Cokaseīna sindroms

sindroms ir arī ļoti reti. Mantota ar autosomālu recessīvu tipu, bet vīrieši un sievietes saskaras ar slimu ar tādu pašu biežumu. Gadījumā, ja šīs patoloģijas var redzēt atrofisku izmaiņas ādas un zemādas tauku, kuras biezums ir ievērojami samazināts, ir palielināta jutība pret saules gaismu, galvas lielums ir pārāk maza, jo tie aug arvien vairāk atšķiras kļūst par nesamērīgu dwarfism, pazīmes garīgo atpalicību. Pēc rūpīgākas pārbaudes atklāj specializētu slimnīcu patoloģiskas izmaiņas orgānu vīziju( deģeneratīvas izmaiņas tīklenes, redzes nerva atrofija).Šādi cilvēki bieži cieš no dzirdes zuduma līdz nedzirdībai. Turklāt bieži novēroti nervu sistēmas traucējumi( ataksija, perifēra neiropātija).

Bērni ar šo iedzimto patoloģiju piedzimst pilnīgi normāli, pilnīgi neatšķiras no veseliem. Slimības pazīmes var attīstīties ļoti agri, 6 mēnešu vecumā, bet vairumā gadījumu tās sāk parādīties 2-3. Dzīves gadā.Pirmais izpausme Cockayne sindromu ir paaugstināta ādas jutība pret saules pakļauti ķermeņa zonās, kā rezultātā parādās pēc insolācijas pietūkums un apsārtums, kas atrodas uz sejas formā tauriņš.Dažreiz var parādīties izkārnījumi. Turklāt bērns sāk būtiski panīkuši ar saviem vienaudžiem, un arī atpaliek masas, garīga atpalicība, ko raksturo emocionāla nestabilitāte, gaitas traucējumi, runas. Pacientiem ir atšķirīga izskats: izkāmējis, ir maza auguma, maza galva, veco izskatu, "putns" deguns, iegrimis acis, lielas ausis, augšžokļa pārmērīgi āru izvirzītu, priekšējie zobi ir stipri noliekta uz priekšu, kājas, ir nesamērīgi gari rokas un kājas liela izmēra, zilgana nokrāsa galu ādas no deguna, ausīm, pirkstiem un lūpām, deformētām locītavās, ir mugurkaula deformācija, krūtis šaurs. Veicot rentgenstarojumu pētījumi liecina, skull kaulu sabiezēšanu, izgulsnējot kalcija sāļu galvaskausa dobumā un dažu citu raksturīgām pazīmēm uzskatīts sindroma. Iedzimtu dziedzeru maldeņa rezultātā tiek samazināta sviedru un asarošanas intensitāte, mati ir plāni, reti, agri graying. Papildus pārmaiņām no tīklenes, ir iespējams atzīmēt fotofobijas, radzenes necaurredzamības, kataraktas izskatu. Nervu sistēmas traucējumi parasti izpaužas kā staigāšana un acu ābolu patoloģiska kustība. Vairumā gadījumu seksuālā attīstība tiek pārkāpta. Par šo sindromu nelabvēlīgu prognozes, slimība norit nepārtraukti vairumā gadījumu letālām galiem starp 20 un 30 gadiem no sekām, asinsvadu ateroskleroze.

atbilstoša attieksme vēl nav izstrādāta, un pašreizējā ir pilnīgi neefektīva. Varbūt diagnoze grūtniecības laikā, ļaujot sievietei, lai atrisinātu jautājumu par bērna piedzimšanas ar ģenētisku defektu.