Citrulinemia( citrullinuria)
liga pirmą kartą buvo aprašyta 1962, liga perduodami autosominiu recesyvinis paveldėjimo tipą.Pagrindinis biocheminis defektas yra fermento aktyvumo trūkumas, teikiant konversija citrulino, ir asparto rūgšties argininyantarnuyu rūgšties.Šis fermentas randamas kepenyse, inkstuose ir mažesniu mastu smegenų audiniuose ir odos ląstelėse.
. Šios ligos simptomai yra susiję su apsinuodijimu amoniaku. Mokslininkai Teoretyzować, kad padidėjo koncentracija citrulino, kuris yra suformuotas į pernelyg daug organizme su fermento trūkumas taip pat turi toksinį poveikį centrinei nervų sistemai.
srautas tsitrullinemii( citrulinas atsiradimas kraujyje) gali skirtis nuo besimptomis labai sunki žuvusiųjų pirmą gyvenimo mėnesį.Yra trys ligos formos.
Ūminio naujagimių formos simptomai išsivysto per pirmąsias dienas po vaiko gyvenimo po trumpo simptomų be laikotarpiu, kai vaikas atrodo visiškai sveikas. Pirmieji ligos požymiai yra žaizdos sutrikimai ir ryškus mieguistumas. Tada prisijungia kvėpavimo sutrikimas, padidėjęs raumenų tonusas( vaikas yra tokioje padėtyje, kojos sulenktos sąnarius rankas ir kojas, rankas prispausti į kumščius), yra traukuliai, depresijos simptomai centrinės nervų sistemos yra laikomasi iki komos. Ligos pasireiškimai yra tokie dideli, kad naujai gimę mirtis sukelia mirtį.pirmą kartą pasirodo
kita forma tsitrullinemii , paprastai pirmaisiais gyvenimo pasikartojančių išpuolių vėmimas, traukuliai forma. Vaikas vis labiau atsilieka nuo savo bendraamžių psichomotoriniame ir fiziniame vystyme. Retais atvejais galima atkreipti dėmesį į padidėjusią kraujavimo sindromas( hemoraginis sindromas), kuri reiškiasi kartojasi kraujavimas iš virškinimo trakto, nosies, kraujavimas iš gimdos, mėlynės su vos pastebimas žalos ir t išvaizdą. D. ligoninėje tyrimas kartais atskleidžia padidėjusios kepenys. Dėl pablogėjusios registratūroje laikotarpiai paprastai išprovokavo parašyti daug baltymų, arba papildymas bet kokia kita liga.
trečioji ligos forma, kaip aprašyta literatūroje tik atskiriems pacientams, švelniu gerybinės žinoma. Paprastai nėra jokių simptomų, yra tik būdingi kraujo ir šlapimo tyrimo pokyčiai.
medžiagų apykaitos sutrikimai esant tsitrullinemii būdingas į Citrulino kiekį kraujyje ir šlapime, kuris nustatomas tik per tikslinį patikrinimą specializuotose ligoninėse didėja.
teigiamą poveikį su maistu gydymo suteikia apribojimą gauna baltymą pagal citrulino, kontrolės kraujyje ir šlapime.