro seksuālo īpašības un zems pieaugums ir aprakstīti ar N. Shereshevskii 1925. 1938. XX Turner publicēti dati 7sievietes ar īsu augumu, aizkavētu pubertāti, ja nav menstruāciju disfunkciju, neauglību un spārnu reizes kaklā.
No Turner sindromu biežums ir 1 no 3000 jaundzimušajiem sieviešu bērni. Tas ir ievērojami mazāk nekā teorētiski sagaidāmajiem rezultātiem sakarā ar augsto frekvenci spontāno abortu. Tajā pašā laikā daudzi embriji mirst grūtniecības sākuma posmos.
Jaundzimušo meitenes ar Tērnera sindromu Shereshevskogo- ir izteiktu tūsku, kas atrodas galvenokārt uz aizmugures virsmas rokām un kājām. Kā parasti, šāds pietūkums pazūd dažu mēnešu laikā pēc piedzimšanas. Ir pārmērīga un palielināta ādas kustība uz kakla. Ar vecumu bērna attīstības lag kļūst acīmredzama.Šo meiteņu nelielais pieaugums tiek apvienots ar normālu ķermeņa proporciju, lai gan bērna apetīti var palielināt. Puse no meitenēm var redzēt īsu kaklu ar pterigoīdu ādas kroku.Ārēji šie bērni saskaras izskatās diezgan nobriedis, un funkcijas ķermeņa netiek piemērots konkrētam vecumam( zīdaiņa attēls).Uz ādas ir tumši plankumi var parādīties balti plankumi( vitiligo), perifērās nervu audzēji( neurofibromas), asinsvadu audzēji( hemangiomas).
Dažas meitenes ar Tērnera sindromu var rasties dažādas skeleta anomālijas: mucu vai mazāku dzīvokli krūtīs, saplūdinot skriemeļu ar otru, ir aukslēju mugurkaulā, locīšana pēdas iekšpusē( attiecībā pret viduslīniju organismā), īsās kaulus plaukstas un kāju. Bieži vien ir iespējams pamanīt dažādas zobu deformācijas. Iekšējie orgāni raksturīga izpausme sindromu ir dažādas iedzimtas kroplības sirds un asinsvadu sistēmu. Visizplatītākā iezīme ir aortas koarktācija. Arī diezgan bieži meitenēm ar rūpīgu pārbaudi slimnīcā atklāt stenoze aortas un plaušu artērijas, kambaru starpsienas defektu. Diezgan bieži ir asinsspiediena palielināšanās, kas var būt saistīts ar coarctation aortas un nieru darbības attīstību. Atsevišķiem bērniem var rasties asiņošana no kuņģa-zarnu trakta. By pubertātes, pazīmes nobīdi seksuālās attīstības( seksuālo infantilism).Šajā gadījumā, piena dziedzeru ir iztrūkstošs vai ir pārstāvēta ar taukaudos, tiek plaši atdalītas sprauslas un attīstīts, ķermeņa matu uz pubes un padusēm diezgan kalsns.Ārējās dzimumorgāni nav pietiekami attīstīti. Maksts ir garš un šaurs. Dzemde ir samazināta. Neatņemama iezīme Turner sindromu ir menstruāciju trūkums, bet dažas meitenes var būt maz reti menstruācijas.
Bērni atpaliek garīgajā attīstībā.Interese pret pretējo dzimumu ir samazināta. Loģiskā domāšana ir ierobežota. Meitenes nav kritiski par to trūkumu. Viņi parasti ir pašapmierināti, strādīgi, noderīgi. Iezīme sindroms Turner ir pabeigta proyavlyaemosti bērni iedzimtām slimībām, ko X-saistīta tipa raidītie.Šādas slimības ir hemophilia, miopātija, krāsu aklums.
rentgena pārbaude skeleta sistēmas konstatēta kavēta osifikācija pat starp pusmūža pieaugušajiem. Novērota mugurkaula deformācija - kifoze, skolioze, saīsinot mugurkaula osteoporoze. Ar īpašām izmeklēšanas metodēm atklājas olnīcu nepietiekama attīstība. In bioķīmiskos pētījumos urīnā pastāv ar hormoniem, kas parādās pubertātes laikā pieaugums. Sieviešu dzimuma hormonu saturs urīnā ir samazināts.
