Down'o liga
Savas forma protinis atsilikimas aprašytas L. Downey 1866 autorius pastebėjo smarkų intelektas, kartu su tipiškų išvaizdos žmonių ir iš raidos sutrikimų įvairovė.Žemyn pirmą aprašymas ligos Rusijoje daroma PI Kovalevskajos 1905 Tarp vaikų, turinčių psichikos negalią, 10% kenčia nuo Dauno sindromu .Abi lyties ligos serga maždaug tuo pačiu dažnumu.
Su Dauno liga, nustatyta daugybe anomalijų.Piktybių pobūdis ir jų pasiskirstymas labai skiriasi nuo gyventojų keršto pobūdžio ir dažnumo. Mirusių vaikų, sergančių Dauno liga, analizė parodė, kad 67% atvejų yra įgimtų širdies defektų ir pagrindinių kraujagyslių.Beveik visi širdies ir kraujagyslių sistemai su Dauno sindromu ydos lydi defektų kitų organų ir sistemų plėtrai. Dažnai su jais lydimi virškinimo sistemos malformacijos. Su Urogenitalinę sistemą veikiantys atkreipti dėmesį į šiuos defektus: įgimta šlapimtakių plėtra, plėtros ar susitraukimo šlapimtakių, lobulation inkstų, policistinių inkstų ir nebuvimas. Kai kuriais atvejais plaučių nebuvimas, plaučių skilčių nebuvimas arba nepakankamumas. A dydį smegenų mažėjimas, hipoplazija priekinės skilčių, sulci ir gyri, dažnai susidaro anomalijos įvairių smegenų kraujagysles. Smegenų skilveliai dažnai yra neišsivystę, jų ertmės sumažėja. Nervų ląstelės nėra pakankamai išvystytos. Dažnai yra įvairių vystymosi sutrikimų įvairiais organais ir sistemomis, daugeliu įgimtų defektų.
liga paprastai aptinkamas gimimo: vaiko svoris paprastai yra mažesnis už įprastą, vaikai apatiškas, prastai čiulpia, silpna verkti. Tarp labiausiai paplitusių simptomų, turėtų būti pažymėti netaisyklingos formos kaukolė pasviręs akis pjūvis Semilunar raukšlę oda akies kampe( šalia nosies), aukšta gomurį, nedideli auricles ir jų žemą poziciją.Būdingas bagažinės ir galūnių disproporcija. Rankos turi savitą struktūrą - trumpus pirštus, išlenktą ir trumpesnį mažąjį pirštą.Dažnai išreiškiamas skersinis odos raukšlės delne. Atkreipiamas dėmesys į ženklų raumenų tonuso sumažėjimą, tam tikrų refleksų nebuvimą.Sumažėjęs raumenų tonusas yra svarbus Dauno sindromo simptomas, ypač naujagimių laikotarpiu. Vaikai, kenčiantiems nuo Down'o ligos, vystosi su dideliu motorinių ir psichinių funkcijų vėlavimu. Anomalijos fizinės struktūros vyresniame amžiuje yra panašios ir susiję pirmiausia kaulą.Tokių vaikų skaičius yra pritūpęs, galūnės trumpos, pečiai nuleistos, galva pakreipta į priekį.Beveik visada pažymėtos brachycephalic kaukolė formą( pateikta skersinio matmens galvos dominavimą), beveled galvą, atsilikimą nosies ir viršutinio žandikaulio kaulų, apatinio žandikaulio iškila. Dažnai galite pastebėti įvairius dantų nukrypimus. Kai X-spindulių atskleidė kaulų deformacijos pirštus, ypač thumb V, osteoporozės ir kai kurių kitų bruožus.
Tipiškas Downo ligos požymis yra intelekto sutrikimas. Didžioji dauguma vaikų yra imbecilai( 86%), 10% idiots, 4% -debili. Kalbos nepakankamas vystymasis pastebimas visuose asmenims su Dauno sindromu. Kalbos supratimas taip pat yra ribotas. Bet kokie nurodymai atliekami blogai.Žodynas yra blogas, apima kasdieninių objektų pavadinimus, paprastus veiksmus ir savybes.žodžiai yra negerai, dažnai aptinkamas grubus pažeidimas fonetika taps pajuoka ir švilpimas garsų: vartoti paprastas frazes yra būdingas kalbos. Loginis-gramatikos kalbos aspektas taip pat yra gana sudėtingas. Skaitymas ir rašymas susiduria su sunkumais, sąskaita atliekama sunkiai. Vaikai su Dauno liga paprastai yra apmokyti specialiosiose mokyklose. Jie yra lengvai išsiblaškę, siūlomi, dėmesio ir atminties žymiai sumažėja. Mechaninė atmintinė vyrauja virš semantikos. Abstraktus mąstymas yra labai ribotas. Kai kuriais atvejais vaikai mokomi skaityti, tačiau jie yra tik mechaninio pobūdžio, o semantinis skaitymo aiškinimas yra neįmanomas.
