Le mutazioni genetiche portano allo sviluppo dell'atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale si riferisce a malattie geneticamente determinate ed è caratterizzata da atrofia muscolare progressiva a seguito di innervazione periferica alterata. In questo caso, si verifica un blocco degli impulsi del midollo spinale che va alle fibre muscolari, il che provoca la cessazione del loro normale sviluppo e funzionamento. I muscoli del tronco e le parti prossimali degli arti sono più spesso colpiti. La malattia si sviluppa nei neonati, ma a volte colpisce persone di età giovane.

Cause dello sviluppo della malattia

Lo sviluppo della patologia è associato a una mutazione del gene che porta a un'interruzione della sintesi di una specifica proteina coinvolta nell'attività vitale dei motoneuroni del midollo spinale. Sono un accumulo di cellule localizzate nei segmenti spinali anteriori e formano le radici motorie. La funzione principale dei neuroni è la regolazione dell'attività contrattile, la circolazione del sangue, i processi metabolici delle fibre muscolari.

Se la sintesi proteica fallisce, i motoneuroni vengono progressivamente distrutti sia nella metà destra che in quella sinistra del midollo spinale. L'atrofia muscolare spinale simmetrica si riferisce a un'importante caratteristica diagnostica.

Come risultato, i muscoli non ricevono segnali dal sistema nervoso centrale, perdono la capacità di contrarsi. Ciò influenza negativamente l'attività motoria e l'acquisizione delle capacità di auto-cura del bambino. Allo stesso tempo, l'innervazione sensibile è completamente conservata.

La malattia è trasmessa dal tipo autosomico recessivo, quindi è estremamente rara nella popolazione. Affinché la patologia si sviluppi nel corpo, è necessario trasportare il gene difettoso da entrambi i genitori. In questo caso, il più delle volte non hanno manifestazioni della malattia e il mutuo vettore non sempre dà l'impressione di un disturbo in un bambino comune.È dimostrato che ogni 40 persone possono contenere nelle loro mutazioni del materiale genetico un certo tipo di cromosomi, che condizionano il trasporto di un gene difettoso.

Manifestazioni della malattia

Esistono diverse forme di sviluppo della patologia, che differiscono nell'età di esordio dei primi sintomi, nella gravità del decorso, nella longevità.

Più tardi si sviluppa la patologia, migliore è la prognosi per la vita e il mantenimento delle capacità di self-service.

In ogni caso, i pazienti diventano disabili, richiedendo cure aggiuntive e mezzi di trasporto speciali( passeggini, camminatori).Spesso i pazienti sono incatenati a un letto, la loro condizione è complicata da processi stagnanti nei polmoni, che possono portare alla morte.

Tipo 1( malattia di Vörding-Hoffmann)

L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 può essere sospettata anche nel periodo prenatale con una lieve agitazione del bambino nella seconda metà della gravidanza. Per mezzo anno dopo la nascita, nota la lentezza, la bassa attività del neonato. All'atto di controllo non mostrano riflessi tendinei( Achille, ginocchio).

I muscoli degli arti superiori e inferiori, tronco e testa non si sviluppano. La debolezza e l'atrofia delle fibre muscolari portano all'incapacità dei bambini di sedersi completamente, gattonare, alzarsi in piedi. Man mano che lo scheletro cresce, si verifica la deformazione delle ossa. Ad esempio, quando si tenta di sedersi un neonato, la colonna vertebrale non è sostenuta dallo scheletro muscolare posteriore, che porta allo sviluppo della cifosi.

Spesso rivelano contrazioni involontarie dei muscoli, dita tremanti di braccia distese. L'atrofia muscolare può essere visibilmente attenuata dall'eccessivo sviluppo di grasso sottocutaneo. A causa del sottosviluppo dei muscoli intercostali, il torace assume una forma schiacciata. La funzione di deglutizione, succhiamento e respirazione soffre, a seguito delle quali si sviluppano gravi complicazioni: aspirazione e polmonite congestizia, esaurimento, insufficienza respiratoria.

Lo sviluppo della sfera mentale è soddisfacente, poiché le regioni del cervello non sono soggette a cambiamenti patologici.

