מהו ניוון hepatolenticular ואת הסימפטומים שלה?

מחל קונובלובה-וילסון מתייחס מחלות נדירות ואקזוטיות, אבל גם צריך לייחס כבד מאוד בזרם שלה.זוהי מחלה רב-מערכתית מתרחשת עם נזק הרבה איברים ומערכות, אך מעל הכל, סובל הכבד ומערכת העצבים המרכזית( המוח).

מחלה הנפוצה ביותר במדינות שבן נישואים קשורים קשר הדוק מותרים( זיווג), וזו הסיבה להתפתחותה הוא סוג שידור אוטוזומלית רצסיבית מספיק.באופן כללי, בני נוער גברים ונשים רגישים למחלה זו.

השם השני של המחלה הוא ניוון hepatolenticular.זוהי מחלה תורשתית מפתחת בשל הפרעות של ביוסינתזה של משלוח ceruloplasmin ונחושת שמובילה תוכן מוגזם של חומרים אלה בכל הגוף.

Ceruloplasmin מתייחס חלבונים מורכבים המכילים נחושת בהרכב שלהם.רוב זה הוא פלזמה בדם.הפונקציה העיקרית של חלבון זה היא הובלת נחושת והשתתפות בחילוף החומרים של ברזל.אם ביוסינתזה של ceruloplasmin מופר, אז היא מתרחשת פיקדונות רעילים של ברזל ונחושת בכבד, במוח, הלבלב.

בדרך כלל האוכל מגיע על 3-4 מ"ג נחושת, אשר נספג במעיים של חלקים דקים אל הכבד.בכבד, נחושת נקשר כדי ceruloplasmin.זה מורכב ואז נכנס הדם והוא נלכד סלקטיבי על ידי האיברים.הפרשות( הפרשת מוצרים מטבוליים) של נחושת מתרחשת עם מרה.חלק קטן של נחושת נשאר במחזור טופס מאוגד אלבומין, הפרשת שלה מתרחשת בשתן.כאשר ceruloplasmin סינתזת hepatolenticular ניוון

פוחת, הפרשת הנחושת בקיבה מצטמצמת בהתאם, חומרים אלה נשארים כמות מוגברת בגוף להבהיר את זה אפקט רעיל.

בנוסף עקב ירידה בפעילות של נחושת ceruloplasmin לא מועבר בכמויות מספיקות כדי האנזימים האחראים נשימת רקמות של hematopoiesis.מלבד נחושת ceruloplasmin נדרש להסיר מן הגוף, כפי שנצפתה מחלה זו וכשלונו, זה אומר כי הנחושת נשאר בגוף.כתוצאה מכך, יש הצטברות מוגברת של נחושת בכבד, הכליות, המוח והקרנית של העין.תסמיני

ניוון

hepatolenticular התסמינים העיקריים של המחלה כוללים כבד ומערכת עצבים מרכזית.מאשר בשלב מאוחר יותר המחלה מתפתחת, את זרימת איטי יותר, עם זאת, זה גם אומר שינויים גדולים במוח ובכבד.במשך

מאוד מאופיינים בנוכחות של צהבת בצורה פעילה, אשר מלווה צהבת, דם תמיד רשום פעילות גבוהה של aminotransferase( האחראי על תקשורת בין חלבון מטבוליזם של פחמימות) ו hypergammaglobulinemia( gammaglobulins כמות מוגבר).

כפי בתהליך מתקדם לתוך שחמת הכבד ממשיך סוג אטרופית של יתר לחץ דם המתפתח הוריד הפורטלי.בשל ירידה משמעותית בגודל הכבד, הרס hepatocytes וחוסר יכולתם לבצע פעולות הליבה שלה, בפיתוח ספיקת כבד במהירות.

