מחלות כרומוזומליות

כרומוזומלית

המחלה - תסמונות שהתפתחותם בשל שינויים במספר הכרומוזומים או מבנה.שכיחות של מחלות כרומוזומליות בקרב תינוקות הוא כ 1%.פגמים בכרומוזומים גרוסים בקנה אחד עם חיים, והם גורם שכיח של הפלות ספונטניות, הפלות ולידות מתות.הפלות ספונטניות חשפו כ -20% מהעוברים עם סט של כרומוזומים לא נורמליים.להקצות לקבוצה של מחלות כרומוזומליות מאופיינות על ידי שינויים בכרומוזומי המין ואת הכרומוזומים לא מיניים - אוטוזומים.לפי מין אנומליות כרומוזום כוללים תסמונת טרנר( 45, A0), תסמונת קליינפלטר( 47, XXY), תסמונת טריזומיה X( 47, XXX), כמו גם גרסאות נדירות יותר.הופעתה

של מומי כרומוזום מין בשל nondisjunction שלהם המיוזה או חטיבות בהתפתחות המוקדמת של הביצית המופרית.כתוצאת המין הכרומוזומים nondisjunction של זרעונים לבד אולי 22 אוטוזומים ושניהם כרומוזומי מין XY-( זכר ונקבה), זרעונים אחרים יש רק 22 אוטוזומים.כמו כן עם nondisjunction כרומוזום המין עלול להיווצר הביציות המכיל 22 אוטוזומים ושני כרומוזומי X נקבה או רק את 22 אוטוזומים.תיאורטית, תסמונת טרנר עם סט של כרומוזומי מין CW עלולה להתרחש כאשר בהפריית ביצית נורמלית ידי זרע שאינם מכילה כרומוזום המין, או ביצית בהפריה המכילה שום זרע נושאת כרומוזום מין כרומוזום X הנשי הסט שלה.במהלך ביצית הפריה עם שני זרע כרומוזום X עם צורות צמודות X טריזומיה תסמונת X. מופע קליינפלטר סינדרום מתרחש כאשר הביצית מופרה עם זרע כרומוזום X המכיל X-ו Y-כרומוזום.מורכבים יותר מומי כרומוזום

מין עשויים להיות קשורים הפרית ביציות עם X- זרע נושאת שני כרומוזום X ו- Y-הכרומוזומים, וכיוצא באלה. ד אנומליות מורכבים הסיבה הם גם nondisjunction של כרומוזומי מין בתהליך היווצרות תאי רבייה, ואתבשלבים הראשונים של חלוקת הזיגוטה.התדירות הכוללת של האנומליות בכרומוזומים של מין אצל ילדים שנולדו היא 2.7%, פי 25 מאשר בקרב ילודים.

הפרעות מין כרומוזום

Shereshevskogo- תסמונת טרנר( מונוזומיה X)

האישה הראשונה עם העדר מוחלט של המחזור, חוסר התפתחות של סימני מין משניים צמיחה נמוכה תוארה על ידי נ Shereshevskii בשנת 1925. בשנת 1938 XX טרנר פרסם נתונים 7נשים עם צמיחה נמוכה, עיכוב התפתחות מינית, חוסר תפקוד וסת, עקרות וקפלים pterygopal על הצוואר.

תדירות תסמונת טרנר היא 1 ב 3000 ילדים נקבת יילוד.זה נמוך משמעותית מהתוצאות הצפויות מבחינה תיאורטית, שמוסבר על ידי התדירות הגבוהה של הפלות ספונטניות.במקביל, עוברי רבים למות בשלבים הראשונים של ההריון.

