Vaikų cistinė fibrozė
( cistinės fibrozės kasos) yra paveldima liga, kuri perduodama į autosominiu recesyviniu būdu. Liga sukelia sisteminės pažeidimas Egzokrininis liaukų, tiek gleives( kvėpavimo takų, žarnyno, kasos), taip pat Serozs( seilių, prakaito, ašarų).
tipiškas bruožas cistine fibroze yra sutirštėti sekrecijos liaukų gleives, kad kreipėsi į bronchų ir plaučių sistemos sukelia stiprų trikdymo valymo funkcija bronchų ir bronchų obstrukcija.
Iki šiol ten buvo idėja, kad cistinė fibrozė yra beveik išimtinai pediatrinių problema, nes pacientai paprastai miršta ankstyvoje vaikystėje, ir retai išgyventi paauglystės, jau nekalbant apie suaugus. Manoma, kad cistinės fibrozės paplitimas suaugusiems žmonėms yra rečiausiai kadaistinė.Pastaraisiais metais padėtis labai pasikeitė.Taigi, gydymo metodų tobulinimo dėka žymiai išaugo pacientų, sergančių cistine fibroze, kurie išgyveno iki 20 ar daugiau metų.Kita vertus, platus modernių diagnostikos metodų, ypač vadinamosios prakaito testas, leidžiama pripažinti gana palankią teka ištrinti formą suaugusiųjų liga. Nebuvo neturi bazių požiūriu, kuriuo ištrinami ir daugeliu atvejų ne diagnozuota formas konkrečios ligos grindžiami obstrukciniu bronchitu ir kitų lėtinių bronchų ir plaučių liga nemažai pacientų.Cistinės fibrozės dažnis tarp gyvų gimusiųjų svyruoja nuo 1: 8000 iki 1: 559.
Pasak mokslininkų dauguma tikėjimų, cistinė fibrozė yra liga su autosominiu recesyvinis režimu paveldėjimo.
Pastaraisiais metais, dėl pažangos molekulinės genetikos, kai klonavimo DNR sekas, lokalizacijos mutantinės geno iš ilgojo peties 7 chromosomos.
Infekcinis procesas bronchų medyje vaidina svarbų vaidmenį plintant cistinei fibrozei. Tai susiję ne tik su kvėpavimo takų drenažo valymo funkcijos pažeidimu, bet ir su reikšmingu imuniteto sumažėjimu. Bronchų turinio dominuojanti flora yra Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus ir hemofilinis strypas, dažniau jungiasi. Lėtinė pseudomonas infekcija sukelia imuninės sistemos pokyčius.
pagrindinės morfologinės simptomas cistinės fibrozės yra aptikimo klampus klampus sekrecijos bronchų liumenų ir ekskreciniais latakų gleivinės liaukų.Kartais liaukos vystosi cistos. Kai dauguma žmonių, kurie mirė nuo cistinės fibrozės, buvo atidarę autopsiją, pastebėtas didelis gleivinis bronchitas, didžiulė išskyros pneumonija.
Klinikiniai plaučių dalyvavimo cistinės fibrozės požymiai dažniausiai pasireiškia per pirmuosius vaiko gyvenimo metus. Klinikinis cistinės fibrozės vaizdas yra gana įvairus. Pacientams rūpi kosulys su klumpiomis, sunkiomis išsišakojimu, hemoptizėmis. Daugeliu atvejų yra skundas dusulys su vidutinio fizinio krūvio, o kartais net ramybės. Daugeliu atvejų, nuo pirmųjų gyvenimo metų, yra virškinimo sutrikimai, prastas riebalų toleravimas ir pilvo skausmas. Vaikai, kaip taisyklė, blogai priauga. Tiesiosios žarnos pratekėjimas.
rentgeno nuotrauka cistine fibroze priklauso nuo ligos sunkumo ir etapo ligos, taip pat pacientai, amžiaus. Tipiškas yra plačiai paplitęs plaučių modelio padidėjimas. Plaučių modelis atrodo įtemptas arba tinklus. Daugeliu atvejų šie ir kiti pakeitimai yra derinami. Plaučių šaknys, kaip taisyklė, atrodo išsiplėtę.Kai kuriais atvejais yra lobulinės, subsegminės ar net segmentinės atelektozės( plaučių audinio kolapsas) modelis. Tuo atveju, padidėjimas Trzpiotowatość plaučių pažymėtos padidėjimą plaučių srityse skaidrumą pageidautina viršutinėje dalyje, mažiausiai - žemas nuolatinis ir mažai juda diafragmos.