תסמינים של ניוון hepatolenticular נמצאים גם במערכת העצבים.מקום ראשי של בתצהיר נחושת במוח - מרקחת עדשה או גרעין עדשים במבנים התת-קליפתי ואת קליפת המוח.ככלל, זה בא לידי ביטוי על ידי רעד של הידיים - מ בקושי מורגש ברור וחזק מאוד.במקרה זה, לא רק את הידיים לרעוד, הגוף ממש רעד בעוויתות.זהו ביטוי של מחלה קשה מפר את הקצב של החיים, כי במקרים חמורים, חולים יכולים קרוא וכתוב, ולא להפוך את האוכל שלהם ולטפל בעצמם.

עם זאת, זה לא הסימפטומים היחידים של המחלה.קשיחות השרירים של הגוף כולו מתפתחת.זה בא לידי ביטוי על ידי הגדלת טונוס ו עיוות של איברים עקב התכווצות שרירים.תנועות איטיות, ורבים מהם אינם נגישים למטופלים.עלולים לפתח שיתוק או הפרעה היפר בצורת התקפים, תנועות איטיות או לא רצונית של הידיים, הגו והרגליים.אנחנו נמצאים מונוטוני חולים כאלה, בקושי קריאים בגלל השפעות רעילות על המבנים המוחיים הוא חמור מודיעין פגוע, זיכרון, שינויים בהתנהגות.

מהכליות באה לידי ביטוי פתולוגיה צינורי, אשר מתרחשת עקב החמצה של הגוף וצמצום bicarbonates.כתוצאה מכך, בשתן יש שינויים חזקים בצורה של הופעת גלוקוז, פוספטים, כמות מוגברת של חומצות אמינו - פנילאלנין, טירוזין, לאוצין, ואלין.

בשלבים רחוקים יותר, נחושת מתחילה להיות מונחת לאורך שפת הקרנית, ויוצרת סימפטום מסוים - טבעת קייזר פליישר.כלפי חוץ זה נראה כמו צהוב ירוק או טבעת זית סביב הפריפריה של איריס.ראשית, חצי עיגול מופיע בקצה העליון של הקשתית, ולאחר מכן כלפי מטה, בהדרגה הם סוגרים ומעגלים.בשלבים המוקדמים, את הטבעת ניתן לראות רק בעזרת מנורת סדק, אבל במונחים מאוחרים יותר ניתן לראות בעין בלתי מזוינת.

טיפול ניוון hepatolenticular

באשר הצעדים הטיפוליים, הם יכולים להיות מחולקים לשתי קבוצות - תזונה רפואית ותרופות.

דיאטה טיפולית( דיאטה מספר 5), כמו גם טיפול תרופתי, חולים צריכים לדבוק עד סוף חייהם.

בין כל המוצרים מומלץ להימנע מאלה המכילים נחושת.המספר הגדול ביותר הוא כליות חזיר, תרד, בשר בקר וכבד חזיר, כוסמת, דגני חיטה מלאים, אגוזים שונים ושוקולד.

ברוב המקרים, השפעה חיובית היא נצפתה טיפול עם פניצילמין או unithiol.תרופות אלה קשורות קומפלקסים, אשר משמשים antidotes.יש להם פעילות אנטי דלקתית, אימונוסופרסיבית ורעלת דטוקסיביות, וקושרים מתכות כבדות, כולל נחושת.

ברוב המקרים, לאחר טיפול כזה, יש שיפור ניכר במצב, ולפעמים ייצוב של המצב, עד היעלמות מוחלטת של כל הסימפטומים.

בסך הכל, הפרוגנוזה של המחלה היא יחסית משביעת רצון.תוצאה שלילית אפשרית עם התפתחות של אי ספיקת כבד חמורה.כמו כן, בהיעדר טיפול, תוצאה קטלנית עלולה להתרחש עקב התפתחות של הפרעות נוירולוגיות בממוצע ב 7-8 שנים.הסיבה העיקרית למוות היא התקשרות של מחלות במקביל מהמחלה העיכול, דימום ולחץ מוגבר במערכת הווריד הפורטל.