יילוד הבנות עם Shereshevskogo- תסמונת טרנר יש מבוטא בצקת ממוקם בעיקר על פני השטח האחורי של הידיים והרגליים.נפיחות כזו, ככלל, נעלמת תוך מספר חודשים לאחר הלידה.יש עודף וניידות של העור על הצוואר.עם הגיל, הפיגור של הילד בצמיחה הופך להיות ברור.הצמיחה הקטנה של הבנות האלה משולבת עם פרופורציות גוף נורמלי, אם כי התיאבון של הילד יכול להיות מוגברת.מחצית מהנערות ניתן לראות צוואר קצר עם קפל של עור.מבחינה חיצונית, ילדים אלה פן נראים די בוגר, וכוללים גוף אינו מתאים לגיל מסוים( דמות אינפנטילית).על העור יש כתמים כהים עשויים להופיע כתמים לבנים( ויטיליגו), גידולים עצבים היקפיים( נוירופיברומה), גידולים וסקולריים( המנגיומות).

כמה בנות עם תסמונת טרנר עלולות להיתקל במגוון של פרעות שלד: חבית או חזה שטוח פחות, פיוז'ן של חוליות אחד עם השני, את שסע עמוד השדרה, כיפוף של רגליים בתוך( ביחס לקו החציוני של הגוף), עצמות קצרות של שורש כף היד טרסוס.זה לעתים קרובות ניתן להבחין עיוותים שונים של השיניים.האיברים הפנימיים ביטוי מאפיין של התסמונת הם מומים מולדים שונים של מערכת הלב וכלי הדם.המאפיין האופייני ביותר הוא coarctation של אבי העורקים.כמו כן, לעתים קרובות למדי אצל בנות עם בחינה מדוקדקת בבית החולים לזהות היצרות של אבי העורקים והעורק הריאתי, VSD.לעתים קרובות יש עלייה בלחץ דם, אשר עשוי לנבוע Coarctation של האאורטה, לבין התפתחות כליות במקבילה.ילדים יחידים עלולים לחוות דימום מהמערכת העיכולית.בתקופה של גיל ההתבגרות יש סימני פיגור בהתפתחות המינית( אינפנטיליזם מיני).במקרה זה, בלוטות החלב נעדרות או מיוצג על ידי רקמת שומן, מופרדות פטמות נרחבות ושיער מפותח, גוף בערווה ובבית השחי הדל למדי.איברי המין החיצוניים אינם מפותחים.הנרתיק הוא ארוך וצר.הרחם מצטמצם בגודלו.מאפיין בלתי נפרד תסמונת טרנר הוא עדר הווסת, אבל כמה בנות יכולות להיות מחזור נדיר נדיר.

ילדים מפגר מאחור בהתפתחות הנפשית.האינטרס של המין השני מצטמצם.חשיבה לוגית מוגבלת.בנות אינן ביקורתיות על הפגם שיש להן.הם בדרך כלל שאננים, חרוצים, מועילים.תכונת תסמונת טרנר היא מחל תורשתיות ילדי proyavlyaemosti מלאות המשודר לפי סוג מקושר-X.מחלות כאלה כוללות דממת, מיופתיה, עיוורון צבעים.רנטגן

בדיקה של מערכת השלד מזוהה התאבנות עיכוב אפילו בקרב מבוגרים בגיל העמידה.צפו ב העיוות בעמוד השדרה - קיפוזיס, סקוליוזיס, קיצור אוסטיאופורוזיס בחוליות.בשיטות בדיקה מיוחדות מתגלה חוסר התפתחות השחלה.במחקרים ביוכימיים בשתן יש עלייה ברמת ההורמונים המופיעים בגיל ההתבגרות.התוכן של הורמוני המין הנשיים בשתן מצטמצם.

הכרומוזומים לימוד אצל בנות עם תסמונת טרנר מגלה 45 כרומוזומים: 22 זוגות של אוטוזומים ו כרומוזום X אחד.תכונה אופיינית נוספת היא היעדר הכרומטין המיני בגרעיני תאי העור.כרומטין מין( גופו של Barra) נמצא ברוב גרעיני התאים הסומטיים של בנות נורמליות.