Būsena emocinė sfera turi daug funkcijų, kad išsiskiriate Dauno sindromą nuo kitų silpnaprotystės formų skaičių.Atkreipiamas dėmesys į emocinį gyvybingumą, santykinės saugos emocijų, palyginti su intelektinės broką gylio. Vaikai labai prisirišęs prie artimuosius, meilus, bet skiriasi nuotaikos nestabilumas su afektinių proveržių, nemotyvuotą negatyvizmo. Su "Down" liga sugebėjimas imituoti yra gerai išvystyta. Dėl šios savybės vaikai sugeba įdiegti savitarnos įgūdžius.
. Tiriant vaikus ligoninėje, dažniausiai yra širdies ir kraujagyslių anomalijos.Širdies defektų dažnis su "Down" liga yra 51%.Dažniausiai aptinkami defektai yra triadą, Ketvertas ir Pentada tetrada plaučių arterijos hipoplazijos, hipoplazija aorta, kiškio arterinį lataką, defektų prieširdžių ir skilvelių pertvaros. Daugeliui pacientų yra endokrininės sistemos sutrikimų: nutukimas, bazinio metabolizmo sumažėjimas, kuris, matyt, yra susijęs su skydliaukės funkcijos sumažėjimu.
Tyrimas pagal neurologo aptikta iš žvilgsnio fiksavimo pažeidimą abiem akimis dėl to paties dalyko( konvergencijos), nueiti žvairumas, veido asimetrija. Dažnai yra vestibuliarinės sutrikimai, kaip pasireiškia priverstinio judėjimo akies obuolio horizontalia kryptimi, kartais su elementais sukamąjį judesį.Dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu turi švelnų koordinacijos sutrikimas, neryškus, kai mėginių koordinavimas( pavyzdžiui, kai bandote paliesti pirštu ištiesta ranka galiuku nosies su akimis uždarytas, ir kiti galiuko.).Sutrikimai Autonominės nervų sistemos akivaizdžiai nuolatinis odos paraudimas per savo mechaninio stimuliacijos( būdinga reakcija, susijusi su kraujagyslių, odos), odos sausumas, polinkį dermatitui, distrofiniai nagų pokyčiai, padidėjęs trapumą plaukus.
. 1959 m. 9 vaikų, sergančių Down'o liga, chromosomų atranka buvo nustatyta, kad 47 ląstelėse yra 47 chromosomos. Visose 9 tiriamosiose vaikystėje buvo nustatyta trisomija 21-osios poros autosomų( trys chromosomos, o ne dvi).Daugybė darbų mokslininkų šių metų, ji buvo patvirtinta, kad dėl Dauno sindromo pagrindas yra pakitę chromosomų skaičius, išreikštas daugiausia vienos papildomą chromosomą akivaizdoje nuo autosomes grupei. Ypač svarbus yra tai, kad daugelis šių vaikų yra gimę iš motinų, vyresnių nei 35 metų amžiaus. Turimų duomenų analizė patvirtino, kad Dauno ligos dažnis yra priklausomas nuo motinos amžiaus. Vidutinis motinos amžius ligonio gimimo metu yra 33 metai.
Jis yra plačiai manoma, kad Dauno sindromo atsiradimo prisideda prie "susidėvėjimas kūno", "ligos moterų genitalijas", "funkciniu senėjimu, reprodukcinės aparatus, ypač gimdos ir kiaušinio" ir kitų veiksnių.Svarbus faktas, kuris gali netiesiogiai nurodo galimybę turėti vaiką su Dauno sindromu yra motinos epizodų vaisiaus ar gimimo negyvybingo vaikų, kurie mirė ankstyvuoju laikotarpiu po gimimo buvimas.
