Daudzfaktorālo slimību diagnostika
Daudzas no cilvēka fenotipiskām pazīmēm tiek kontrolēts ar lielu skaitu gēnu. Katrs no šiem gēniem darbojas neatkarīgi no citiem. Varbūtība, ka indivīds saņems daudz gēnu, kas darbojas vienā virzienā, nav liela.Ārējie faktori veicina normālu gēnu izplatīšanos. Vairumā gadījumu fenotipisko iezīmju mainīgums populācijā atspoguļo gēnu un vides faktoru apvienotās darbības. Ir zināms par to, ka pastāv "ģimenes" noslieci uz daudziem visbiežāk slimību, piemēram, aterosklerozes, koronārās sirds slimības, diabētu, vēzi, astmu, kuņģa čūla, hipertensija, et al., Bet tie nav mantotas ģenētiskā komponenta saskaņā ar likumiem Mendel.Šīs slimības izraisa
, jo rodas mijiedarbība ar vairākiem gēniem ar daudziem vides faktoriem.Šo mantojuma veidu sauc par daudzfaktoru. In
multifaktoriāla ģenētisko slimību vienmēr ir klāt poligēns komponents, kas sastāv no gēna sekvences kumulatīvi mijiedarbojas ar otru. Personai mantojot atbilstošu kombināciju no šiem gēniem iet "riska slieksni", un no šī brīža jau apkārtējās vides elements nosaka, vai slimība rodas šajā uzņēmumā, un, kad tas ir izteikts.
. Ģenētiskās polimorfismu fenomena izraisītais ģenētiskās noslieces mainīgums. Tiek saukti polimorfiskie gēni, kurus populācijā pārstāv vairākas šķirnes - alēles. Atšķirības starp alēļu tā paša gēna parasti veido nelielas variācijas ģenētisko kodu, tā var vai nevar tikt atspoguļota, un apsprieda Fe-notipicheskom līmenī( līdz klīniskās izpausmes).Ja nelabvēlīga noteiktu alēļu kombinācija var palielināt dažādu slimību risku.Šīs apvienības var valkāt kā tiešs raksturs, ja allelic polimorfisms ietekmē gēnu funkcijas un ir "markornuyu" raksturu, kas izpaužas kā rezultātā adhēzijas uz alēles ar sliktu vienu true "gēnu slimībām."
. Nukleotīdu sekvenču polimorfisms ir atrodams visos genoma strukturālajos elementos: eksonu, intronu, regulējošo vietu utt. Variācijas, kas tieši ietekmē gēnu( eksonu) kodēšanas fragmentus un atspoguļo to produktu aminoskābju secību, ir salīdzinoši reti. Lielākā daļa polimorfismu gadījumu tiek izteikti vai nu viena nukleotīda aizstāšanā, vai atkārtotu fragmentu skaita variācijās.
Jāatzīmē, ka pašreizējais pierādījumi par attiecībām slimību ar noteiktām ģenētisko marķieri daudzpusējs slimībām ir ļoti pretrunīgi.