האמין כי תסמונת טרנר נגרמת אך יש להניח nondisjunction של כרומוזומי המין של היווצרות הזרע מאשר ביצים.

כמה בנות עם תסמונת טרנר Shereshevskogo-, שלא לחשוף את הכרומטין מין בתאים של העור, ניתן לקבוע על-ידי הקבוצה הגברית של כרומוזומים 46, XY.שינויים פתולוגיים במקרה זה בשל חוסר פעילות של Y-כרומוזום גברי המתבטא כלפי חוץ כמערכת של כרומוזומי המין XO.מצב כזה של חוסר התפתחותו של בלוטות המין שנצפו בנות עם צמיחה נורמלית, עם דרגות משתנות התבגרות.כאשר מאוחסנים מידה מסוימת של פעילות של מטופלי גברי Y-כרומוזום שכלפי חוץ הם נראים נערים יש גמדות עם שינויים גופניים פרט קיצור אשכים טמירים קטנים בצוואר.האינטלקט של נערים כאלה מצטמצם.אלה אנשים עם מה שנקרא תסמונת שרשבסקי-טרנר.במקרים נדירים אצל בני אדם עם חוסר הכרומטין מינית בתאים של( hromatinotritsatelnye הפנים) העור מזוהה כרומוזום פסיפס להגדיר XO / XY, t. א בתאים הסומטיים מסוימים מכילים כרומוזום X מינית נשית אחת, ב X-ו Y-כרומוזום אחר.תסמונת סעיד נמצאת אצל בנות עם hypoplasia של בלוטות המין, אצל בנים עם אשך תמיר, כמו גם אצל ילדים עם hermaphroditism.תכונה מיוחדת של סוג זה של תסמונת היא תדירות גבוהה של התפתחות של גידולים של בלוטות המין.

כל התגלמויות-שתוארו לעיל של תסמונת טרנר עם כרומוזומליות קובע CW, 46, XY, XO / XY הם hromatinotritsatelnymi, t. E. בכל המקרים האלה בתאי הגוף( תאים סומטיים), בעיקר תאי עור, לא לחשוף הכרומטין מין.יחד עם זאת תארה hromatinpolozhitelnye מעמד( הכרומטין מין נקבע בעור), התדירות שזה בערך 4 פעמים פחות מהראשון.בחלק יחידים כתוצאה בדיקות גנטיות שני כרומוזומי X נקבה זוהו, אבל אחד מהם היה שונה מורפולוגית: אובדן חלק כרומוזום כרומוזום, טבעת X.לעתים קרובות יש פסיפס שהתגלה CW / XX, כאשר כמה תאים יש שני כרומוזומי X ב אחר - אחד כרומוזום X.תסמינים של המחלה אצל אנשים אלה הם פחות מובהקים מאשר תסמונת CW: בצקת בלידה ו לקפל צוואר קרומי שנצפו במקרים מסוימים, עשוי להישאר צמיחה נורמלית, בתדירות גבוהה יותר להתרחש וסת ספונטנית.השחלות יכולות להיות ללא שינוי.Taurus Barra( כרומטין מיני) עם מוזאיקה מזוהים, אבל כמות קטנה יותר בהשוואה לבנות בריא.ניתן לשלב את הפסיפס על כרומוזומי המין עם אובדן חלק מכרומוזום X.

לפעמים יש אנשים עם קבוצה של כרומוזומי מין XO / XX / XXX.כלפי חוץ, סוג זה של מוזאיקה מתבטא בגרסאות שונות של תסמונת שרשבסקי-טרנר.כאשר הפסיפס XO / XX / XXX האצור בגרעיני התאים בעור עגל Barr שום או אחת - שני תאים.כאשר פסיפס XO / XXX, הכרומטין מין נעדר לחלוטין או הכלול בסכום מינימלי.ביטויים כאלה התנאי הוא נפיחות של בלוטות לימפה, לקפל העור טווה בצוואר, השינויים של האיברים הפנימיים מזוהים בתדירות נמוכה יותר.בלוטות המין בדרך כלל לא מפותחות.עוד פסיפס סוג