Įvairių amžiaus grupių motinoms vaiko, sergančio Down liga, gimimo tikimybė skiriasi. Moterys nuo 19 iki 35 metų neviršija 1 atvejo 1000 naujagimių.Nuo 35 metų amžiaus sergamojo gimdymo tikimybė sparčiai didėja, siekdama nuo 2 iki 40% 2% ar daugiau. Nenormalus chromosomų rinkinys su Dauno liga gali būti susijęs su tam tikrų mejozės fazių pažeidimu. Visų pirma, tai, kad didžioji dauguma vaikų, turinčių Dauno sindromą, yra gimęs motinoms jaunesniems nei 35 metų amžiaus, leidžia prijungti šios ligos mechanizmą su kiaušinių formavimosi moters organizme procesą.Iš oogenezei( švietimo moterų lytinių ląstelių - kiaušiniai) procesas prasideda vaisiaus vystymuisi merginos iki ovuliacijos pradžios. Kuo ilgiau šis laikotarpis, tuo didesnė kiaušinių sugadinimo tikimybė.Šiuo atveju įvairių nepalankių aplinkos veiksnių poveikis gali turėti tam tikrą patologinį poveikį.Amžiaus kriterijus, ty 35 metų pasiekimas, taip pat vaidina svarbų vaidmenį, susijusį su tuo, kad šiame amžiaus laikotarpiu moters organizme keičiasi hormonų pusiausvyrą.Nagrinėjimas chromosomos nustatyta tėvų ir giminaičių vaiką su Dauno sindromu, kurį sukelia trisomija iš Autosoma 21, neatskleidžia jokių anomalijų.Sergamojo gimdymo rizika trisomijos atveju yra tokia pati kaip ir gyventojų.
žemėjimo translokacijos sindromas
Šis sindromas yra antrą kartą dažnis po trisomijos, aprašytas aukščiau.Žemutinės transliacijos sindromas įvyksta 3,5% vaikų, sergančių Dauno liga. Sindromo esmė yra geno ar chromosomos segmento perkėlimas į naują, neįprastą jo vietą toje pačioje ar kitoje chromosomoje. Skirtumai tarp manifestacijų atsiradimo, palyginti su vaikais su įprasta trisomija, nėra. Pirmaeilės svarbos dėl šio sindromo skiriamas chromosomų pacientams, sergantiems vaikams ir jų tėvams tyrimo apibrėžimo, nes turi antrą vaiką su Dauno sindromu į translokacijos didėja atveju tikimybė.
13-15 ir 21-22 autosome dalyvauja perkeliant.Šiuo atveju chromosomų skaičius rinkinyje yra normalu ir yra 46. Jei turite nedarbingumo kūdikis translokacijos Dauno sindromas yra viena matyt normalių tėvų dažnai yra mutacijos vežėjas. Sergamiausių vaiko gimimo dažnumas motina su perkėlimu yra gana didelis ir yra 25%.Šiuo atveju sergančio vaiko gimimo tikimybė nepriklauso nuo moters amžiaus. Nedidelė dalis sergančių vaikų gimsta iš santuokos sveikos moters su tėvu, kuris yra mutacijos nešėjas. Vaikai su translokacijos sindromu sudaro 5 proc. Visų vaikų, sergančių Dauno liga, gimę motinoms iki 30 metų amžiaus.Šeimos Downs ligos atvejams apytiksliai 30% atvejų aptiktos chromosomų perkėlimo modifikacijos.
su Dauno sindromu mosaicism
trečiosios įvairių chromosomų anomalijos Dauno sindromu mosaicism yra tada, kai asmuo yra aptinkamas kai kuriose normalus skaičių chromosomų ląstelių, o kiti - chromosoma 47( trisomija 21-ąją poriniai chromosomose).Mozaikizmo dažnis yra apie 1% vaikų, sergančių Dauno liga.
apraiškos ligos į Dauno sindromą su mosaicism atveju daugiausia lemia normalių ir patologinių ląstelių santykis su trimis 21-MI chromosomų.Kai kuriais atvejais žmonėms būdingos Downo ligos savybės, o kitose - ligos požymiai blogai išreikšti. Vaikų intelektas kenčia mažiau nei pirmame ligos variante.Įtarimas dėl mozaicizmo visada įvyksta, kai yra tipinių išorinių Dauno ligos požymių ir gana konservuojamo intelekto derinys.
priežastis mosaicism chromosomos nondisjunction yra ankstyvosiose stadijose padalijimo zigotos, kad veda prie dviejų tipų ląstelių: vienas yra pateiktas 46 ir 47 kitų chromosomų.Moterų, turinčių mozaicizmą, gimsta tiek normalūs vaikai, tiek pacientai, kuriems yra pirmasis Dauno ligos variantas.
