11-hidroksilazės nepakankamumas
fermentas 11-hidroksilazės yra taip pat dalyvauja antinksčių hormonų( pavyzdžiui, gliukokortikoidų ir mineralocorticoids) sintezei. Hormono kortizolio trūkumas lydi pernelyg didelio gamybos adrenokortikotropinio hormono ir hipofizio vyriškų hormonų( androgenų).Atsižvelgiama į antinksčių hormonų iš kauptis viršija organizmo sintezės tarpiniai junginiai turi mineralokortikoidų veiklą, ty. E. įtakojančių vandens-druskų keistis. Didesnį skaičius veda prie vėlavimo natrio ir vandens telkinio, ir, kaip perpildymo kraujotakos skysto besivystančių hipertenzija pasekmė.
Tuo gimimo, kūdikis rodo požymiai perprodukcijos androgenų ąja prasidėjo, požymiai lėtinis antinksčių nepakankamumas( greitas svorio netekimas, sumažėjęs apetitas, vėmimas, patamsėti speneliai, vidurinę liniją pilvo ir išoriniams lyties organams), kartu su kraujo spaudimo padidėjimu, atsparus antihipertenzinių vaistų.Todėl ši forma vadinama hipertenzija. Per pirmąjį gyvenimo metus gali būti krizių ūminio antinksčių nepakankamumo( ty. E., Ši forma tampa savo apraiškų, panašių į solteryayuschey formą).Labiausiai patikimas metodai
aptikimo įgimtos antinksčių hiperplazijos yra aptikimo ląstelėse pacientams, kurių su defektais genų ir nustatymo tarpinių junginių serume ir šlapime, antinksčių hormonų.Kai anomalinė išorinių lytinių organų struktūra yra būtina nustatyti vaiko genetinę lytį.
Norėdami nustatyti įgimta antinksčių hiperplazija, taip pat nustatyti fermento defektas, kuri atvedė prie šios ligos vystymosi tipą, būtina išeiti išsamų tyrimą biocheminių parametrų kraujo serume, o kai kuriais atvejais ir šlapimo kad yra gaminamas specializuotos endokrininių ligoninėse. Visas planas apklausos reikalaujama kiekvienos ligos atveju yra griežtai individualus ir yra nustatomas pagal gydančio gydytojo.
gydymas. Kai įgimta antinksčių žievės hormonų pakeičiamoji terapija yra atliekamas gliukokortikoidų.Tuo atveju, solteryayuschey ligos formos taip pat yra įtraukta į terapijos ir kitų antinksčių hormonų dėl to, kad jų susidarymas šiame organo taip pat sutrikusios.Šis hormonas vadinamas mineralokortikoidais. Pasirinktas gliukokortikoidas yra kortizolis, skirtas tablečių pavidalu.Ši paros dozė yra 15-20 mg / m2 kūno paviršiaus.Šiuo atveju paros dozė yra padalinta į 2-3 dozes, dauguma hormono imama ryte. Kūdikiai sintetinių gliukokortikoidų, pvz prednizono ir deksametazono, tai geriau neimti, nes jų pagrindas yra stebimas augimo sulėtėjimas. Kai kuriais atvejais, sintetinių gliukokortikoidų vakare arba naktį priėmimas yra gana pagrįstas. Tai leidžia sumažinti padidėjusią adrenokortikotropinio hormono gamybą.Pastaroji yra hipofizės( liaukos smegenų) hormono, ir turi įtakos antinksčių poveikį, stimuliuojančio hormonų, įskaitant androgenų išsidėstymą.Kai būtina formos solteryayuschih tikslas tokio preparato kaip kortinef, paros dozė 20-200 mikrogramų.
