Fenilketonurija: simptomai, priežastys, gydymas, diagnozė
Kas tai yra - fenilketonurija yra paveldima liga, kurios patologinius pasireiškimus sukelia fenilalanino metabolizmo pažeidimas.
Gauti produktai šio amino rūgštis ir jos nenormalus metabolizmas kauptis organizme ir sukelti toksinio šoko atsparus CNS psichikos mažėja.
priežastys ir patogenezė Kaip vystosi liga ir kas tai yra? Fenilketonurija( PKU) susilieja su kai kuriais sutrikusio fenilalanino metabolizmo formomis, kurios pagal jų savybes yra panašios.
žinoma, kad phenylpyruvic, α-toluilo rūgštis, phenyllactic rūgštis ir phenylethylamine ortofenilatsetat kad paprastai susidaro beveik niekada pasirodys kūno skysčiuose ir turėti toksinį poveikį CNS.Daroma prielaida, kad ši aplinkybė veda prie intelekto mažėjimo, tačiau daugelis jos nebuvo išsiaiškinta smegenų disfunkcijos vystymosi mechanizmuose.
pralaimėjimą nervų sistema gali sukelti iš kelių veiksnių:
Jei liga negydoma, ne konkrečius požymius dėl centrinės nervų sistemos sunaikinimą jau akivaizdu, per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius.
. Gali atsirasti fenilketonurijos simptomų, tokių kaip padidėjęs sužadinimo, hiperrefleksijos, tremoras, intensyvus vėmimas. Išgyventi įgūdžiai išnyksta, vaikas pradeda atsilikti psichomotoriniame, psichoemociniame ir kalbos vystyme. Dažnai pastebima mikrocefalija ir išsivysto spazmai.
autizmo spektro sutrikimai ir hiperaktyvumo pasireiškimai nėra atmesti. Būdingi ir kiti neurologiniai sutrikimai - judesių koordinavimo sutrikimas, drebulys, nevalingi judesiai. Ypač ryškus vystymosi atsilikimas yra maždaug nuo 4 iki 9 mėnesių gyvenimo.
Tai yra melanino susidarymo nutraukimo ar jo lygio sumažėjimo rezultatas. Kartais ant odos atsiranda odos bėrimas, kuris yra susijęs su padidėjusiu jautrumu sužalojimams ir saulės spinduliais. Be to, iš odos gali atsirasti specifinis "pečių kvapas", nes šlapime išsiskiria fenilacto rūgštis.
Kadangi vaikas auga be tinkamos terapijos, liga progresuoja, dėl to atsiranda protinis atsilikimas ir negalėjimas.Šis klinikinis vaizdas būdingas klasikinei PKU.
Netipinės formos turi panašių simptomų, tačiau ligos eiga yra sunkesnė, o gydymas yra neveiksmingas. II tipo fenilketonurija simptomai vystosi antrus gyvenimo metus, pasižymi padidėjusiu sužadinimo, sausgyslių hiperrefleksijos, raumenų distonijos ir spazzio tetraparezės. Mirtis gali prasidėti nuo trijų metų amžiaus.
Su PKU III tipo klinikoje yra mikrocefalija, spazinis tetraparesis ir gilus protinis atsilikimas. Simptomai yra panašūs į Parkinsono ligos pasireiškimus ir apima hipokinezę, padidėjusį alivinį pilvą, eisenos sutrikimus ir rijimo sutrikimus.
Diagnozė yra grindžiama klinikinę būklę ir nepertraukiamo naujagimių patikros rezultatais, kurių esmė yra didžiulis tyrimas kraujo mėginiuose naujagimiams. Dėl 4 dieną gyvenimo slaugos namuose kūdikio kraujo, paimto iš kulno nustatyti fenilalanino kiekį kraujyje. Fenilketonurija diagnozuojama, kai aminorūgščių koncentracija viršija 8,0 mg / dL( norma yra 0-2 mg / dL).
reikšmė tarp 2,0 ir 8,0 mg / dl charakteristika šviesos, arba gerybinės HFA nereikalauja jokių specifinio gydymo. Tačiau šiuo atveju per pirmuosius gyvenimo metus rekomenduojama stebėti gydytoją ir kontroliuoti fenilalanino kiekį kraujyje.
Praktiškai naudoti įvairių metodines metodus tyrimo: Guthrie testą, chromatografiją, fluorometry porinį masių spektrometrija. Molekulinė genetinė diagnostika, siekiant nustatyti genų mutacijas ir nustatyti heterozigotinė nešiklius pagal Genų defektas naudojant sintetinį oligonukleotidinius zondus. Taip pat naudojama elektroencefalografija ir MRT.
