מוטציות גנטיות מובילות להתפתחות של אטרופיה בשרירי עמוד השדרה
ניוון שרירים בשדרה מתייחס למחלות שנקבעו גנטית ומאופיין על ידי ניוון שריר פרוגרסיבי כתוצאה מעיוותים היקפיים פגומים.במקרה זה, מצור של דחפים של חוט השדרה הולך סיבי שריר מתרחשת, מה שגורם לסיום ההתפתחות הרגילה שלהם ותפקוד.השרירים של תא המטען וחלקיקים פרוקסימליים של הגפיים מושפעים לעתים קרובות יותר.המחלה מתפתחת אצל ילדים שזה עתה נולדו, אך לפעמים משפיעה על אנשים בגיל צעיר.גורם לפתולוגיה מחל
קשור בהתפתחות של מוטציה גנטית אשר גורמת לשיבוש של סינתזה של חלבון מסוים מעורב פעילות הנוירון מוטורי חוט שדרה.הם הצטברות של תאים הממוקמים בחלקי השדרה הקדמיים ויוצרים את שורשי המנוע.הפונקציה העיקרית של הנוירונים היא ויסות של פעילות התכווצות, זרימת הדם, תהליכים מטבוליים של סיבי שריר.
אם סינתזת החלבון נכשלת, המוטונורונים נהרסים בהדרגה הן במחצית הימני והשמאלי של חוט השדרה.ניוון שרירים סימטרי מתייחס לתכונת אבחון חשובה.
כתוצאה מכך, השרירים אינם מקבלים אותות ממערכת העצבים המרכזית, הם מאבדים את היכולת להתכווץ.זה משפיע לרעה על הפעילות המוטורית ועל רכישת מיומנויות של טיפול עצמי של הילד.בה בעת, העצבנות הרגישה נשמרת במלואה.
המחלה מועברת על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי, ולכן זה נדיר ביותר באוכלוסייה. על מנת לפתח פתולוגיה בגוף, יש צורך לשאת את הגן הפגום על ידי שני ההורים.במקרה זה, לרוב אין להם ביטוי של המחלה, ומוביל הדדי לא תמיד נותן את המראה של מחלה אצל ילד משותף.הוכח כי כל 40 בני אדם יכולים להכיל את המוטציות שלהם חומר גנטי של סוג מסוים של כרומוזומים, אשר התנאי הקרון של גן פגום.גילויים של
המחלה ישנן מספר צורות של פתולוגיה, נבדלים זה מזה בגיל, מראה של הסימפטומים הראשונים, חומרה, משך החיים.
ככל שהפתולוגיה מתפתחת מאוחר יותר, כך טוב יותר הפרוגנוזה לחיים ולשמירה על מיומנויות בשירות עצמי.
בכל מקרה, חולים הופכים לבלתי זמינים, הדורשים טיפול נוסף ואמצעי תחבורה מיוחדים( עגלות, הליכונים).לעתים קרובות חולים כרוכים למיטה, מצבם מסובך על ידי תהליכים עומדים על הריאות, אשר יכול להוביל למוות.
סוג 1( מחלת Werding-הופמן)
שדרת סוג ניוון שרירי 1 יכול להיות חשוד ברחם עם הפרעות חלשות של ילד במחצית השנייה של הריון.במשך חצי שנה לאחר הלידה, שים לב איטיות, פעילות נמוכה של התינוק.הבדיקה אינה מראה רפלקסים גידים( אכילס, הברך).
שרירי הגפיים העליונות והתחתונים, גזע וראש אינם מתפתחים.חולשה וניוון של סיבי שריר מוביל לחוסר היכולת של הילדים לשבת באופן מלא, לזחול, לקום על הרגליים.כאשר השלד גדל, דפורמציה של עצמות מתרחשת.לדוגמה, כאשר התינוק מנסה לשבת, עמוד השדרה אינו נתמך על ידי השלד האחורי של השריר, מה שמוביל להתפתחות של קיפוזיס.
לעתים קרובות חושפים רפיון לא רצוני של השרירים, אצבעות רועדות של זרועות מתוחות.ניוון שרירים יכול להיות ויזואלי להיות מוחלק על ידי התפתחות מופרזת של שומן תת עורי.בשל underevelopment של השרירים intercostal, בית החזה רוכש צורה שטוחה.סובל פונקציה ובליעה, מוצץ, נושם, גרימה לפתח סיבוכים חמורים: שאיפה ודלקת ריאות נְחִיתִי, תשישות, כשל נשימתי.
