סינפלטר סינדרום
, אשר באה לידי ביטוי אצל גברים בגרסה הקלסית בפרופורציות גוף מסורסות, הגדלת חזה, hypoplasia אשכים בהעדר הזרע בזרמה.לראשונה תוארה המחלה בשנת 1942 על ידי ג 'קלינפלטר, א' רייפנשטיין ופ 'אולברייט.תסמונת Klinefelter מתרחשת אצל 0.1-0.2% מהגברים הבריאים לכאורה, אך היא הצורה הנפוצה ביותר של היפוגונאדיזם גברי.הסיבות והמנגנונים להתפתחות תסמונת זו אינם מבוססים בדיוק.המחלה נגרמת על ידי אנומליה של כרומוזומי מין.ההנחה היא כי לא דיסוציאציה של X כרומוזומים האב הוא נפוץ יותר.הסט הנפוץ ביותר של כרומוזומים 47, XXY( 90%), לעתים רחוקות נצפתה קבוצה של כרומוזומים 48, XXXY, 48, XXYY.בעת הקלדת הכרומוזומים 48, XXXY ו -49, XXXXY, ככלל, קיימת חולשה.
המחלה מתחילה להופיע לאחר סוף גיל ההתבגרות, פחות פעמים במהלך תקופה זו.הגרסה הנפוצה ביותר של התסמונת המאופיינת פרופורציות גוף מסורסות( אנשי גובה מעל הממוצע), הגדלת חזה ועדר הזרע.זה נדיר כדי לצמצם את מספר זרעונים.אחד וריאנטים הקיצוניים של התסמונת - אדם נורמלי לכאורה, לבנות התקין, עם התפתחות טובה של מאפיינים מיניים משניים, גודל נורמלי של הפין, פעילים מינית, ואנחנו מאמינים שזה עצמה נורמלית.ליבידו ואת העוצמה של 25-30 שנים, בדרך כלל לדעוך.
בדיקה חיצונית מגלה אשכים קטנים של עקביות צפופה.נפח האשכים פחות מ 5 מ"ל מאפשר לך לחשוד תסמונת Klinefelter ולעבור בדיקה ממוקדת.הגידול בלוטות החלב הוא ציין ב 25-50% מהחולים.כ 1-3% מהחולים מפתחים סרטן שד.שיער יכול להיות בדרגות שונות של חומרת - מ דל( לעתים קרובות יותר) כדי נורמלי( לעתים נדירות).שיער הערווה משביע רצון, אך לפי סוג הנשי.ביצים הם לעתים קרובות מפותח, אבל לפעמים להתקרב לגודל רגיל.הפין הוא בדרך כלל בגודל רגיל, לעתים נדירות מופחת בגודל.שק האשכים נוצר בצורה נכונה, העור קצת מרופט.ברוב האנשים עם תסמונת קלינפלטר, השרירים מפותחים בצורה לא נכונה.מאפיינים אופייניים הם עייפות נפשית וחוסר יציבות רגשית.לרוב, לילדים כאלה יש ביצועים אקדמיים ירודים בבית הספר ולמשך זמן רב לשמור על התכונות של אינפנטיליות.בהתפתחות הגופנית, הם בדרך כלל אינם שונים מעמיתיהם.Cryptorchidism( אשכים undiscended בשק האשכים) הוא נדיר.התלונה העיקרית בתסמונת זו, ככלל, היא תלונה על אי פוריות.התשוקה המינית החולה במיוחד מצטמצמת, זקפות ספונטניות, ככלל, נשמרות.
תוספת X-chromosome גורמת להפרעות נפשיות שונות.חולים הם מאוד מרמזים, איטיים, אדישים, חוסר יוזמה, לעתים קרובות יש להם פיגור שכלי( בדרך כלל החוש).לעתים קרובות יש פרנואידים ואובססיות פרנואידים, הזויים-פרנואידים ודיכאוניים, ולפעמים מתגלים התנהגות אנטי-חברתית ואלכוהוליזם.
כאשר karyotyping X- כרומוזום עודף, גילוי מוקדם של התסמונת אפשרי אם הוא חשוד.ההכרה בתסמונת לפני תחילת ההתבגרות היא קשה מאוד, שכן כל סימני המחלה מתחילים להתבטא בבירור לאחר גיל ההתבגרות המינית.עבור תסמונת קליינפלטר חשודה לפני תסמונת התבגרות יכולה לזהות המבוססת על קבוצות מחקרים של הכרומוזומים.
הדם קובע רמה גבוהה של הורמונים גונדוטרופיים.רמת הטסטוסטרון( הורמון המין הגברי) קרובה לגבול התחתון של הנורמלי או הנורמלי.כאשר בוחנים את פליטה, יש מחסור של זרע, לעתים נדירות - ירידה במספר שלהם פליטה.בלוטת הערמונית היא לרוב בטווח הנורמלי, לעתים רחוקות - מעט מפותח.
כמה גברים עם סט פסיפס של כרומוזומים 46, XY / 47, XXY תחת אתר מרקמת אשך מחקר, יחד עם השינויים הטיפוסיים זוהה חלקים צינורי עם spermatogenesis הנורמלי( היווצרות של זרעונים).השיטה העיקרית של גילוי המחלה היא ללמוד קבוצה של כרומוזומי מין.
טיפול באי פוריות, אשר מתלונן לרוב על אנשים עם תסמונת קלינפלטר, הוא חסר תועלת.במקרים מסוימים, הטיפול באנדרוגנים( הורמוני מין זכריים) מתחיל מיד לאחר האבחון.טיפול אנדרוגן מסייע לנרמל את היווצרותם של הורמונים גונדוטרופיים על ידי בלוטת יותרת המוח ומונע התפתחות של אוסטאופורוזיס.על פי גישה אחרת, אנשים עם תסמונת קליינפלטר אינם זקוקים לטיפול תחליפי עם אנדרוגנים, מאחר והתפקוד הגברי אינו נפגע, למרות רמת הטסטוסטרון הנמוכה יחסית בדם.רק עם סימנים לידי ביטוי של התפתחות נאותה של הגוף בסוג הזכר נקבעת הורמוני המין הגברי( sustanon, omnadren, andriol).טיפול עם אנדרוגנים יכול גם לעזור להגדיל את הטון הכללי ותשוקה מינית, להגדיל את גודל הפין.