Ankstyvas diagnozavimas daro didelį skirtumą, nes jis neleidžia vystytis PKU ir sunkios negalios klinikiniams simptomams.
pagrindinį gydymo metodą pagal bet kurį iš fenilketonurija forma - dietos, kuri suteikia išimtis daug baltymų produktus. Griežtas dietinis gydymas turi prasidėti ne anksčiau kaip pirmosiomis vaiko gyvenimo savaitėmis ir laikytis jo bent jau iki brendimo.
Reikia smarkiai apriboti su maisto produktais tiekiamo fenilalanino kiekį.Dėl to mėsa, duona, žuvis, kiaušiniai yra visiškai pašalinami iš maisto. Jūs negalite valgyti varškės, riešutų, šokolado, gazuotų gėrimų.Mityba susideda iš vaisių, daržovių, augalinių aliejų.Angliavandeniai yra leidžiami kaip džemas, cukrus, medus ir saldumynai, kurių sudėtyje nėra aspartamo.
Yra specialūs produktai, pagaminti iš presavimo ir amilopektino krakmolo. Tai pusgaminiai, skirti kepti duonai ir kepimui, makaronai. Kiekvieną dieną labai svarbu nustatyti saugų fenilalanino kiekį kūdikių meniu.
Baltymų poreikis kompensuojamas reguliariai aminorūgščių mišinių vartojimui. Iš dietos pobūdis taip pat leidžia jums naudoti fiksuotų motinos pieną pirmaisiais gyvenimo metais, nors anksčiau maitinančių krūtimi visiškai panaikinta.
Kiek laiko reikia laikytis dietos, daugelio autorių nuomonės skiriasi. Griežtas gydymas paprastai atliekamas iki 18 metų, o tada dieta palaipsniui plečiasi. Taip pat yra tikėjimas, kad atsisakyti tam tikrą maistą, niekada negali būti, tai yra, dieta gydymas turi būti visą gyvenimą.
Gauti produktai šio amino rūgštis ir jos nenormalus metabolizmas kauptis organizme ir sukelti toksinio šoko atsparus CNS psichikos mažėja.
priežastys ir patogenezė Kaip vystosi liga ir kas tai yra? Fenilketonurija( PKU) susilieja su kai kuriais sutrikusio fenilalanino metabolizmo formomis, kurios pagal jų savybes yra panašios.
- I tipo fenilketonurija( klasikinė).- fenilalanino hidroksilazės geno, esančio ilgoje chromosomos 12 dalyje 12q22q24.1 srityje, mutacija.
- II tipo fenilketonurija.- struktūrinio geno mutacija už citozoliniame digidropterin reduktazės, kuri yra lokalizuota ant trumpojo peties chromosomos 4( lokuso 4p15.3).
- Phenylketonuria III tipas.- citozolinės 6-piruvittetrahidropterino sintazės struktūrinio geno mutacija.Šis genas yra ilgoje chromosomos 11 rankoje, esančioje 22.3-23.3 kv.
žinoma, kad phenylpyruvic, α-toluilo rūgštis, phenyllactic rūgštis ir phenylethylamine ortofenilatsetat kad paprastai susidaro beveik niekada pasirodys kūno skysčiuose ir turėti toksinį poveikį CNS.Daroma prielaida, kad ši aplinkybė veda prie intelekto mažėjimo, tačiau daugelis jos nebuvo išsiaiškinta smegenų disfunkcijos vystymosi mechanizmuose.
pralaimėjimą nervų sistema gali sukelti iš kelių veiksnių:
- smegenų trūkumas neurotransmiterių( katecholamino ir serotonino);
- tiesioginis toksinis fenilalanino poveikis centrinei nervų sistemai;
- sutrikimas baltymų metabolizme;
- aminorūgščių membranos judėjimo sutrikimas;
- yra hormonų metabolizmo pažeidimas.
Simptomai fenilketonurija
Jei liga negydoma, ne konkrečius požymius dėl centrinės nervų sistemos sunaikinimą jau akivaizdu, per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius.
. Gali atsirasti fenilketonurijos simptomų, tokių kaip padidėjęs sužadinimo, hiperrefleksijos, tremoras, intensyvus vėmimas. Išgyventi įgūdžiai išnyksta, vaikas pradeda atsilikti psichomotoriniame, psichoemociniame ir kalbos vystyme. Dažnai pastebima mikrocefalija ir išsivysto spazmai.
autizmo spektro sutrikimai ir hiperaktyvumo pasireiškimai nėra atmesti. Būdingi ir kiti neurologiniai sutrikimai - judesių koordinavimo sutrikimas, drebulys, nevalingi judesiai. Ypač ryškus vystymosi atsilikimas yra maždaug nuo 4 iki 9 mėnesių gyvenimo.