mācību hromosomas meitenēm ar Turner sindromu atklāj 45 hromosomas: 22 pāriem autosomes un viens X hromosomu. Vēl viena īpaša iezīme ir seksuālā hromatīna trūkums ādas šūnu kodolos. Seksuālā hromatīna( Barr korpuss), ir klāt lielākajā daļā normālos somatisko šūnu kodolu meitenēm.
uzskatīja, ka Tērnera sindroms ir vairāk iespējams, izraisa nondisjunction no dzimuma hromosomu veidojot spermu nekā olas.
dažas meitenes ar Tērnera sindromu Shereshevskogo-, kuri nav atklāj seksa hromatīnu šūnās ādas, var noteikt pēc vīriešu kopumu hromosomu 46, XY.Patoloģiskas izmaiņas šajā gadījumā, jo trūkst darbības vīriešu Y hromosomas, kas ir ārēji izpaužas kā kopumu dzimuma hromosomu XO.Šāds stāvoklis atpalicība novēroto meitenes ar normālu augšanu, ar dažādas pakāpes pubertātes dzimumdziedzeru. Kad uzglabā noteiktā pakāpi darbības Y hromosomas pacientu vīriešu ārēji viņi izskatās zēniem ir dwarfism ar atsevišķu somatisko izmaiņu saīsināšana kakla mazu undescended sēklinieki.Šādu zēnu intelekts ir samazināts. Tie ir cilvēki ar tā saukto vīriešu Šereshevska-Tērnera sindromu. Atsevišķos gadījumos cilvēkam ar trūkumu seksuālo hromatīna šūnās ādas( sejas hromatinotritsatelnye) noteicām mozaīkveida hromosomu kas XO / XY, t. E. Noteiktos somatisko šūnu saturēt vienu sieviešu seksuālo X hromosomu, citiem X-un Y hromosomā.Teica sindroms ir atrodams meitenes ar hipoplāziju dzimumdziedzeru, zēniem ar undescended sēklinieku, kā arī bērniem ar hermafrodītisms.Īpaša iezīme šāda veida sindromu ir augsta saslimstība ar audzējiem dzimumdziedzeru.
Visas iepriekš aprakstītās iemiesojumi Tērnera sindromu, ar hromosomu komplekti CW, 46., XY, XO / XY are hromatinotritsatelnymi, t. E. Visos šajos gadījumos organisma šūnām( somatiski šūnām), it īpaši ādas šūnām, neatklāj sex hromatīnu. Līdz ar to aprakstītā hromatinpolozhitelnye statusu( dzimums hromatīna tiek noteikta ādā), biežums, kas ir aptuveni 4 reizes mazāk nekā pirmā.Dažiem indivīdiem, kā rezultātā ģenētiskās testēšanas divas sievietes X hromosomas ir identificēti, bet viens no tiem bija morfoloģiski mainīta: uz daļu no hromosomas, gredzena X hromosomu zaudējumus. Bieži mosaicism konstatēts, CW / XX, kad dažas šūnas ir divas X hromosomas otra - viena X hromosoma. Simptomi slimības šiem indivīdiem ir mazāk izteikta nekā sindroma CW: tūska pēc dzimšanas un webbed kakla reizēm novērota dažos gadījumos var palikt normāls pieaugums, biežāk rodas spontāni menstruācijas. Olnīcas var būt nemainīgas. Barr ķermeņa( sex hromatīna), ar mosaicism atklāta, bet mazākām summām nekā veseliem meitenēm. Mozaicismu uz dzimuma hromosomām var apvienot ar X hromosomas daļas zudumu.