Išsiplėtimo laikotarpiu padidėja intersticinių pokyčių plaučių padaugėjimas, dažnai atsiranda segmentinė ar polisegmentinė pneumonija.
Bronchoskopiniu tyrimu nustatomas difuzinis žarnos endobronchitas. Paslaptis yra klampus ir sunkiai įkvepiamas iš tracheobronchialo medžio.
ankstyva plaučių apraiškos kartu su uždelstu fiziniam vystymuisi, dažnai viduriavimas, riebalų maisto netoleravimo laikomas pakankamai būdingas klinikinius simptomus cistine fibroze. Tam tikros diagnostikos svarba yra kruopščiai identifikavimas šeimos istorija( ypač tarp giminaičių buvimas sirgo ar mirė kūdikystėje iš žarnų nepraeinamumas ar užsitęsęs viduriavimas, taip pat kvėpavimo takų ligomis( plaučių uždegimas) arba nežinomos kilmės karščiavimas).
labai didelis, jei ne lemiamas vaidmuo cistine fibroze diagnozė yra prakaito tyrimas( "prakaito testas").
Ligos pasireiškia su periodiniu uždegiminio proceso paūmėjimu broncho-plaučių sistemoje. Vaikams būdingas periodiškas( su periodinėmis paūmėjimais) proceso eiga. Plaučių patologinio proceso paplitimas, nuolatinis deguonies trūkumas sukuria sąlygas didinti spaudimą plaučių arterijoje. Plaučių širdies požymiai dažnai būna mažiems vaikams.
Iš cistinės fibrozės komplikacijų iš kvėpavimo sistemos reikia paminėti spontanišką pneumotoraksą.Klinikinio pneumotorakso formavimu ši komplikacija gali būti pavojinga gyvybei, ypač sunkus kvėpavimo nepakankamumas. Komplikacija gali būti pripažinta staiga atsiradęs krūtinės skausmas, arba smarkiu dusuliu išvaizdą, taip pat būdingą tikslą ir radiologinių požymių.
Vaikams, sergantiems cistine fibroze, pasireiškia vėlyvas seksualinis vystymasis. Suaugusiems vyrams yra sumažėjusi lytinė funkcija ir daugeliu atvejų sterilumas, susijęs su sutrikusia spermatozoido judesiu. Gydymas cistinės fibrozės
nukreipta į infekcijos slopinimui kvėpavimo sistemos, bronchų pagerinti pratekėjimo. Tai apima kasos nepakankamumo ir dietos terapijos korekciją pacientams, sergantiems mišriomis ligos formomis.
Ypatingą vietą gydant pacientus, sergančius cistine fibroze, yra antibiotikas. Antibiotikai skiriami uždegiminio proceso paūmėjimo bronchų ir plaučių sistemoje metu. Dėl dažnų paūmėjimų, ir dažnai su nuolat recidyvo( su periodinių paūmėjimų) ligos eiga kursus antibiotikų paprastai yra ilgas ir pakartoti. Jei cistinė fibrozė
gydymo dažniausiai naudojamas plataus spektro antibiotikų( aminoglikozidų, carbenicillin, cefalosporinams, III ir IV kartos chinolonai).