Tarp daugelio pokyčių, susijusių su Dauno liga, ypatinga vieta yra būdingi odos modeliai.Šlaunikaulio skersinis plyšys, esantis ant delno, yra maždaug pusė atvejų, kai kairėje pusėje yra Down's liga. Kitas trisomija 21-ojo poros chromosomų odos raštų tyrimo ženklas yra skersinės raukšlėtis buvimas kartus dėl pirštas vietoj dviejų, kurie paprastai stebimas norma. Be to, yra tam tikrų rankų pirštų odos struktūros pokyčių, kuriuos daktiloskopija nustato tik specialistas.
Dauno liga serga kraujo ir šlapimo laboratorinių parametrų pokyčiais. Paprastai trisomija dažniau padidina tam tikrų fermentų aktyvumą serume. Dauguma vaistų, sergančių Dauno liga, pasikeitė aminorūgščių kiekiu kraujyje ir šlapime. Kai kuriems vaikams sieros aminorūgščių kiekis gali padidėti. EKG duomenys apie Dauno ligą yra kitokio pobūdžio: nuo lengvo laidumo sutrikimų iki bendrų širdies ritmo sutrikimų.
Su Dauno liga, atliekamas ilgalaikis gydymas mažomis dozėmis. Gydomas prefizonu( 30 injekcijų vienam gydymo kursui) daugeliu atvejų pastebimas palankus poveikis. Tikslinga naudoti niamidą ir jo noredalo analogą, kuris yra psichoanalitinis preparatas ir turi antidepresinį poveikį.Šių vaistų vartojimo kursas trunka 2-3 mėnesius. Naudojant šią narkotikų grupė gali turėti keletą šalutinis poveikis, kuris apima: . galvos svaigimas, galvos skausmas, prakaitavimas, ir tt, bet tokių nepageidaujamo poveikio atsiranda retai. Su kepenų ligomis vaisto niamidas yra kontraindikuotinas. Geras efektas turi vaistus, kurie reguliuoja medžiagų mainus. Nerobolum, Dianabol, ir tt, taip pat turi teigiamą įtaką dietos, padarytą gydančio gydytojo, atsižvelgiant į kiekį kraujyje ir šlapimo tyrimus pakeitimus. Rekomenduojama naudoti bendro stiprinimo ir stimuliavimo terapijos priemones, kurios apima kalcio, geležies, alavijo preparatus. Kai vaikas auga, deramas dėmesys turėtų būti skiriamas savisamdos pagrindinių įgūdžių ugdymui ir praktikuojantiems logopedu. Bendravimas su vaikų komanda puoselėja vaikus nuo Down'o ligos.
Nugaros ligos profilaktika turėtų būti atliekama naudojant medicinines genetines konsultacijas specializuotuose genetiniuose centruose. Tokios konsultacijos padės nustatyti paciento, turinčio vaiką, siekiant išspręsti abstinencijos klausimą iš gimdymo šeimoms su šeimos istorija, kuri vyksta Trans-vietos Dauno sindromu rizika.
Autosomų anomalijos 13-15 ir 16-18.Trisomijos sindromai aprašyti 13-15 porų autosomų ir 16-18 porų autosomų - trisomija.Šie sindromai panašūs į Dauno ligą.
sindromas dėl trisomijos 13-15 porų autosomų yra vidutiniškai 1 vaikas iš 4 000 naujagimių.Už sindromo požymiai keliais Apsigimimų: mažų akis, arba jos visiškai stokos, kiškio lūpa, vilko gomurio, šešių arba daugiau pirštų, kaukolės deformacijos. Būta apsigimimų širdies įvairovė - dekstrapozitsiya, skilvelių pertvaros defektas, ir tt Dėl virškinimo trakto kruopštaus patikrinimo dalies atskleidžia didžiulį tulžies pūslės susitraukimą gaubtinės bendrą tulžies latakų anomalijų padėtį. .Galima pastebėti kitų organų vystymosi defektus. Dažnai yra bambos išvarža, kraujagyslių odos navikai. Daugelis vaikų atskleisti inkstų geldelių tempimas kraunamos į jį iš šlapimo daug, kurių priežastis yra kliūčių jo nutekėjimą į šlapimo takus( hidronefrozės) egzistavimą.Vėliau prisijungė aštriu protinis atsilikimas, padidėjęs raumenų tonusas, gana dažnai yra traukuliai sukelia atsilikimo ir įvairių pakitimų smegenų vystymuisi.
Ištyrus chromosomų grupę vaikams, atskleidžiama papildoma 13-15 metų chromosoma. Jei šių chromosomų perkeliama, anomalijos gali būti perduodamos per tariamai sveiką tėvą.Dėl trisomijos atsiradimo motinos amžius gali būti svarbus. Abortų motinų, turinčių trisomiją 13-15 chromosomų, vidutinis amžius yra 38 metai.