Dažreiz ir personas ar seksuālo hromosomu komplektu XO / XX / XXX.Ārēji šāda veida mosaicism redzējuši dažādus variantus Turner sindromu. Kad mosaicism XO / XX / XXX kodolos no teļa ādas šūnu Barr nav vai vienu - divas šūnas. Ja mozaīka XO / XXX, dzimuma hromatīns nav pilnīgi vai tas ir ietverts minimālā daudzumā.Izpausmes šāds nosacījums ir limfmezglu pietūkums, webbed ādas kroku kakla, tad izmaiņas iekšējo orgānu tiek konstatētas retāk. Dzimumdziedzeri parasti ir nepietiekami attīstīti. Vēl viens tips
mosaicism kad hromatinpolozhitelnom Turner sindroms raksturojas ar gredzenveida sieviešu X hromosomu. No ārpuses šīs meitenes līdzinās tiem, kuriem ir hromosomu XO / XX komplekts. Turner sindroms, kurā šūnu kodolus tiek noteikts seksuālās hromatīna var kombinēt ar maziem sex hromosomas, no kurām viena ir parasts X hromosomu apvienota ar citu nelielu dzimuma hromosomas. Meitenēm tiek atklāta dzimumdziedzeru nepietiekama attīstība, kā arī attīstība. Pētot hromosomu komplektu, atklājas dažādas dzimuma hromosomu kombinācijas un anomālijas.
Visas personas ar Tērnera sindromu ir identificēti raksturīgus izmaiņas ādas modeļiem no pirkstu un roku, kas nosaka metodi pirkstu nospiedumu.
lai apstiprinātu slimību, ir nepieciešams, lai izpētītu seksa hromatīnu un hromosomu kas specializētajā slimnīcā.Indikācijas šāda pētījuma zēniem ir maigas sekundārās dzimuma raksturīgās īpašības, un undescended sēkliniekiem nepietiekama attīstība, zemas izaugsmes un samazināts izlūkošanas.
ārstēšanai šī sindroma izmanto hormonālās narkotikas, un sieviešu hormoniem ieteicamo pārtraucot izaugsmes izmantošanu. Agrākas sieviešu hormonu lietošanas gadījumā ir iespējama priekšlaicīga augšanas apstāšanās. Hormonālas ārstēšanas kurss ir 6-12 mēneši. Veicot efektīvu ārstēšanu, piena dziedzeri tiek palielināti, parādās menstruācijas, pēc tam hormonu deva tiek samazināta. Klinefelter sindroms
sindroms pirmo reizi tika aprakstīta 1942 X. B. Klinefelter, kurš atzīmēts raksturīgās slimības simptomus: mazattīstība sēklinieku vīriešiem palielinātu piena dziedzeru, attīstības ārējo dzimumorgānu trūkuma un paaugstinātu urīnu FSH.1956. gadā par daļu no tiem, ar Klinefelter sindromu atradu seksa hromatīnu, pēc kura Barr piedāvāto sadalīšana hromatinpolozhitelny sindromu( definēts kā seksa hromatīna) un hromatinotritsatelny( ja dzimums hromatīna nav definēts).Klinefeltera sindroma biežums ir viens gadījums uz 400 jaundzimušajiem zēniem. Starp garīgi atpalikušiem bērniem Klinefeltera sindroms rodas 1-2% gadījumu.
Parasti klainfeltera sindroms zēniem ir augsts izaugsmes, miega slikti, noguris ātri, raksturo šauru krūšu kurvi, atzīmēti krūšu palielināšanās, trūkums sēklinieku maisiņā.Tomēr šīs slimības pazīmes, kā likums, tiek konstatētas tikai pubertātes periodā.Labdabīga paplašināšanās piena dziedzeru un nav sēklinieku maisiņā ir atrodami aptuveni pusi no zēniem ar Klinefelter sindromu, tāpēc atzīšana Šī sindroma agrīnākā vecumā, ir ievērojamas grūtības. Daudziem zēniem pubertātes laikā raksturo eunhehoidālās ķermeņa proporcijas. Sēklinieki ir mazi, mīksti uz pieskārienu, spermatozoīdu veidošanās ir traucēta. Urīna pētījumā hormoni atklāj raksturīgas izmaiņas. Dažos gadījumos
konstatēti deformāciju zobiem, pirksti šuves kopā dažādu skeleta anomālijas. Raksturīgas izmaiņas elpošanas orgānu, sirds un asinsvadu un gremošanas sistēmās nav atrastas. Endokrīnās sistēmas traucējumi bieži tiek apzīmētas ar sievietes aptaukošanos, piena dziedzeru labdabīgu paplašināšanos, dzimumlocekļa un sēklinieku malu veidošanos. Bieži zēniem ir definēta sieviešu tipa mati. Sindroma īpatnība ir augsts krūts vēža sastopamības biežums: 60 reizes lielāks nekā populācijā.