פיתוח המרחב הנפשי הוא משביע רצון, שכן אזורי המוח אינם כפופים לשינויים פתולוגיים.
צורה זו של המחלה נחשבת שלילית לכל החיים, ילדים אלה בדרך כלל מתים בשנים הראשונות לאחר הלידה.
סוג 2( צורת ביניים) ניוון
של חוט השדרה במקרה של סוג 2 של המחלה התבטא סוף שנת החיים הראשונה, בדרך כלל תינוק 7-18 חודשים.סימני הפתולוגיה אינם מתבטאים בחדות ומתפתחים בהדרגה.עם התבגרותם של ילודים, יש להם פעילות מוטורית חלשה.ילדים מעדיפים לשקר, בחוסר רצון לנוע בחלל, בפיגור משמעותי מאחורי ההתפתחות הפיזית של בני גילם.
השרירים של הגוף והגפיים נוטים התכווצויות לא רצוניות, הערה רוטטת של הלשון.ילדים מסוגלים לשבת, לקום על רגליהם, לפעמים לזוז לאט עם עזרה מבחוץ.אכילה ונשימה הם בדרך כלל לא קשה, רפלקסים גיד מפותחים היטב.תוחלת החיים של חולים אלה להפחית זיהומים בדרכי נשימה תכופים ודלקת ריאות מוגדשות חמורות כתוצאה של פעילות מוטורית איטית.
סוג 3( מחלת Kulenberga-Welander)
התסמינים הראשונים של המחלה מופיעים בסוף שנת החיים השנייה, לפעמים פיתוח ניוון שרירים מתחילה בגיל ההתבגרות.המחלה מאופיינת בהתקדמות איטית.ראשית, קבוצות השרירים העליונות של הרגליים מתנוונות, ואז התהליך הפאתולוגי משפיע על הזרועות, על הגזע ועל הצוואר.
חולים הסובלים מ -3 סוגים של מחלות מסוגלים לנוע: לקום, לטייל, לעלות במדרגות.סימן אופייני למחלה הוא היפרטרופיה של שרירי הגלוטיאוס והשרירים.עם זאת, עם הצמיחה של שינויים ניווניים באזורים הקדמיים חוט השדרה של ברפלקסים כבים, המציין כי שינויים בלתי הפיכים ברקמות השרירות.
במשך הזמן, הפעילות המוטורית מופחתת, מה שגורם למטופלים להשתמש בכיסאות גלגלים.במשך זמן רב את היכולת לשירות עצמי נשמרת, הפונקציות האגן מפותחים( השתנה, ציווי).עצב רגיש במחלה אינו סובל.טיפול תרפויטי האסטרטגיה
של ניוון שרירים יש לתמוך אופי ונשא לאורך חיי החולה.שחזור
לא ניתן להשיג, אבל רק להאט את התפתחות הפתולוגיה של רקמות העצבים והשרירים.
טקטיקה טיפולית כוללת סדרה של צעדים שמטרתם שמירה על פעילות מוטורית.
- תרופות לנרמל את הדחף העצבי - proserine, nivalin.
- תרופות נויטרופיות המשפרות את זרימת הדם של רקמת העצבים - piracetam, nootropil.
- אמצעים המעוררים זרימת דם ותגובות מטבוליות ברקמת השריר - actovegin, אשלגן אווטוט.
- תוספי ויטמין עם תכונות נוגדות חמצון - טוקופרול, ויטמיני B, חומצה גלוטמית.פיזיותרפיה
- , מגביר הגפיים הדם מושפע במחזור - פרפין, UHF, אלקטרופורזה עם methylsulfate neostigmine.
- עיסוי - מגרה פעילות שרירים, מקדם את הפרשת מוצרים מטבוליים.
- התעמלות רפואית - ניוון שרירי הגב, הזרועות, הרגליים לאחר האימון מאט.
- סיוע אורטופדי - שימוש במכשירים מיוחדים התומכים בפעילות המוטורית של החזה, בגפיים העליונות והתחתונים.
בשלבים סופניים של המחלה יש הפרעות נשימה הדורשות העברת חולים לאוורור מלאכותי.
אטרופיה בשריר השדרה נחשבת מחלה גנטית רצינית עם התקדמות מתמדת של התהליך הפתולוגי ופרוגנוזה שלילית.
בשנים האחרונות, מדענים ברחבי מחקר ההתנהגות בעולם ופיתוח על הסינתזה של התרופה, את היכולת להחליף את החלבון העצבי החסר.זוהי התקווה היחידה לחולים להתאושש ולשפר באופן משמעותי את איכות החיים.
כמו המאמר?שתף עם חברים ומכרים: