Slimības, kas saistītas ar vielmaiņas traucējumiem
Wilson Disease-Konovalov( hepatolentikulārā deģenerācija) - slimība, ko izraisa iedzimta defekta vara apmaiņas( * 277900, 13q14.3-q21.1, p mutācija polipeptīds Cu2 + -transportiruyuschey ATP7B ATF; p).Pacienti plazmā krasi samazināja koncentrāciju galvenā vara, kas satur proteīnu - ceruloplazmīna un, mazākā mērā, citu proteīnu, kas iesaistīts metabolismā vara, - tsitohromoksi-oksidāzes. Galvenās izpausmes slimības - aknu bojājumi( ciroze ar pēc aknu mazspējas
) un CNS( stumbra un smadzenīšu traucējumi, ekstrapiramidāli rigiditāte, Hiperkinēzes, psihiskus traucējumus).Patoloģiskā
gēnu identificētas pilnībā, tāpēc identifikācija mutāciju iespējams gan tiešās un netiešās metodes. Pašlaik ATP7B gēnu identificēti 30 mutācijas. Eiropas populāciju nozīmīgākajiem mutācijas un His1070Gln Gly1267Lys, reģistrēts 28 un 10% attiecīgi no visiem mutantām hromosomu [Thomas G. R. et al., 1995].
Menkes sindroms - slimība, kas izriet no traucējumiem no vara, kas satur fermentu( * 309400, Xq12-q13, defekti gēnu, kas kodē katjonu-transportēšanai ATF-āzes ATP7A, MNK, MK, DDVA, 300011, Xq12-Q13, n recesīvs).Vara koncentrācija serumā strauji samazinās. Tā rezultātā, traucējumus varš transports dažādas izmaiņas saistaudu slimības( deģeneratīvas izmaiņas asinsvadu sieniņu, pavājināta kaulu cauruļveida konstrukcijas) ir attiecināma CNS.
primārā hemochromatosis( * 235200, 6p21.3, gēns HFE, p; asociācija ar HLA A3, B7, B14), sakarā ar palielinātu dzelzs uzsūkšanos tievajā zarnā un tā uzkrāšanās audos ar sekojošu bojājumiem un orgānu bojājuma. Kad ir jāuzskata par galveno hemochromatosis klīniskie un morfoloģiskās īpatnības skaidri iestudējot savu gaitu. Parasti atšķirt pirmsklīniskie un klīniskie posmu. Vidējais pacientu vecums ar preklīnisko posmā ir 29 gadi, un norīkotā posmā klīniskās izpausmes 44-49 gadus.
No bioķīmiskos rādītājus diagnosticētu primāro gemohroma-Toza izmantošanai dzelzs un feritīna koncentrāciju serumā, pakāpi dzelzs piesātinājuma transferīna. Jau pirms klīniskās slimības stadijā raksturo disbalanss dzelzs metabolismu. In step izvietoti klīniskā taisnu oyavleny dzelzs koncentrācijas serumā sasniedz 35-56 mmol / l, feritīna - 500-1500 g / l, un transferīna piesaistīšanos pakāpi dzelzs - 62-129%.Visvairāk informatīvs atradums pieaugums seruma feritīna koncentrāciju 200 g / l, un augstāks sievietēm un 300 mikrogrami / litrā, un tas ir lielāks vīriešiem, kā arī palielināts transferīna dzelzs piesātinājums pakāpe pārsniedz 60%.Pirmais rādītājs ir saistīts ar dzelzs veikaliem ķermeņa pacientu un klīniskās izpausmes slimības, otro - vienkāršākais un drošākais marķieris alēles homozigotas nesēji primārā hemochromatosis. Tiešās diagnozes primāro hemochromatosis ar DNS analīzes iespēju.