womensecr.com
  • Alfa-talasēmija

    click fraud protection
    Tur

    4 gēni, kas kontrolē veidošanos cilvēka alfa-globin ķēdes. Tā pilnīgi nav alfa-ķēdes auglim nav sintezēts augļa hemoglobīna tūska attīstās, tad nāve var apsvērt. Kad kāds funkcija no viena vai diviem gēniem anēmiju, non-smaga vairumā gadījumu. Izpausmes alfa-talasēmiju 2 gēnus, kuriem bojājumu ir atkarīgs no kuras gēni ir izliekuma rādiusu, un gandrīz pilnīgi atkārtots heterozigotā beta talasēmija. Bieži palielina izmēru liesas, vismaz - aknas. Nosaka mērenu anēmiju, nelielu pieaugumu retikulocītu( nenobriedušu eritrocītu forma), neliels pieaugums bilirubīna līmeni asinīs un palielinot dzelzs seruma. Raksturīgi, asins radiniekiem ir tāds pats anēmija.

    Tomēr atšķirībā no β-talasēmiju, alfa-talasēmiju ja nav pieaugošo skaitu augļa hemoglobīna un hemoglobīna A.

    alfa-talasēmiju var konstatēt tikai pētījumu veidošanās globin ķēdes in vitro, kas tiek veikts specializētās laboratorijās, α-talasēmija dažkārt var atklātjaundzimušajiem ar asins analīzi ar elektroforēzi.

    hemoglobinopātijām H - Vienā izgudrojuma realizācijas variantā no alfa-talasēmiju. Tas ir salīdzinoši nav smaga, izpaužas ar ievērojamu pieaugumu liesā un aknās, dzelte nelielu palielinot daudzumu bilirubīna, anēmija dažāda smaguma, bet parasti ne pazemināt hemoglobīna saturs 70-80 g / l. H hemoglobinopathy atšķiras no cita veida talasēmijas vairākos mazos ieslēgumos visās sarkano asins šūnu, kas ir redzamas zem mikroskopa, iekrāsojot eritrocītus.

    instagram viewer

    A-β-talasēmija

    A-β-talasēmija ir pievienots ar sintēzes pārkāpšanas gan alfa- un beta-globin olbaltumvielu ķēdēm. In tās izpausmēm heterozigotiska αβ-talasēmija nav atšķirīgs no heterozigotu beta-talasēmiju. Parasti, kad heterozigotiska β-talasēmija palielināja apjomu hemoglobīna A. Tomēr hemoglobīna satur alfa-ķēdi, un līdz ar to, kad apvienoti β- un α-talasēmija ir tipiskākās laboratoriju β-talasēmija iezīme - palielināt hemoglobīna A. Bieži šādi konstatēts pieaugums hemoglobīnaF saskaņā ar normālu vai pazeminātu summu hemoglobīna A( tā saukto HbF-talasēmijas).In homozigota beta-talasēmiju, apvienojumā ar alfa-talasēmiju, bērnam ir tikai hemoglobīna F, B, turpretī hemoglobīna A, vai ir ļoti maz, vai nav vispār.