bronchų obstrukcija pacientams, sergantiems cistine fibroze priklauso nuo ore laidžios būdų klampus skreplių koncentracijos evakuoti kurie negali dirbti arba virpamojo epitelio, nei kosulio mechanizmą.Tinka terapinis poveikis yra aerozolis, kad įkvėpimo modernių mukolitikams, t. E. Preparatai, suskystinimo skreplių( acetilcisteino ir jo analogai, mukosolvina, mukomista).Tam tikra nauda atsiranda ir ultragarso inhalacijose, gaunant 3% stalo druskos tirpalą.Labai svarbu, ypač vidutinio sunkumo ir sunkių ligos formų atveju, turi medicininę( gydomąją) bronchoskopiją.Vykdant bronchoskopijas, mukolizinių vaistų ir antibiotikų įvedimas į bronchų medį yra plačiai taikomas. Pastaraisiais metais taip pat buvo naudojamas bronchoalveolinis prausimas. Svarbų vaidmenį gerinant bronchų praeinamumą atlieka vibro masažas ir terapinis pratimas.
Dieta terapija pacientams, sergantiems sąnarių ligomis, suteikia šiek tiek riebalų apribojimo, o paskyrimo riebaluose tirpstantys vitaminai( A, D, E) ir baltymų suvartojimo padidėjimas 3-5 g 1 kg kūno svorio per dieną, padidėjo suvartojamų kalorijų.Kasos nepakankamumas yra už pakaitinė terapija( pankreatino panzinorm forte, Festalum, Creon) nuoroda.
Cistinės fibrozės ankstyvo nustatymo problema yra labai svarbi. Ankstyvas pacientų aptikimas ir specialių bei sisteminių stebėjimų organizavimas gali žymiai pagerinti ligos prognozę.Akivaizdu, kad naujagimių ir mažų vaikų cistinės fibrozės masinės atrankos įvedimas yra pateisinamas.
taikoma kai kuriose mūsų šalies miestuose ir kai kuriose užsienio šalyse studijuoti naujagimių vežėjas cistinės fibrozės geno leidžia pirmųjų dienų gyvenimo nustatyti diagnozę ir anksti pradėti tinkamą gydymą.
Ypatingas dėmesys skiriamas prenatalinės patologijos diagnostikos galimybei. Prenatalinė diagnostika ankstyvuoju nėštumu gali užkirsti kelią sergantiems vaikams.
Cistinės fibrozės prognozė išlieka labai rimta. Manoma, kad jis yra palankesnis vėlyvoje ligos požymių atsiradimo ir ištrynusių, teigiamų tekėjimo formų atvejais. Ankstyvi diagnozė ir skubus inicijuotas išsamus gydymas daugeliu atvejų gali užkirsti kelią greitam ligos progresavimui ir žymiai pratęsti gyvenimą.
imunoreaktyvi tripsino į naujagimių kraujo( testas įgimtos cistinės fibrozės)
cistinės fibrozės( cistinės fibrozės) - gana paplitusi liga. Cistinės fibrozės yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu yra, jis atskleidžia 1 iš 1500-2500 naujagimių.Dėl ankstyvos diagnozės ir veiksmingo gydymo, liga nebėra laikoma būdinga tik vaikystėje ir paauglystėje. Gerinant gydymo ir diagnozavimo metodus, vis daugiau pacientų pasiekia pilnametystę.Šiuo metu 50% pacientų išgyvena iki 25 metų.Pagrindinis metodas anksti diagnozuoti pogimdyminę mukovis-tsidoza - nustatymas koncentracijos tripsino naujagimių serume. Atskaitinės reikšmės, imunoreaktyvi tripsino ( IRT) koncentracija serume yra parodyta lentelėje.
lentelė etaloninių verčių koncentracija imunoreaktyvaus serumas tripsino
Didinti tripsiną koncentracija kraujo serume vaikams per pirmąsias kelias savaites po gimimo parodo buvimo mukovistsi dozės, todėl šio rodiklio apibrėžimas yra laikoma veiksminga patikrinimo metodą.Kaip liga progresuoja ir tikrosios kasos nepakankamumo koncentracijos kraujo serume vystymasis yra sumažintas tripsinas.