Separazione della genetica medica in discipline separate

La genetica medica fa parte della genetica umana. A differenza di altre specie di organismi viventi, che non essere divisi in sezioni separate della genetica, per un uomo quando diventa l'oggetto di studio, una tale divisione della genetica è giustificato. La genetica medica di

ha molte divisioni. Distingue tali sezioni come genetica molecolare, biochimica, citogenetica, genetica clinica. Ognuna di queste sezioni ha il suo oggetto e i suoi metodi di studio.genetica medica molecolare studia processi patologici a livello molecolare, a partire dalla struttura del gene e le sue variazioni, e termina l'interazione di prodotti genici tra loro a livello molecolare. La genetica biochimica esamina la natura delle malattie metaboliche ereditarie a livello di enzimi, reazioni enzimatiche e i loro prodotti. La citogenetica studia con l'aiuto di metodi specifici la struttura dei cromosomi umani e la sua violazione nel caso di malattie cromosomiche. L'obiettivo principale della genetica clinica è lo sviluppo e l'attuazione dei vari metodi di diagnosi e cura per i pazienti con malattie ereditarie e la prevenzione di malattie ereditarie in famiglie e popolazioni.una tale divisione di genetica medica ai singoli rami, a seconda dei metodi utilizzati per lo studio di malattie ereditarie è indubbiamente artificiale, e vediamo spesso, soprattutto negli ultimi tempi che i metodi utilizzati nella stessa sezione, entrano le altre sezioni della genetica medica.

Qualsiasi processo patologico ha una base molecolare definita in cui i geni e( o) i loro prodotti svolgono necessariamente un ruolo importante. Pertanto, la comprensione delle cause di molti, e lo sviluppo del meccanismo di malattie umane è impossibile senza idee su quali geni sono coinvolti e come nel processo patologico.genetica medica

può essere definito come un sistema di conoscenza del ruolo dei fattori genetici in patologia e diagnostica del sistema umane, il trattamento e la prevenzione di malattie ereditarie in senso lato.

Le malattie ereditarie umane sono quelle condizioni patologiche causate dal cambiamento nel materiale genetico. A seconda della natura di questi cambiamenti distinguono mendeliana o malattie ereditarie monogeniche, malattia cromosomica, mitocondriale e malattia multifattoriale.

patologia ereditaria che coinvolge Mendeliana e anomalie cromosomiche, disponibili a circa 4 a 1000 nati. Molto più spesso nei neonati rilevare malformazioni congenite, la maggior parte dei quali sono ereditate multifattoriale - circa 30 su 1000 neonati. La genetica medica

è abbastanza differenziata. Distingue tali sezioni come genetica molecolare e biochimica, citogenetica, genetica clinica e altre sezioni.