אבחון של תסמונות הנגרמות על ידי סטיות של כרומוזומי מין

סקס בבני אדם נקבעת על ידי זוג כרומוזומים - X ו- Y. תאי הנקבה מכילים שני כרומוזומי X, בתאים של גברים - כרומוזום X אחד כרומוזום Y י אחת - מהקטנות ב קריוטיפ, רק כמה גנים נמצאים בו, לא קשורלרגולציה של המין.כרומוזום X, ומצד שני, אחד הגדול בקבוצה C, מכיל מאה גנים, אשר לרובם יש מה לעשות עם קביעת מין.

בשל העובדה כי אחד משני כרומוזומי X בכל תא סומטי של אישה ניתן להשמידו גנטי בשלבים העובריים המוקדמים של פיתוח( גוף Barr), אורגניזמים זכרו ונקבה מאוזנות במספר הגנים מתפקדים, צמוד מין, שכן יש גברי כרומוזום X אחד,בהתאמה, קבוצה אחת של גני כרומוזומי X בנשים, ללא קשר למספר הכרומוזומים X בגנום נשארה פעיל אחד, והאחרים הם מומתים.גופי מספר Barr תמיד אחד פחות ממספר הכרומוזומים איון כרומוזום ה

X חשוב קליני.גורם זה קובע כי חריגות במספר הכרומוזומים X קלינית מתרחשים יחסית יותר שפירים מאשר אנומליות אוטוזומים.אישה עם שלושה כרומוזומי X, התפתחות נפשית ופיזית יכולה להיות נורמלית, בניגוד לחולים עם סטיות של אוטוזומים( תסמונת דאון, טריזומיה 13, ו 18) מציגה סימפטומים קליניים מאוד קשים.באופן דומה, בהעדר אחד אוטוזומים קטלניים, בעוד עדר כרומוזום X אחד, אם כי מלווה את התפתחות תסמונת ספציפית( טרנר), עשוי להיחשב כתנאים יחסי שפירים.

איון של כרומוזום X יכול גם להיות מוסבר על ידי ההטרוגניות של התמונה הקלינית הטרוזיגוטיים עבור מחלה רצסיבית צמוד X.נשים הן הטרוזיגוטיים עבור הגנים של המופיליה או ניוון שרירים, לפעמים למצוא בהתאמה נטייה לדמם, או חולשת שרירים.על פי השערת ליון, איון של כרומוזום X - אירוע אקראי, כך שכל אישה 50% מומתים ממוצע של% אימהי 50 של כרומוזום X. האבהי התהליך האקראי כפוף התפלגות נורמלית, כך במקרים נדירים יכולה להיות מובטל כמעט כל הלוח אם או, להיפך, כמעט כל אביוכרומוזום X. אם אלל נורמלי במקרה INAC-tiviruetsya בתאים ביותר רקמות ספציפיות של נשים הטרוזיגוטיים היא סימן למחלה בה יהיה זהה זכרים הומוזיגוטים אלה.תסמונת

שרשבסקי-טרנר( גונדאל דיסגנסיס).המחלה מהווה הפרה של כרומוזומי מין התבדרות, גרימת מונוזומיה מלאה או חלקית של ביטויים קליניים טיפוסיים כרומוזום X. הקשורים קריוטיפ 45, X0.תינוקות רבים ראינו dorsum בצקת הלימפה ניכרת של הידיים והרגליים, כמו גם בחלק האחורי של הצוואר, שהאחרון הוא pathognomonic כמעט תסמונת טרנר.

עבור נערות מבוגרות, מאופיין בצמיחה נמוכה, קפלי הכנף של הצוואר, חזה לחבית, שומות מרובות, קוארקטציה של האאורטה, אמנוריאה, hypoplasia של בלוטות חלב ואת אברי מין חיצוניים.

במקרים מסוימים לחשוף גרסת פסיפס של תסמונת טרנר, כי הוא חלק מתאי הגוף כולל קבוצות של כרומוזומים 45, X0, החלק השני - 46, XX או 45, X0 / 47, XXX.הפנוטיפ במקרים אלה נע בין טיפוסי של תסמונת טרנר הרגיל כמעט, נשים רבות הן פוריות.Karyotyping מאפשר לך לאבחן מחלה.

לפעמים חולה עם תסמונת טרנר כאשר מסומם Kerioth, לזהות שאחד כרומוזום X יש צורה נורמלית לבין צורות אחרות צורת טבעת.גרסה זו מתפתחת עקב אובדן של שברי הזרועות הקצרים והארוכים.

בחלק מהחולים, אחד הכרומוזומים X הוא נורמלי, ואת השני מיוצג על ידי הכתף isochromosome ארוך.זה האחרון נוצר כתוצאה מאובדן נשק קצר עם היווצרות לאחר מכן של כרומוזום חדש המכיל רק כתפיים ארוכות.משפחות של כמה נערים

סומנו על ידי סימנים רבים של תסמונת טרנר, אך קריוטיפ של הילדים האלה היו נורמליים, כי הוא 46, XY.הפנוטיפ של תסמונת טרנר אצל בנים עם קריוטיפ נורמלי נקרא תסמונת ובכן-נאן.עבור תסמונת זו מאופיינת כמה הבדלים פנוטיפי מתסמונת טרנר: חולים יש צמיחה גבוהה יותר של התפתחות מינית נורמלית, הם פוריים, לעיתים קרובות מתגלה היצרות בעורק הריאה, קוארקטציה של האאורטה מ פיגור שכלי הוא בדרך כלל לא קשה.