כאשר תסמונת טרנר hromatinpolozhitelnom מאופיינת כרומוזום X נשי טבעתי.כלפי חוץ, הבנות האלה דומה לאלה עם chromosome XO / XX להגדיר.תסמונת טרנר, שבו בגרעין התאים נקבע הכרומטין מיני ניתן לשלב עם כרומוזומי מין קטן, מתוכם אחד הוא כרומוזום X נורמלי בשילוב עם עוד כרומוזום מין קטן.אצל בנות, תת-פיתוח של בלוטות המין מתגלה, ופיגור התפתחותי.כאשר בוחנים את קבוצת הכרומוזומים, מתגלים שילובים שונים ואנומליות של כרומוזומי המין.

כל האנשים עם תסמונת טרנר מזוהים שינויים מאפיינים בדפוסי העור של האצבעות והידות, אשר נקבעות על ידי השיטה של ​​טביעת אצבע.

כדי לאשר את המחלה, יש צורך ללמוד את הכרומטין מין ואת הכרומוזום להגדיר בבית החולים המקצועית.אינדיקציות למחקר כזה אצל בנים הם מאפיינים מיניים משניים עדינים, ואת אשך תמיר נחשל, צמיחה נמוכה ואינטליגנציה מופחתת.

לטיפול בתסמונת זו בשימוש תרופות הורמונליות, ושימוש בהורמונים נשיים רצוי לאחר הפסקת הצמיחה.במקרה של שימוש מוקדם יותר בהורמונים הנשיים, ניתן לעצור מעצר מוקדם מדי.מהלך הטיפול ההורמונלי הוא 6-12 חודשים.עם טיפול יעיל, בלוטות החלב מוגדלות, הווסת מופיעה, ולאחר מכן את המינון של הורמונים מופחת.קליינפלטר סינדרום

תסמונת תוארה לראשונה בשנת 1942 על ידי X. ב קליינפלטר, אשר ציין את הסימפטומים האופייניים למחלה: נחשלות של האשכים אצל גברים להגדיל את בלוטות החלב, חוסר התפתחות של אברי המין החיצוניים ואת הפרשת השתן מוגברת של FSH.בשנת 1956, מצד בעלי תסמונת קליינפלטר מצאו הכרומטין מין, שלאחריו Barr הציע תסמונת חטיבת hromatinpolozhitelny( המוגדר הכרומטין מין) ו hromatinotritsatelny( כאשר הכרומטין המין אינו מוגדר).השכיחות של תסמונת קלינפלטר היא מקרה אחד ל -400 בנים שזה עתה נולדו.בקרב ילדים מפגרים, תסמונת קלינפלטר מופיעה ב -2% מהמקרים.

בדרך כלל קליינפלטר בנים תסמונת יש צמיחה גבוהה, לישון היטב, עייף במהירות, מתאפיינת החזה צר, המסומן הגדלת חזה, חוסר האשכים בשק האשכים.עם זאת, סימנים אלה של המחלה, ככלל, נמצאים רק בתקופת ההתבגרות.בהגדלה שפירה של בלוטות החלב ואת העדר האשכים בשק האשכים נמצאים כמחצית נערים עם תסמונת קליינפלטר, כך ההכרה בתסמונת זו בגיל צעיר יותר הוא קשיים ניכרים.עבור ילדים רבים במהלך ההתבגרות מאופיינים הפרופורציות הגוף eunuchoid.האשכים קטנים, רכים למגע, היווצרות של זרעונים מופרעת.במחקר של השתן, הורמונים חושפים שינויים אופייניים.

