Insufficienza di 21-idrossilasi
riduzione dell'attività dell'enzima è accompagnata da insufficiente sintesi di ormoni come il cortisolo e aldosterone, così come l'accumulo di intermedi( metaboliti) in conseguenza di disturbi metabolici. Carenza di ormone cortisolo porta ad eccessiva secrezione di ormone pituitario adrenocorticotropo( ghiandola cerebrale), che provoca l'espansione di quella regione della corteccia surrenale, che è responsabile per la produzione di ormoni maschili( androgeni), determinando così un aumento della loro formazione nel corpo. La carenza di aldosterone che regola il metabolismo dei sali d'acqua porta anche ad alcuni cambiamenti nel background ormonale. Con
dispone di manifestazioni caratteristiche di tempo e l'insorgenza dei sintomi evidenti isolato( semplice e virilnoe solteryayuschuyu) e cancellati( che si manifesta in ritardo) forma insufficienza dell'enzima 21-idrossilasi.
La forma semplice è 1/3 di tutti i casi di malattia quando questo particolare enzima viene violato. Un neonato sta mostrando segni di androgeni prenatali iniziare ad aumentare l'educazione che le ragazze manifestano come un aumento delle dimensioni del clitoride e la formazione moshonkoobraznyh piccole labbra, mentre v'è un aumento di ragazzi genitali. Oltre alle variazioni dei genitali esterni, può rivelare segni di insufficienza surrenalica cronica e eccessiva formazione di ormone adrenocorticotropo. Ultima sfondo ormonale porta alla deposizione di una quantità eccessiva di pigmento nella pelle( iperpigmentazione), per cui si acquista un colore scuro. In futuro, il bambino ha notato l'accelerazione dello sviluppo fisico e il tasso di ossificazione, il falso sviluppo sessuale prematuro. In questo caso, sia nei ragazzi che nelle ragazze, lo sviluppo sessuale avviene secondo il tipo maschile. La lunghezza finale del corpo, a condizione che non vi sia alcun trattamento, raggiunge raramente 150 cm, poiché si verifica la chiusura anticipata delle zone di crescita. Qualsiasi situazione stressante( malattie infettive, chirurgia, traumi) può causare in questi pazienti una crisi di insufficienza surrenalica acuta. Questa crisi si manifesta principalmente con una rapida diminuzione progressiva della pressione sanguigna. In questo caso, il bambino avverte palpitazioni. L'impulso diventa molto difficile da sondare a causa del piccolo riempimento dei vasi sanguigni con una contrazione del cuore. Se l'ispezione bambino si può vedere l'azzurro della pelle intorno alla bocca e sulle punte delle dita, la punta del naso e le orecchie. Dal momento che in questo stato, non v'è scarsa circolazione in tutti i vasi, anche il più piccolo, che nutrono la pelle, si acquisisce un aspetto "marmo", appaiono macchie blu-viola a causa di congestione. Di conseguenza, vi è una violazione della circolazione sanguigna nei reni, che porta ad una diminuzione della quantità di urina formata. Questo si manifesta con una diminuzione della sua escrezione fino alla completa assenza.la coscienza del bambino per lungo tempo rimane invariato, ma se non trattata, sviluppare convulsioni e coma. In aggiunta a questi sintomi, insufficienza surrenalica acuta può apparire crampi dolori addominali, vomito ripetuto, diarrea, si sviluppa rapidamente in deficit corpo fluido( exsicosis).Inoltre, il tono muscolare diminuisce, il bambino diventa inattivo.
La forma di sollievo si trova in 2/3 dei pazienti con una chiara deficienza dell'enzima 21-idrossilasi. Insieme con sintomi di aumento della formazione di androgeni e oscuramento della pelle sul 1-4 settimane del bambino della vita l'immagine di insufficienza surrenalica acuta. Così il bambino aggiunge male in peso, e qualche volta perfino anzi, c'è una perdita progressiva di peso di un corpo., Vomito frequente, vomito "fontana", diarrea, disidratazione( perdita di una quantità eccessiva di liquidi corporei), cattiva circolazione nei piccoli vasi, calo della pressione sanguigna, palpitazioni cardiache. In assenza di un trattamento adeguato, i bambini muoiono all'età di 1-3 mesi.
Con la forma cancellata della malattia, i primi segni compaiono prima e durante la pubertà.Nelle ragazze, c'è una leggera accelerazione dello sviluppo fisico e il "età ossea" virilizzazione moderatamente grave( modello maschile cambiamento), che si manifesta in una maggiore pilosis( irsutismo), aumentando la massa muscolare, la formazione precoce di ormoni sessuali maschili nelle ghiandole surrenali, comparsa di vari disturbi mestruali. Abbastanza spesso nell'età riproduttiva, viene rilevata infertilità.Nei maschi questa forma della malattia è quasi asintomatica, ma può portare a una diminuzione della quantità di sperma e infertilità.