כל החולים עם תסמונת טרנר יש צורך לבצע karyotyping עבור הוצאת הפסיפס עם נוכחות של שורת תאים עם כרומוזום Y, ואז יש קריוטיפ 46, XY / 45, X0.במקרים כאלה, חלק מהחולים חשופים לאינטרקסואליות.בשל התפתחות gonadoblastomy בסיכון גבוה בחולים אלה הם הסרת מניעתי של בלוטות המין בילדות.תסמונת טריזומיה X( 47, XXX).נשים עם תסמונת זו ב הקלדת Karyo לחשוף שלושה כרומוזומי X, ובסופו של תאי אפיתל צוואר הרחם בחקר הכרומטין מין ניתן למצוא שני גוף Barr.עבור חולים התאפיינו בירידה קלה מודיעין, Fertilia-נוס מאוחסן לעתים קרובות( אולי לידת ילדים בריאים עם קריוטיפ נורמלי), ובמקרים מסוימים לחשוף פר של דיבור.

בפועל קליני, נשים מסתכלים כרומוזומי X אנומליה נדירה יותר: 48, XXXX ו 49, XXXXX.פנוטיפ ספציפית בחולים אלה אינו זמין, ואת הסיכון של פיגור שכלי ומומים מולדים מגדילה עם מספר הכרומוזומים X

קליינפלטר סינדרום( 47, HHY) מתייחס לסוג הנפוץ למדי של הפרעות כרומוזומליות( שנצפתה 1 ב 700 בנים ילודים).טיפוסי לחולים הם צמיחה גבוהה, גוף echinodal, גינקומסטיה.ההתבגרות המינית מתרחשת בזמן הרגיל.רוב הגברים יש אינטליגנציה רגילה, אבל הם פוריות( כנראה כל החולים 47, XXU הם סטריליים).תסמונת קליינפלטר גרסאות

שיש 3, 4 או אפילו 5 כרומוזומי X( האינטלקט פוחתת עם מספר גדל והולך).חלק מהחולים קריוטיפ 46, XX, במקרים כאלה יש העברה של חלק קטן של כרומוזום Y על אחד הכרומוזומים X או אוטוזומלית.טרנסלוקציה לא ניתן לאתר תמיד על ידי karyotyping, האבחנה אושרה על ידי בדיקות DNA ספציפיות עבור פסיפס כרומוזום Y. עבור תסמונת קליינפלטר הוא נדיר מאוד.תסמונת

47, XYY.ביטויים קליניים של התסמונת הם קטין, הפרעות דיבור אפשריים.כאשר חולי karyotyping לחשוף שני כרומוזום Y.

X-linked פיגור שכלי( תסמונת כרומוזום X השביר).ישנם ריבוי של גנים מוטנטיים צמוד X גורמים פיגור שכלי ללא מומים מולדים( בעיקר גברים).בחלק מהחולים הללו עם karyotyping כרומוזומי X יש את התכונה המבנית: הזרוע הארוכה לקראת סוף צר בחדות, ולאחר מכן גם המתרחב במהירות, כתוצאה סוף הזרוע הארוכה של כרומוזום קשור לשאר דק "גבעול".בעריכת הכנות כרומוזומליות, זה "גבעול" נקרע לעתים קרובות, כך זה צריך לשמש כדי לזהות שיטת תרבות תא מסוימת.

בין המינים.אינטרסקסואליות נקבעת גנטית.כאשר המבנה של איברי המין החיצוניים הוא כפול, יש צורך לבצע karyotyping.בעזרת השיטה הציטוגנטית ניתן לזהות שלושה גורמים עיקריים לאינטרקסואליות.

הפרעות כרומוזומליות.

■ זִכּוּר 46, XX( psevdogermafrodizm נקבה).חוסר

■ של זִכּוּר 46, XY( psevdogermafro-dizm זכר).אנומליות כרומוזום מין

כוללת צורות שונות של פסיפס( עם או בלי השתתפות של כרומוזום Y), תסמונת dysgenesis האשכים( קריוטיפ 46, XX ו 46, XY) ו hermaphroditism נכון( לימפוציטים קריוטיפ קרובות 46, XX, וכן בתאים של בלוטות מין פסיפס).הדואליות איבר המין גם אפשרי עם טריזומיה 13 ו 18 ו אוטוזומים אנומליות אחרות.

הגורם השכיח ביותר של psevdogermafrodizma הנשי - טופס virilizing מולדים של היפרפלזיה יותרת הכליה( AGS).AGS - קבוצה של הפרעות שנגרמו כתוצאה מחסר של ביוסינתזה אנזים של הורמונים בקליפת יותרת הכליה, ירש אוטוזומלית רצסיבית.זִכּוּר עוברית הסיבה יכולה להיות גם אנדרוגנים אקסוגניים( לדוגמה, אם גידולים בהריון מפרישי אנדרוגנים).psevdogermafrodizma הגורם הגברי

עלול להיות כישלון של אנזימים מסוימים היפרפלזיה מולדת של האדרנל, אשר מוביל להיווצרות של אנדרוגן פעיל מסוגל לספק הפנוטיפ הגברי בעובר הוא זכר.יתר על כן, קיימת קבוצה של תסמונת התנגדות אנדרוגן הנובעת מפגמים של גנים( לעתים קרובות X-linked) המקודד את קולטני אנדרוגן( לדוגמא, תסמונת פמיניזציה אשכים).