Intracelulārie lipoīdi. Niman-pīķa slimība
iedzimtām traucējumi lipīdu metabolismu, atšķiras ar to, ka viela ir akumulācija sphingomyelin smadzeņu, aknu un dažu citu orgānu. Pirmo reizi slimība tika aprakstīta ar Niemann 1914. 1922. gadā maksimālā detalizēti aprakstītas visas slimības izpausmes. Kopumā ir aprakstīti aptuveni 100 Niman-Pick slimības gadījumi.
Kas Niemann-Pick slimība ir iedzimta, liecina Literatūrā slimības dvīņi un vienas ģimenes locekļiem, kā arī dzimšanas slimu bērnu gadījumā radniecības vecākiem. Iestatiet mantojuma slimības līdz šim nav izdevies veidu, kā bērniem ar Niemann-Pick slimības mirst agrā bērnībā.Tiek pieņemts, ka slimība tiek nodota autosomāli recesīvs mantojuma veidu. Kad
Niemann-Pick slimība ir traucējumi lipīdu metabolismu, kas noved pie uzkrāšanos orgānu un audu vielas, piemēram, sphingomyelin. Slimība izpaužas galvenokārt agrā bērnībā, un to raksturo ļaundabīgs kurss. Sākumā slimības ir bērns atteikšanās ēst, vemšana periodiski
parādās ļoti agri pieaugumu aknu un liesas izmēru, pieaug nepietiekams uzturs. Par zīmēm, kas norāda pas kaitējumu nervu sistēmai izskats, kā arī ļauj aizdomas par slimību Niemann-Pick. Spastiska parēze var aizstāt ar vispārēju samazināšanos muskuļu tonuss, un letarģija refleksus, kas rodas, kad bērns ir grūti eksāmens. Pakāpeniska bojājumi nervu sistēmu, izraisa krasu atpalikt bērna psiholoģisko attīstību, izskatu kurlumu un aklumu. Pēc 1/3 bērniem ar fundus pārbaudes atklājās raksturīgās izmaiņas izskatu tumši sarkani plankumi. Bērna āda iegūst brūnganu nokrāsu. Tas samazina organisma izturību pret dažādām infekcijām: bērni, uzņēmīgi pret slimībām, plaušas( pneimonija), ausis( vidusauss).Prognozes par šādu slimību, kā likums, ir nelabvēlīgas. Pastāv uzskats, ka Nyman-Pick slimības gaitā ir vairāki varianti. Dažos veidos pārsvarā tiek ietekmēta nervu sistēma, bet citos gadījumos nervu sistēmas bojājuma simptomi ir minimāli izteikti. Pārbaudot asinīs, tiek konstatēta anēmija, samazināts trombocītu skaits( asins plāksnītes).Radiogrāfiskā izmeklēšana atklāj kaulu audu mīkstināšanu.
Bērni ar šo slimību, neraugoties uz visiem mēģinājumiem ārstēties, reti dzīvo līdz 3 gadu vecumam. Nedaudz labvēlīgāka prognoze slimības formām, kas rodas, neietekmējot centrālo nervu sistēmu.