teigiamas poveikis hormoninių preparatų, ty gliukokortikoidai, gydymui yra tai, kad visi ligos požymiai( simptomai) palaipsniui išnyksta arba tampa mažiau pastebimi. Be to, vaiko augimas ir vystymasis taip pat gerėja, vis labiau artėja prie amžiaus normų.Be šių duomenų, reikalauja laboratorinį monitoringą rodiklių hormonų lygį kraujo serume, taip pat kai kurių kitų medžiagų, dalyvaujančių mainų.Kai
solteryayuschem insulto( ūmus antinksčių nepakankamumas) duodamas tuo pačiu metu prednizolono ne mažiau kaip 10 mg kūdikiams, 25 mg vaikams, 50 mg dozės suaugusiems. Tuo pačiu metu, 0,9% natrio chlorido tirpalo( Phys. Tirpalas) ir 5% gliukozės tirpalo perpylimo į 100-200 ml / kg kūno masės per dieną tūrio.
Vėlyvas nustatyti formas įgimtą antinksčių hiperplaziją su vyriškomis savybėmis išvaizdą asmenims su genetiškai moteriška lytis gali prireikti plastinės chirurgijos, išorinius lyties organus. Suaugusiems, taip pat, kai liga išsivysto po brendimo pabaigoje, kai augimas nustoja dažniausiai nustatytas sintetinių gliukokortikoidų, pavyzdžiui, deksametazonu 0,25 mg per dieną.Kaip bendra taisyklė, kad paskirtų papildomų agentų, kad sumažinti veiklą ir sumažinti vyriškų hormonų antinksčių liaukų poveikį.Šie vaistai yra žinomas kaip anti-androgenų, ir apima, pavyzdžiui, ciproterono( androkur).
Jei nustatomas įgimtas antinksčių žievės disfunkcija, vaikas turi nedelsdamas pradėti gydyti šią ligą( prenatalinį gydymą) prieš gimdymą.Šiuo atveju pasirinktas vaistas yra deksametazonas, kuris įsiskverbia į placentą nemodifikuotoje formoje. Jei diagnozė buvo atlikta 5-6-tą nėštumo savaitę, vaistas skiriamas 3 kartus per parą 0,5 mg dozėje. Jei ateityje pasirodys, kad vaisius yra moteriškos lyties ir jis yra homozigotinis, gydymas tęsis iki nėštumo pabaigos. Priešingu atveju gydymas palaipsniui atšaukiamas.
Paprastos formos ligos prognozė yra palanki gyvenimui ir ankstyvais gydymo pradžia, normaliu augimu ir lytiniu vystymusi. Su hipertenzine forma mirtis gali atsirasti dėl smegenų kraujavimo, taip pat dėl inkstų nepakankamumo. Prognozė visada yra rimta vaikams, turintiems druskos formą.Šios ligos formos atveju mirtingumas yra apie 10% visų atvejų.Prognozė gerėja, jei vaikas tinkamai gydomas, išgyvenamas iki vienerių metų.
Prenatalinė įgimtos antinksčių žievės hiperplazijos diagnozė dėl fermento 21-hidroksilazės trūkumo yra atliekama dviem etapais. Pirmasis tyrimas atliekamas 9-10 savaičių nėštumo metu, nustatant vaisiaus lytinius santykius ir atlikus specialų choriono biopsijos metu gautos medžiagos genetinį tyrimą.13-16 nėštumo savaitėje tiriama 17-hidroksiprogesterono koncentracija plaukuose. Prenatalinės diagnozės rodiklis yra šios santuokos buvimas vaikui, turinčiam 21-hidroksilazės trūkumą, dviejų žinomų nešiotojo genas arba paciento, turinčio žinomo nešlio, santuoka. Aukštas 17-hidroksiprogesterono kiekis vaisiaus lapuose rodo, kad vaisiui pasireiškia 21-hidroksilazės fermento deficitas. Hormoninio vaistinio preparato deksametazono paskyrimas tokioms moterims nuo 5-6 savaičių nėštumo ir iki gimdymo gali užkirsti kelią moterų vaisiaus patiniui. Taip pat yra galimybė diagnozuoti prenatalinę fermento 11-hidroksilazės trūkumą.