Dažos gadījumos var noteikt bojājumu pazīmes uz nervu sistēmu: . Skolēni nevienlīdzība( anisocoria), samazināts muskuļu tonuss, pārkāpumi, īstenojot sadarbības ordinatornyh paraugiem, uc personām ar Klinefelter sindromu ir aprakstīti traucējumi smadzenēs, kas ir izpaudies lēkmes epilepsiju. Būtiskas izmaiņas atklājas garīgajā sfērā.Daži no zēniem ir novērojami ar novājināšanās pakāpi attiecībā uz demenci, citi saglabā normālu izlūkošanas informāciju. Ir garīgās aktivitātes samazināšanās, ilgstoša stresa nespēja. Ievērojams iezīme klainfeltera sindroms ir ārkārtīgi mainīgums simptomi no acīmredzot veseliem indivīdiem, ar pietiekami drošu izlūkošanas, lai pacientiem ar sindromu un atpalicību. Kopēja iezīme slimības ir atšķirīgs pakāpe par negatīvo ietekmi uz spermas ražošanu un sēklinieku hipoplāziju, izmaiņām hormonu līmeni ar urīnu. Proyavlyaemost dažas slimības, kas saistītas ar X hromosomu( krāsu aklumu, hemofiliju un citi.) Ielas ar Klinefelter sindromu, ir mazāks nekā veseliem zēniem.
1959. gadā tika aprakstīts cilvēka hromosomu komplekts ar Klinefeltera sindromu - 47, XXY.Hromosomu komplekta raksturīga iezīme bija papildu X hromosomu klātbūtne( 22 autosomu pāri, divi X un viena Y-hromosoma).Papildu X-hromosomas klātbūtne izraisa dažādus traucējumus Klinefeltera sindromā.Daudzās ādas šūnās ir konstatēts seksuāls hromatīns. Visām personām ar šo sindromu ir vīriešu fenotips( izskats), sēklinieku hipoplāzija, eitanāzisms, nespēks. Ar pieaugošo X hromosomā skaitu( kas arī var būt 3 un 4) palielina pakāpi samazināšanu izlūkošanas, tendence uz veidošanos kroplības.
Klinefeltera sindroma ārstēšanā izmanto hormonālos medikamentus. Operācijas laikā var iegūt pozitīvus rezultātus, kas iegūti, ārstējot piena dziedzeru labdabīgu paplašināšanos.
trisomija sindroms X
pacienti ar trisomiju meitenēm sex X hromosomā ir konstatēts hromosomu papildinājums 47 hromosomas( 47, XXX).Trizomija X sindroma biežums ir 1 gadījums uz 1200 jaundzimušām meitenēm.Šo sindromu var izpausties, samazinot intelektu vieglā pakāpē, menstruālā cikla traucējumus vai pilnīgu menstruāciju neesamību. Diezgan bieži trisomija X sindroms neparādās.Šajā gadījumā meitenes var būt spējīgas dzemdībām. Interesanti atzīmēt, ka mātes ar trisomiju X piedzimst normālus bērnus.
Nozīmīgi retāk sastopams sindroms ar četrām dzimuma hromosomām: 48, XXXX.Šīs meitenes parasti parāda garīgu atpalicību. Ar 49., XXXXX sindromu intelektuālā krituma pakāpe ir dziļāka. Slimām meitenēm ir punduris, dažādi iedzimti anomālijas.