. Pirmiau minėti apsigimimai sukelia ankstyvą pacientų mirtį.Dauguma jų( apie 70%) miršta iki 3 mėnesių amžiaus. Mirties priežastis paprastai yra širdies nepakankamumas, kvėpavimo nepakankamumas, aspiracija, jungiantis pneumonija.
sindromas trisomija chromosomų 16-18
Šis trisomija sindromas pasireiškia dažniau lyginant su sindromui trisomija chromosomų 13-15.Šio sindromo dažnis yra maždaug 1 atvejis 3000 jaunavedžių.Mergaitėms ši liga pasireiškia 3 kartus dažniau nei berniukai. Vaikai nuo gimimo yra labai maži, šauksmas yra silpnas. Aptikti nedideli galvos dydžiai, kaukolės deformacijos, išsikišusios kaktos, žemos ausys, mažos apatinės žandikaulio. Būdingas pirštų skaičiaus padidėjimas rankose ir kojose, dažnai yra įgimtų klubų dislokacijos. Kraujagysliniai navikai dažniausiai būna ant odos. Be vidaus organų tyrimas atskleidžia anomalijas raidos centre: skilvelių pertvaros defekto, kiškio arterinio latako. Taip pat apibrėžti įvairių inkstų anomalijas - pasagos inkstų, du kartus ir šlapimtakių, dažnai undescended sėklidžių kapšelį( vyrams), piltuvėlio formos analinę angą, diafragmos išvaržos, skrandžio anomaliją.Jei vaikai ne mirti per pirmuosius keletą mėnesių, su amžiumi, formuojant giliai mažėja intelektas, padidėjęs raumenų tonusas kojose, dažnas traukuliai.
. Tiriant chromosomų rinkinį, nustatomas papildomas autosomes. Kaip ir kitoje trisomijoje, pastebima sergančių vaikų gimstamumo priklausomybė nuo motinos amžiaus. Spontaninių abortų trisomijos dažnis siekia 3%.
Gyvenimo perspektyvos yra nepalankios. Daugelis vaikų miršta pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.
sindromai sukelia dalinio ištrynimo autosomes
išbraukta( nuostolių) dalis 4-chromosomos žemo ūgio pasireiškia, vilko gomurio ir kiškio lūpa, įgimtų defekto, esančio vyrų šlaplės( išorinis kanalo anga yra atidaryta, o viduryje arba varpos šaknies).Aptikta pokytis formos kaukolė, į perviršinio skysčio kiekiu kaukolė, kuri veda prie dydžio galvos padidinti, sumažinti raumenų tonusą galūnių, protinis atsilikimas ertmės kaupimosi.Įvairių regos organų anomalijų ir žemutinių garsų charakteristikos.
ištrynimas( nuostolio) dalis chromosomos 5 pažymėtas su "kačių šauksmas" sindromas, taip pavadintas, nes jis primena katės Cry kūdikiai verkia. Tokie vaikai turi žemo ūgio, sumažino smegenų dydis, ne vidinis akies kampo turi Semilunar kartus odos, ausų, yra labai maža, akys plačiai viena nuo kitos. Vaikams būdingas sunkus protinis atsilikimas. Mergaitėms šis sindromas pasitaiko dažniau nei berniukuose.
18-osios chromosomos dalies ištrynimo( praradimo) sindromai. Suteikia sindromas eksponuoti smegenų dydžio, matomoje kaktos, išorės klausos kanalų ir klausos praradimą trūkumo, akių sutrikimų įvairovė sumažėjo. Asmenys, turintys šį sindromą turi nedidelį augimą, gerokai atsilieka protiniam vystymuisi, sumažino raumenų tonusą.
21-osios chromosomos dalies praradimo sindromas. Sindromui būdingas sunkus protinis atsilikimas. Kai kurios ligos požymiai įvairiais būdais priešingų tiems iš Dauno sindromu: išsikišusios nosies, žemos rinkinys vokų, dideles ausis, padidėjęs raumenų tonusas( iš "antidaunizm" rūšies).Asmenys, turintys šį sindromą dažnai rasti degeneracinius pokyčius kaulų įgimtą defektą vyriško šlaplės( išorinė atidarymo kanalo tuo pačiu metu atidaryti viduryje arba ties varpos šaknies).Kraujuose gali sumažėti baltųjų kraujo kūnelių( trombocitų) skaičius.