Gimimo metu vaikai su fenilketonurija turi sveiką išvaizdą.Nors dažnai fenotipai dažniausiai pasireiškia odos pigmentacija, blondinai plaukai ir mėlyna raintazė.
Tai yra melanino susidarymo nutraukimo ar jo lygio sumažėjimo rezultatas. Kartais ant odos atsiranda odos bėrimas, kuris yra susijęs su padidėjusiu jautrumu sužalojimams ir saulės spinduliais. Be to, iš odos gali atsirasti specifinis "pečių kvapas", nes šlapime išsiskiria fenilacto rūgštis.
Kadangi vaikas auga be tinkamos terapijos, liga progresuoja, dėl to atsiranda protinis atsilikimas ir negalėjimas.Šis klinikinis vaizdas būdingas klasikinei PKU.
Netipinės formos turi panašių simptomų, tačiau ligos eiga yra sunkesnė, o gydymas yra neveiksmingas. II tipo fenilketonurija simptomai vystosi antrus gyvenimo metus, pasižymi padidėjusiu sužadinimo, sausgyslių hiperrefleksijos, raumenų distonijos ir spazzio tetraparezės. Mirtis gali prasidėti nuo trijų metų amžiaus.
Su PKU III tipo klinikoje yra mikrocefalija, spazinis tetraparesis ir gilus protinis atsilikimas. Simptomai yra panašūs į Parkinsono ligos pasireiškimus ir apima hipokinezę, padidėjusį alivinį pilvą, eisenos sutrikimus ir rijimo sutrikimus.
fenilketonurijos diagnostika
Diagnozė yra grindžiama klinikinę būklę ir nepertraukiamo naujagimių patikros rezultatais, kurių esmė yra didžiulis tyrimas kraujo mėginiuose naujagimiams. Dėl 4 dieną gyvenimo slaugos namuose kūdikio kraujo, paimto iš kulno nustatyti fenilalanino kiekį kraujyje. Fenilketonurija diagnozuojama, kai aminorūgščių koncentracija viršija 8,0 mg / dL( norma yra 0-2 mg / dL).
reikšmė tarp 2,0 ir 8,0 mg / dl charakteristika šviesos, arba gerybinės HFA nereikalauja jokių specifinio gydymo. Tačiau šiuo atveju per pirmuosius gyvenimo metus rekomenduojama stebėti gydytoją ir kontroliuoti fenilalanino kiekį kraujyje.
Praktiškai naudoti įvairių metodines metodus tyrimo: Guthrie testą, chromatografiją, fluorometry porinį masių spektrometrija. Molekulinė genetinė diagnostika, siekiant nustatyti genų mutacijas ir nustatyti heterozigotinė nešiklius pagal Genų defektas naudojant sintetinį oligonukleotidinius zondus. Taip pat naudojama elektroencefalografija ir MRT.
Ankstyvas diagnozavimas daro didelį skirtumą, nes jis neleidžia vystytis PKU ir sunkios negalios klinikiniams simptomams.
gydymas fenilketonurija
pagrindinį gydymo metodą pagal bet kurį iš fenilketonurija forma - dietos, kuri suteikia išimtis daug baltymų produktus. Griežtas dietinis gydymas turi prasidėti ne anksčiau kaip pirmosiomis vaiko gyvenimo savaitėmis ir laikytis jo bent jau iki brendimo.
Reikia smarkiai apriboti su maisto produktais tiekiamo fenilalanino kiekį.Dėl to mėsa, duona, žuvis, kiaušiniai yra visiškai pašalinami iš maisto. Jūs negalite valgyti varškės, riešutų, šokolado, gazuotų gėrimų.Mityba susideda iš vaisių, daržovių, augalinių aliejų.Angliavandeniai yra leidžiami kaip džemas, cukrus, medus ir saldumynai, kurių sudėtyje nėra aspartamo.
Yra specialūs produktai, pagaminti iš presavimo ir amilopektino krakmolo. Tai pusgaminiai, skirti kepti duonai ir kepimui, makaronai. Kiekvieną dieną labai svarbu nustatyti saugų fenilalanino kiekį kūdikių meniu.
Baltymų poreikis kompensuojamas reguliariai aminorūgščių mišinių vartojimui. Iš dietos pobūdis taip pat leidžia jums naudoti fiksuotų motinos pieną pirmaisiais gyvenimo metais, nors anksčiau maitinančių krūtimi visiškai panaikinta.
Kiek laiko reikia laikytis dietos, daugelio autorių nuomonės skiriasi. Griežtas gydymas paprastai atliekamas iki 18 metų, o tada dieta palaipsniui plečiasi. Taip pat yra tikėjimas, kad atsisakyti tam tikrą maistą, niekada negali būti, tai yra, dieta gydymas turi būti visą gyvenimą.