Spynocerebellar ataxia: סימנים, שיטות אבחון וטיפול

אטקסיה spinocerebellar - פתולוגיה ניווניות המשלב סוגים שונים של מחלות דומיננטיות אוטוזומלית, שכל אחת מהן הוא כאל יחידת nosological נפרדת.

המאחד קבוצה זו תמונה קלינית כללית, אשר מתבטאת בהפסד של תיאום, אשר מתרחש בגיל צעיר או באמצע, המאופיינת התקדמות מהירה, והוא מלווה בהפרעות נוירולוגיות אחרות.פולימורפיזם מבוטא וצורות המתרחשים טיפוסיות רבות של מחלות אלה אינם מורשים ליצור סיווג אובייקטיבי בעבר, אך עם גילוי ואבחון DNA מתאפשר בגלל כל המטופלים הללו נמצאו כל מיני מוטציות גנטיות.

עם זאת, אף אחד הסיווגים הקיימים כיום משביעות רצון לסוף הנוירולוגים בפועל.זאת בשל היעדר הבנה ברורה של התהליכים הביוכימיים שבבסיס התפתחות המחלה.כפי שניתן לראות מוטציות גנטיות אטקסיה

spinocerebellar

בחולים עם מחלות מסוג זה, עלול לשבש את המבנה והתפקוד של רקמת העצבים, ולאחר מכן כדי הכחדה שלה.קודם כל, זה בחלקים מסוימים של המוח הקטן, כמו שינויים ניווניים של התולעת הפגיעה במיאלין של קליפת המוח, כמו גם שינויים במבנה של סיבים רוחביים וכמה חלקים אחרים של המוח של הגשר, כמו גם חלקים של קליפת המוח.התסמינים הראשונים

אטקסיה spinocerebellar כמה המבוכה במראה אשר באה לידי ביטוי בעת הליכה מהירה או ריצה עייפות, התקדמות נוספת של שינויים פתולוגיים להוביל בצעד מתנדנד ויורד בעת הליכה. בעתיד יש יותר ויותר רעד ידיים, קשיים בביצוע תנועות מדויקות.כתב היד של מטופל כזה גם משתנה, הוא הופך להיות אחיד ו גורף.פונקציות דיבור כפופות גם לשינוי, יש קושי בהגייה של צלילים.רפלקסים רגילים

מופחתים מאוד או התיישרה, אבל יש פתולוגי, בעיות במתן שתן, ותסכול של כיסא.גפה משותקת, ניוון שרירים ולחץ דם נמוך מתרחשת, בקבוצות קטנות של סיבי השריר עלול להתכווץ באופן ספונטני והוא נצפה ויזואלית כמו המראה של רפרוף תת עורית.

הפרעות Oculomotor אופייניים.אצל המטופלים, כוחות החיסון של הגוף יורדים, ו cardiomyopathies לעתים קרובות להתרחש.הפרה את רגישות השריר והרטט, במיוחד בגפיים התחתונות, ואחר כך את הידיים.

צמצום בהדרגה יכולות אינטלקטואליות, לעתים קרובות יש תנועות לא רצוניות של הראש או הידיים.פחות סביר לפתח פרקינסון.החזון מתדרדר או אבוד לחלוטין.מותו של החולה ברוב המקרים נובע החיבור של זיהום, תשישות כללית, דלקת שריר לב, ריאה או אי ספיקת לב.

לעתים קרובות קבוצה כזו של מחלות מתפתחת בהתמדה, אבל לאט, בהדרגה התקדמות.בסך הכל, כ 20 שנים עוברים מתחילת הסימפטומים הראשונים על מנת להשלים את הנכות של המטופל.אבל לפעמים הכל קורה הרבה יותר מהר.לפעמים יש התייצבות לטווח קצר.

יש לציין כי במשפחה אחת, ataxia spinocerebellar יכול להתבטא בדרכים שונות.יחד עם תמונה קלינית בולטת, קרוב משפחה אחד יש קורס שחוק למדי של תהליך פתולוגי אחר.

בעריכת מחקר על CT או MRI ב אטקסיה spinocerebellar סימנה ירידה בגודל של המוח הקטן.

הנפוצה ביותר של קבוצות אלה המחלה היא מחלת Friedreich, אשר תוארה לראשונה בשנת 1861.עם חומרת הסימפטומים לעיל, תכונה אופיינית של הפרעה זו היא הפרעה במבנה של רקמת העצם.ישנם עיוותים של כף הרגל ושל עמוד השדרה, אשר התקדמות יחד עם הפרעות נוירולוגיות.

Spinotserebralnaya אטקסיה אישר שימוש:

• DNA - אבחון( סיבות תורשתיות אישור דומיננטית אוטוזומלית);
• היסטוריה של המחלה.הופעת הפתולוגיה אצל אנשים מ -20 עד 60 שנה.
• תופעות של תסמינים אופייניים עם תיאום לקוי, דיבור וסוגים אחרים של הפרעות נוירולוגיות.
• שינויים אטרופיים של המוח הקטן עם אישור של עובדה זו באמצעות שיטות מחקר אובייקטיבי.
• התקדמות מתמדת של המחלה.
• נוכחות של פתולוגיות דומות בחקר ההיסטוריה המשפחתית.

האם ניתן לרפא את המחלה?

טיפול אטקסיה spinocerebellar כרגע הוא רק כדי להאריך את חיי החולה ולהקל המדינה.תרופה יעילה לחלוטין ביטול המחלה עדיין לא זמין.

כדי לחזק את הגוף ולשפר את מערכת העצבים מיושם B ויטמינים וא השימוש כולין כלוריד, piladoks, סוכני המעכבות cholinesterase( האנזים אשר וחותך את כולין).

כדי לשפר את הביצועים של הכבד והמעיים, החולה מוקצה חיונית.תכונה חיונית של טיפול כזה היא תרופות נויטרופיות.לשפר את חילוף החומרים ואת אספקת העצבים ההיקפית או לתרום retabolil riboksin.התכווצויות שרירים

מסולקות נפית miotropnymi( baclofen, sirdalud).החולה מוצג גם עיסוי, ביצועים של סדרה של תרגילים מיוחדים, electrostimulation שרירים.תנועות לא רצוניות של הגפיים או הראש Stoped באמצעות תרופות אנטי פסיכוטיות, פרכוסים או הרגעה.השפעה טובה היא השימוש בשיטות הטיפול הפיזיוטרפי.

במרפאות מסוימות, ישנם סימולטורים מיוחדים הקשורים לטכניקה של איזון-טיפול, ומסייעים למטופל לבצע את השרירים.המערכת שפותחה בחירת אימון מתחילה במרפאת תחת פיקוחו של מאמן, וזה יכול להמשיך בבית, באופן עצמאי.

בשלב ההסכמה הן היערכות של נוירופפטידים, שמטרתם מאטה את התקדמות המחלה.

כל האמצעים במקרה של מחלה כגון אטקסיה מוחית מכוונים להסתגלות מקסימלית של המטופל למחלתו ואת האפשרות של תחזוקה עצמית.

כמו המאמר?שתף עם חברים ומכרים: