זירודרמה פיגמנטוזה, אטרופודרמה פיגמנטוזה, מלנוזה עדשה מתקדמת

זוהי מחלה תורשתית נדירה ביותר, המאופיינת ברגישות מוגברת לקרינה אולטרה סגולה, כהה ומידלדלת של העור, פוטופוביה ושינויים אחרים מצד העיניים.חלק מהאנשים הסובלים ממחלה זו יש פגיעה של מערכת העצבים, אשר גורם הופעה של ביטויים אופייניים, בהתאם לרמת הנזק למערכת העצבים.המחלה ממשיכה עם התקדמות מתמדת.קיים סיכון גבוה מאוד לפתח גידולים בעור הנגרמים מחשיפה לקרינה אולטרה-סגולה.ברוב המקרים, xeroderma פיגמנט הוא בירושה על ידי סוג אוטוסומלי רצסיבי.ישנן עדויות לאפשרות של ירושה דומיננטית אוטוסומלית, כמו גם את ההנחה של הידבקות חלקית של המחלה למין.

הסימפטומים המוקדמים ביותר הם שינויים דלקתיים בעור תחת השפעת קרינה סולארית, המתפתחים גם עם חשיפה קצרה לשמש, פוטופוביה, הדמעות ודלקת הלחמית.לעתים קרובות הם מתפתחים במהלך תקופת היילוד או בילדות המוקדמת, אך הם יכולים להופיע גם בהמשך - בעשור השני של החיים.הגיל החציוני של תחילת המחלה הוא 1-2 שנים.זמן קצר לאחר הופעת הסימנים הראשונים, בערך 2 שנים של גיל, יש כתמים פיגמנט כמו נמשים ונמשים מרובים, בהתחלה השופע ביותר באזורים הפתוחים של הגוף.עם הזמן, מתפתחת תמונה הדומה לרדיואדרמטיטיס כרונית - עור יבש, הרחבת כלי הדם של העור, קרטיזציה מוגברת של העור והדילול, מוקדי הצפיפות המוגברת, דיגמנטציה יכולה להיווצר.ככלל, ישנן השלכות מעוותות שונות: גודל קטן של פיסת הפה, צמצום החורים באף, הפיכת הקצוות של העפעפיים, דילול האוזניים וקצה האף.אצל הרוב כבר בגיל הילדות, גידולי העור שפירים מתפתחים, הרי שהניאופלסטים הממאירים עם הזרם המתקדם במהירות, הגרורות והתוצאה הקטלנית בגיל 10-15 שנים נוצרים פחות.

בנוסף לפוטופוביה ולדלקת הלחמית, מגוון של פציעות עיניים, אטימות וכיבים בקרנית, ושינויים בעין אחרים, כולל גידולים, יכולים להתפתח אצל אנשים עם המחלה הנבחנת.עם מחלה זו אנשים נראים הרבה יותר מבוגרים מאשר הגיל שלהם.ייתכן שישנה האטה בצמיחה, ירידה באיברי המין, לחלקן יש הפרעות במערכת העצבים, ובמיוחד התפתחות מנטלית עד טמטום, גודל מוח קטן, תיאום לקוי בתנועה, חירשות מתקדמת.טיפול

.מצב הכרחי היא להגביל את החשיפה לשמש, שימוש בחומרים photoprotective, השימוש בחומרים נוגדי חמצון( ויטמינים C, E), ממריצים את מערכת החיסון( interferon), הסרת מוקדם של גידולים קבלת רטינואידים מניעתי( tigazon).סימנים אופייניים לזיהוי נשאים במשפחות עם מחלה תורשתית זו הם: גדל פיגמנטציה של האזורים החשופים בגוף מסוג נמשים, והגדילה את הרגישות לאור השמש.אבחון טרום לידתי אפשרי על ידי בחינת התאים של מי השפיר.