Questa forma della malattia è considerata sfavorevole per la vita, questi bambini di solito muoiono entro i primi anni dalla nascita.

Tipo 2( forma intermedia)

L'atrofia del midollo spinale in caso di malattia di tipo 2 si verifica alla fine del primo anno di vita, di solito a 7-18 mesi del bambino. I segni di patologia non sono espressi in modo brusco e si sviluppano gradualmente. Poiché i neonati sono maturi, si nota che hanno una debole attività motoria. I bambini preferiscono mentire, muovendosi con riluttanza nello spazio, restano significativamente indietro nello sviluppo fisico dai loro coetanei.

I muscoli del corpo e le estremità sono inclini a contrazioni involontarie, nota la contrazione della lingua. I bambini sono in grado di sedersi, alzarsi in piedi, a volte muoversi lentamente con l'aiuto esterno. Mangiare e respirare di solito non sono difficili, i riflessi tendinei sono poco sviluppati. La durata della vita di tali pazienti riduce le frequenti infezioni respiratorie e la grave infiammazione congestizia dei polmoni a causa di un'attività motoria lenta.

Tipo 3( malattia di Kulenberg-Welander)

I primi sintomi di una malattia compaiono alla fine del secondo anno di vita del bambino, a volte lo sviluppo dell'atrofia muscolare inizia durante la pubertà.La malattia è caratterizzata da una lenta progressione. In primo luogo, i gruppi muscolari superiori delle gambe sono atrofizzati, quindi il processo patologico colpisce le braccia, il tronco e il collo.

I pazienti affetti da 3 tipi di malattia sono in grado di muoversi: alzarsi, camminare, salire le scale. Un segno caratteristico della malattia è l'ipertrofia dei muscoli gluteo e gastrocnemio. Tuttavia, quando i cambiamenti distrofici nelle sezioni anteriori del midollo spinale aumentano, i riflessi tendinei svaniscono, indicando cambiamenti irreversibili nel tessuto muscolare.

Nel tempo, l'attività motoria è ridotta, il che fa sì che i pazienti utilizzino sedie a rotelle. Per lungo tempo viene mantenuta la capacità di auto-servizio, le funzioni pelviche sono ben sviluppate( minzione, defecazione).L'innervazione sensibile nella malattia non soffre.

Tattiche terapeutiche

Il trattamento dell'atrofia muscolare spinale è di natura portante e viene effettuato per tutta la vita del paziente.

Il recupero non può essere raggiunto, ma solo rallentare lo sviluppo della patologia nel tessuto nervoso e muscolare.

Le tattiche terapeutiche includono una serie di misure volte a preservare l'attività motoria.

1. Farmaci che normalizzano l'impulso nervoso - proserina, nivalina.
2. Farmaci nootropici che migliorano la circolazione sanguigna del tessuto nervoso - piracetam, nootropil.
3. Mezzi che stimolano il flusso sanguigno e le reazioni metaboliche nel tessuto muscolare - actovegin, orotato di potassio.
4. Preparati vitaminici con proprietà antiossidanti - tocoferolo, vitamine del gruppo B, acido glutammico.
5. Le fisioprocedure che migliorano la circolazione degli arti colpiti - paraffina, UHF, elettroforesi con proserina. Massaggio
6. - stimola l'attività muscolare, favorisce l'escrezione dei prodotti metabolici.
7. Ginnastica medica - l'atrofia dei muscoli della schiena, delle braccia, delle gambe dopo l'esercizio rallenta.
8. Assistenza ortopedica - l'uso di dispositivi speciali che supportano l'attività motoria del torace, degli arti superiori e inferiori.

Nelle fasi terminali della malattia ci sono disturbi respiratori che richiedono il trasferimento dei pazienti alla ventilazione artificiale.

L'atrofia muscolare spinale è considerata una grave malattia genetica con una progressione costante del processo patologico e una prognosi sfavorevole.

Negli ultimi anni, scienziati di tutto il mondo stanno conducendo ricerche scientifiche sulla sintesi di un farmaco in grado di sostituire la proteina neuronale mancante. Questa è l'unica speranza per i pazienti di recuperare e migliorare significativamente la qualità della vita.

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