במקרים מסוימים, יש עיוותים של השיניים, סדקים של אצבעות בין אחד לשני, הפרעות שונות של השלד.שינויים אופייניים מצד אברי הנשימה, הלב וכלי הדם ומערכות העיכול לא נמצאו.הפרעות אנדוקריניות מיוצגות לעיתים קרובות על ידי השמנה על ידי סוג נקבה, הגדלה שפירה של בלוטות החלב, maldevelopment של הפין ואת האשכים.לעתים קרובות אצל בנים, סוג של נקבה שיער מוגדר.הייחודיות של התסמונת היא שכיחות גבוהה של סרטן השד: פי 60 גבוה יותר מאשר באוכלוסייה.

במקרים מסוימים, עשוי לזהות סימנים של פגיעה במערכת העצבים: . שוויון תלמידים( anisocoria), ירד טונוס שרירים, אי סדרים ביישום דגימות שיתוף ordinatornyh, וכו 'אצל אנשים עם תסמונת קליינפלטר מתוארים הפרעות של המוח, אשר באות לידי ביטוי בהתקפות של אפילפסיה.שינויים משמעותיים מתגלים בתחום הנפשי.חלק מהבנים ידועים לשיטיון במידת החוזק, אחרים שומרים על אינטליגנציה רגילה.יש ירידה בפעילות הנפשית, חוסר יכולת ללחץ ממושך.תכונה בולטת של תסמונת קליינפלטר היא ההשתנות הקיצונית של סימפטומים מאנשים רגילים כנראה, עם אינטליגנציה בטוחה מספיק, לחולים עם התסמונת ופיגור.סימפטום נפוץ של המחלה הוא דרגה שונה של היווצרות פגום של זרע ו underevelopment של האשכים, שינוי התוכן של ההורמונים בשתן.שכיחותן של מחלות מסוימות הקשורות לכרומוזום X( עיוורון צבעים, המופיליה וכו '), הרחובות עם תסמונת קלינפלטר נמוכים יותר מאשר אצל ילדים בריאים.

בשנת 1959, קבוצה כרומוזומלית של אנשים עם תסמונת קלינפלטר - 47, XXY - תוארה.מאפיין אופייני של קבוצת הכרומוזומים היה נוכחות של כרומוזום X נוסף( 22 זוגות של אוטוזומים, שני X ו- Y- כרומוזום).נוכחות של כרומוזום X נוסף גורם למגוון של הפרעות בתסמונת קליינפלטר.במספר משמעותי של תאי העור, הכרומטין המינית נמצא.כל האנשים עם תסמונת זו יש פנוטיפ זכר( הופעה), hypoplasia של אשכים, איתנות, חולשה.עם מספר גדל והולך של כרומוזום X( אשר יכולה להיות גם 3 ו 4) מגביר את מידת ההפחתה במודיעין, נטייה להיווצרות מומים.

בטיפול בתסמונת קלינפלטר, משתמשים בסמים הורמונליים.תוצאות חיוביות של טיפול בהרחבה שפירה של בלוטות החלב ניתן לקבל במהלך הניתוח.

חולי טריזומיה תסמונת X

עם בנות טריזומיה ידי כרומוזום X מהמין מזוהה שלמים כרומוזומליות של 47 כרומוזומים( 47, XXX).השכיחות של תסמונת X trisomy הוא 1 מקרה לכל 1200 בנות שזה עתה נולדו.תסמונת זו יכולה לבוא לידי ביטוי על ידי ירידה במודיעין במידה קלה, הפרעות במחזור החודשי או היעדר מוחלט של המחזור החודשי.לעתים קרובות, תסמונת טריזומיה X לא מופיעה.במקרה זה, בנות יכולות להיות מסוגלות להוליד.מעניין לציין כי אמהות עם טריזומיה X נולדות ילדים נורמליים.

משמעותית פחות שכיחה היא התסמונת עם ארבעה כרומוזומי מין: 48, XXXX.נערות אלה מראות בדרך כלל פיגור שכלי.עם תסמונת 49, XXXXX, מידת הירידה האינטלקטואלית עמוקה יותר.בחולות חולים יש גידול גמד, מומים מולדים שונים.