מחלות הקשורות ליקויים בחילופי רקמות חיבור

ישנם שלושה מרכיבים עיקריים של רקמת חיבור:

■ אלמנטים הסלולר;

■ קולגן, סיבים אלסטיים רשתי;

■ חומר קרקע אמורפי.פגמים גנטיים סינתזת

ופירוק של רכיבים מבניים השונים של עופרת רקמת חיבור אל מחל תורשתי הפיתוח

.בין המחלות שבה השפיע על סיבי הקולגן אלסטי, המחלה של מרפן הנצפה ביותר.קבוצה של מחלות אשר מבוססות על הפרעה מטבולית, אמורפי בעיקר glycosaminoglycans חומצי, נקראת mucopolysaccharidoses.

של מחלת מרפן - מחלה תורשתית המאופיינת נגעים של מערכת רקמת חיבור.ההתפתחות של המחלה הוא קולגן נזק חיוני ואלסטין, אשר באה לידי ביטוי תוך הפרה של אג"ח התוך מולקולאריים במבנים אלה.ההתניה פגם גנטי ראשוני מחלת מרפן קשורה לנזק fibrillin-1 גן( # 154,700, 15q15-q21.3, הגן FBN1 [* 134,797] בדרך כלל, הגן הזה מקודד חיבור סינתזת החלבון -. Fibrillin-1( רכיב האלסטין גליקופרוטאינים מבניים.) עבור חולים עם האצבעות גבוה, ארוך( arachnids) טיפוסי, בקע פמורלי ואת מפשעתי, hypoplasia של השרירים והשומן התת-עורית, שטוח, מחלות לב, Mucopolysaccharidosis

מפרצת אבי העורקים המרכיב העיקרי של רקמת חיבור -. . proteoglycans( מכר גדולמולקולות המורכבות של חלבון מרכזי סיבי הצטרף קוולנטית זה minoglikanami glycosyl). הכמות והיחס של proteoglycans השונה תלוי בסוג רקמת חיבור. הם נוצרים פיברובלסטים. בשנתי ה lysosomes של proteoglycans התא לאחר אנדוציטוזה נהרסה. הרס glycosaminoglycans מתחיל עם monosaccharide המסוף תחתפעולה של glycosidases ליזוזומלית הספציפית. אם כל אנזימים ליזוזומלית חסרים( הסינתזה שלהם גנטי פגם), או פעילותם מוסרizhena, ברקמות החיבור של האיברים השונים מתחילים הצטברות של proteoglycans שלם או חלקי נהרס.לכן mucopolysaccharidoses הן מחלות אחסון.

מבודד כרגע סוג Mucopolysaccharidosis ליבה 9, ירידת ערך מאופיין של אנזימים שונים ותכונות קליניות מסוימות.רשימת הסוגים העיקריים של mucopolysaccharidoses, פגומה אנזימים בלוקליזציה כרומוזומליות של גנים, סוגים ומספר המוטציות המפורטות בטבלה. .

שולחן המולקולרי גנטי בסיס Mucopolysaccharidosis

שולחן מולקולרי גנטי בסיס Mucopolysaccharidosis