Malattie associate a una violazione del metabolismo degli amminoacidi
( fenilpiruvico ritardo mentale, malattia Fellin-n) - una delle più comuni malattie genetiche, spesso causata dalla mancanza di fenilalanina idrossilasi( 261.600, 12q24.1);quando lasciato conduce non trattati a grave ritardo mentale. L'ereditarietà è autosomica recessiva. I pazienti omozigoti per il gene per la fenilchetonuria, ei loro genitori sono eterozigoti. Due
fenilalanina idrossilasi gene difetto( PAH gene) sviluppa insufficienza enzima, e di conseguenza il blocco si verifica nel normale conversione di fenilalanina in tirosina [Ginter EK 2001].Fenilalanina si accumula nel corpo e la sua concentrazione nel sangue aumentata di 10-100 volte. Successivamente, esso viene convertito in acido fenilpiruvico, avere un effetto tossico sul sistema nervoso. L'accumulo di fenilalanina nel corpo avviene gradualmente, in modo che il quadro clinico sviluppa lentamente. In relazione a questo molto importante la diagnosi precoce di fenilchetonuria.gene fenilchetonuria
è localizzato sul cromosoma 12( 12q24.1).Il tipo più comune di mutazione - singolo nucleotide sostituzione.
Per la diagnosi di fenilchetonuria in neonati sottoposti sviluppato test biochimici. Dai metodi di genetica molecolare vengono utilizzati sia per la diagnosi diretta ed indiretta di mutazioni in un gene ketonuria-fenile. Sviluppato metodo molto veloce ed efficiente di PCR / Stui-dia-gnostico più frequente( maggiore) in Russia( 70%) R408W mutazione.
fenilchetonuria oltre alle malattie ereditarie associate con la violazione del metabolismo di amminoacidi, sono tirozinozy I e tipo II( insufficienza di diossigenasi p-idrossifenilpiruvato e tirosina notransferazy rispettivamente) homogentisuria( difetto gomogentizat-1,2-diossigenasi), albinismo( difetto phenoloxidase),malattia acero sciroppo urine( difetto decarbossilasi), omocistinuria( difetto-tsistationsin tetazy) e molti altri.malattia periodica
- monogenica malattia autosomica recessiva caratterizzata da attacchi di febbre, dolore e poliserozita ricorrenti.malattia gene periodico( MEFV, 249100, 16p13, p) è associato al braccio corto del cromosoma 16. periodica Malattia spesso rilevato in individui di origine sefardita ebraica, armeno, arabo e turco. In queste popolazioni, la frequenza della portante eterozigote malattia gene periodica raggiunge 1: 5.Codificata da malattia periodica proteine Pirin è composto da 781 aminoacidi.le tre mutazioni missense tra le mutazioni identificate sono più comuni: Met-694-Val, Val-726-Ala e Met-680-Ile.
Cardiomiopatia - malattie del miocardio ad eziologia sconosciuta, associata a disfunzione del cuore. Allocare dilatativa, ipertrofica, e res-triktsionnuyu forma aritmogena della malattia( OMS, 1995).Alcune forme di cardiomiopatia sono causati da difetti del gene.
■ cardiomiopatia ipertrofica rilevata nel 0,02-,05% della popolazione, circa la metà di tutti i casi sono a carico
forme funzionali [Godd M. et al., 1989].La caratteristica morfologica principale della malattia - ipertrofia ventricolare sinistra, di solito natura asimmetrica con un ispessimento primario del setto interventricolare. Specifico marcatore istologica di cardiomiopatia ipertrofica - disorientato, povero, caotico accordo di cardiomiociti e miofibrille in loro. Gene cardiomiopatia ipertrofica - FHC-1 gene( familiare cardiomiopatia ipertrofica) - identificati J. Jarcho et al. Nel 1989 nei attualmente descritte oltre 50 mutazioni nei loci genici che controllano la struttura e la funzione delle proteine contrattili del miocardio.geni anomali sono localizzati sui cromosomi 1, 2, 7, 11, 14 e 15. Tipicamente il difetto genetico è in violazione della sequenza amminoacidica( sostituzione di un amminoacido con un'altra) e sono ereditate autosomica dominante.mutazioni più conosciuti( circa il 30%) sono risultati in sintesi di anormale catena pesante della miosina P e solo alcuni mutazione - per sintetizzare la troponina modificato auto-dially T( pazienti caratterizzati da alto rischio di morte improvvisa) e-tropomiosina.
■ aritmogena del ventricolo destro displasia sostituzione caratterizzato dal ventricolo destro miocardio adiposo o atrofia del tessuto fibroadiposa, assottigliamento della parete, formando cavità anevrizmati-maticamente sporgenze dilatazione e ventricolare aritmie cardiache( extrasistoli, tachicardia parossistica ventricolare).La malattia è più comune in Italia, e nel 30% viene eseguito in famiglie con eredità come un tipo autosomico-to-minantnomu.gene anormale responsabile ricorrenza familiare di displasia ventricolare destra aritmogena, è localizzato sul cromosoma 14.