Le malattie umane più rare
Gastroschismo
- .Malattia con sintomi molto sgradevoli: nell'addome appare una fessura, dalla quale gli organi letteralmente si staccano. Nei tempi antichi, quasi tutti i bambini che erano malati di gastroschisi morirono. Oggi, grazie alla moderna tecnologia, il 70% dei bambini con questi sintomi rimane vivo.
- Neuropatia sensoriale ereditaria del primo tipo. Questa malattia è causata da una sovrabbondanza del gene PMR22 nel corpo. Il suo sintomo principale è l'insensibilità assoluta delle mani e dei piedi. Questo fattore è la causa delle difficoltà nel determinare la diagnosi corretta e la nomina di un trattamento adeguato.
- xeroderma pigmentato. Con una tale malattia ereditaria, la pelle diventa ultrasensibile alle radiazioni ultraviolette. La causa di questa malattia è la mutazione della proteina responsabile della ricostruzione delle cellule del DNA.I pazienti con xeroderma hanno una pelle secca e lentigginosa. Sindrome dell'unghia del ginocchio
- ( nyl-patella).Questa malattia, in cui una persona non può avere unghie. In alcuni casi, sono semplicemente di forma irregolare. Una malattia simile è causata dai processi di mutazione del gene LMX1B.A volte il sintomo concomitante di questa malattia è la forma curva della ginocchiera.
- "Malattia del secondo scheletro".Questa malattia è anche conosciuta come sindrome del "uomo di pietra".Il sintomo principale è l'indurimento del tessuto connettivo del corpo, che assomiglia a uno scheletro secondario. Linguaggio geografico
- .Questa malattia può verificarsi a causa di uno sfogo ormonale, uno stress costante e forse cronico. In presenza di una tale malattia, la lingua si ricopre di macchie sotto forma di isole bianche. Circa il 2,58% delle persone soffre di questa malattia.
- Malformatsiya Arnolda - Chiari. Con una tale malattia, il cervello umano cresce troppo velocemente e le ossa del cranio, a loro volta, si sviluppano a velocità normale. Questo porta al fatto che il cervelletto si appoggia contro la parte occipitale del cranio, schiacciando il midollo allungato. Miotia congenita. La malattia è accompagnata da spasmi muscolari, che portano il corpo umano a un certo torpore. Questo processo è arbitrario e genetico. Di conseguenza, l'instabilità del funzionamento dei canali del cloro. La prevenzione di questa malattia è un insieme di esercizi, che include un cambiamento nei movimenti improvvisi e uno stato rilassato.
- Alopecia areata. Malattia in cui l'immunità combatte contro il follicolo pilifero. Questo può causare calvizie. Una certa forma di una tale malattia può privare i capelli di tutto il corpo. Spesso i bulbi piliferi vengono ripristinati e la malattia non progredisce.
- Lipodistrofia progressiva. Una caratteristica distintiva della malattia è l'invecchiamento esterno di una persona. La ragione può essere nel codice genetico o nell'azione di farmaci che hanno influenzato i meccanismi autoimmuni. Tutto ciò porta alla perdita di grasso sottocutaneo, che è la causa del tipo di pelle flaccida.