סוגי מחלות תורשתיות

מחלות תורשתיות אנושיות הן תופעות פתולוגיות הנגרמות כתוצאה משינוי בחומר הגנטי.אם השינויים הללו מתרחשים היחידות הבסיסיות של תורשה נקראות גנים, ואז יש מחלה תורשתית monogenic או מנדל, דהיינו המורשת לפי הכללים, הגילוי אשר מיוחס גרגור מנדל.דוגמאות

מחלות תורשתיות monogenic יכול לגרום למחלות כגון אכונדרופלסיה, שבה כליה פוליציסטית שלד התבוסה המשפחה, קטרקט מולד, תסמונת מרפן( הנגע השלד, הלב, העיניים), דלקת בלבלב תורשתי, סיסטיק פיברוזיס( נזק מערכתי, כפי שבא לידי ביטויבדרך כלל, תהליך bronchopulmonary חסימתית כרונית ופגיעה במערכת העיכול), פנילקטונוריה, אשר בא לידי ביטוי פיגור שכלי ומחלת נפש, אדנומהפוליפוזיס קולוני, המופיליה.אם השינויים

להשפיע על כרומוזום אשר ממוקמים כמעט כל הגנים ולהוביל שינוי מספר כרומוזומליות או מבנה, ואז יש מחלה כרומוזומלית.ידוע דוגמאות למחלות כרומוזומליות הוא תסמונת דאון, אדוארדס, טרנר, "בכי חתול."

אם חלו שינויים בדנ"א המיטוכונדריאלי, אז זה מוביל למחלות המיטוכונדריה.דוגמאות ממנו הם אטרופיה של עצב הראייה, ophthalmoplegia חיצוני, מיופתיה המיטוכונדריה, תסמונות אפילפסיה מיוקלונוס סיבי שריר מרופט-אדום.רוב מחלות תורשתיות מונוגניות הן נדירות.

בנוסף מחלות תורשתיות אימצה גם כוללים מחלות כגון, התפתחות שנראה חשוב באותה מידה כמו גנים וגורמים סביבתיים.הם נקראים מחלות מולטיפקטוריאלית, שכן הם תלויים בפעולות של מספר גורמים, הן גנטיים אקסוגניים, וכוללים את כל מחלות כרוניות לא מידבקות כמו סוכרת, טרשת עורקים, אסטמה, כמו גם מומים מולדים מבודד.שכיחותן של מחלות אלו באוכלוסייה גבוהה מאוד.די אם נזכיר כי טרשת עורקים ומחלת לב כלילית הם על אחד המקומות הראשונים בתור סיבת המוות.בנוסף, כדי להבחין בין מחלות הנגרמות על ידי גורמים סביבתיים משפיעים לתועלתו.אלה כוללים פציעות, מחלות זיהומיות תכופות, אשר משפיעות כמעט על כולם.עם זאת, חוקרים רבים מאמינים כי הופעתה של מחלות אלה היא גם תלוי החוקה הגנטית, אם כי במידה מועטת.זה ידוע כי גם במהלך מגיפות של האוכלוסייה לא להיות חולה, בעל החיסונית גנטי תחוש את הזיהום המקביל.

דוגמה ממשית של הרפואה המודרנית היא איידס.הוא מצא כי אנשים עם צורה מסוימת של גן( גן לקולטן כמוקין) מופחת רגישות לנגיף הכשל החיסוני הנרכש.פתולוגיה האנושי כולו בסיווג זה לקבוצות נפרדות בהתאם לחשיבות של גורמים גנטיים באטיולוגיה והיווצרות של מחלות האדם הוא ללא ספק אחד ההישגים החשובים ביותר של גנטיקה רפואית.