Anomalie congenite e anomalie cromosomiche del feto - Cause, sintomi e trattamento. MFs.

Sotto difetti congeniti significava sviluppo patologia embrione dalla fecondazione alla comparsa di lavoro e, a seconda del momento del suo verificarsi, ci sono seguenti forme:

gametopatii( alterazioni patologiche nelle cellule germinali, che hanno avuto luogo prima della fecondazione, e che possono portare ad un inaspettatol'aborto, malformazioni congenite, malattie ereditarie), blastopatii( danni zigote nelle prime due settimane dopo la fecondazione, che porta alla morte dell'embrione, vnematgravidanza intramurale, malformazioni congenite) Embriopatia( danni all'embrione 15 giorni dopo la fecondazione, prima della formazione della placenta - 75 giorni, ci possono essere malformazioni congenite dei singoli sistemi di organi, interruzione di gravidanza), fetopatia( patologia, derivanti da 76 giorni prima del partomanifestato ritardo di crescita intrauterina, malformazioni congenite, preservando i corpi layout originale, organi sottosviluppati, malattie congenite, nonché parto prematuro, asfissia).

cause di malformazioni.

Queste ragioni sono molto diverse. Ma il più delle volte è la madre della malattia di vari organi e sistemi, patologie endocrine, malattie infettive, come la cronica ed esistente prima della gravidanza, e quelle che si sono sviluppate durante la gravidanza;la patologia della madre ostetrica( aborto, che erano prima della minaccia della gravidanza, a lungo termine di interruzione della gravidanza, soprattutto nelle prime fasi, lunga o pesante tossiemia, e altri).

anche giocare una grande fattori ambientali di ruolo e altri effetti nocivi sulla donna incinta e il feto: fisica( diversa luce, temperatura), chimiche( prodotti, prodotti chimici industriali e per la casa, i farmaci - più su di loro qui di seguito, l'alcool, nicotina e altre droghe), biologicafattori( infezioni e tossine).Inoltre svolge un ruolo importante di fattori ereditari( varie aberrazioni cromosomiche e mutazioni genetiche).

Più Va notato, in particolare, l'importanza del ruolo della nutrizione equilibrata, senza un deficit non solo di ingredienti alimentari di base( proteine, grassi, carboidrati, minerali, vitamine), ma anche di micronutrienti( minerali, omega polinsaturi - acidi grassi ed altro), sia durante la gravidanza e nelmomento della pianificazione della gravidanza. Ad esempio, la carenza di iodio nelle donne prima del concepimento e nei primi mesi di gravidanza può provocare ipotiroidismo fetale, lo sviluppo del cervello compromessa.

fattori di rischio e possibili patologie dei neonati da madri: età

• oltre 35 anni - anomalie cromosomiche, ritardo di crescita intrauterina;età
• di età inferiore ai 16 anni - prematurità;
• basso status socio-economico - prematurità, ritardo di crescita intrauterina, l'infezione;
• carenza di acido folico - malformazioni congenite;
• fumatori - ritardo di crescita intrauterina, aumento della mortalità prenatale;uso
• di alcool o droghe - ritardo di crescita intrauterina, la sindrome alcolica fetale, la sindrome, sindrome della morte improvvisa;
• diabete - nati morti, un grande peso corporeo, malformazioni congenite;malattie della tiroide
• - gozzo, ipotiroidismo, tireotossicosi;malattie renali
• - ritardo di crescita intrauterina, di nati morti, nefropatia;malattie
• polmone e cuore - ritardo di crescita intrauterina, prematurità, malattia cardiaca congenita;
• ipertensione - ritardo di crescita intrauterina, asfissia;
• anemia - ritardo di crescita intrauterina, di nati morti;
• hydramnion - lo sviluppo del rene congenita, sistema nervoso centrale, tratto gastrointestinale;
• bassi livelli di estriolo nelle urine - ritardo di crescita intrauterina;
• sanguinamento - nascita prematura, di nati morti, l'anemia;infezioni
• , in particolare toxoplasmosi, rosolia, herpes - ritardo di crescita intrauterina, malformazioni congenite, encefalopatia, polmonite.

la parte del feto:

• multipla di gravidanza - prematurità, la trasfusione fetofetalnaya, l'asfissia;
• intrauterina restrizione della crescita - asfissia, di nati morti, malformazioni congenite;
• anomalie fetali previa - un trauma, emorragia, malformazioni congenite.

Alla nascita:

• prematurità - asfissia;
• ritardata consegna( per 2 settimane o più) - nati morti, l'asfissia;
• travaglio prolungato - natimortalità, la nascita asfissia;
• prolasso cavo - asfissia.

anomalie placentari:

• piccolo placenta - ritardo di crescita intrauterina;
• grande placenta - edema fetale, insufficienza cardiaca;
• il distacco prematuro della placenta - perdita di sangue, l'anemia;
• placenta previa - la perdita di sangue, l'anemia. Effetto

sul feto e droghe Newborn utilizzato da donne in gravidanza:

aloe aumenta la peristalsi, aminoglicosidi( streptomicina, gentamicina, kanamicina, ecc) hanno un effetto tossico sull'orecchio e reni, androgeni causare vari malformazioni, antistaminici riducono la pressione,causare tremori, anticoagulanti indiretti causa ipoplasia nasale, rompere formazione ossea del feto, può causare l'encefalopatia, atropina inibisce la respirazione, barbiturici potrebbero essere aun piccolo farmaci disfunzione cerebrale Belladonna - tachicardia, significa abbassare la pressione - mettere in pericolo il flusso di sangue tra il bambino e la placenta, diazepam - ipotonia muscolare, ipotermia, apnea, labbro leporino e il naso, isoniazide - convulsioni, indometacina - ipertensione polmonare, la chiusura prematura del dotto arterioso, corticosteroidi- encefalopatia, inibizione della funzione surrenale fetale, caffeina - danno epatico, xantine - tachicardia, litio - letargia, cardiopatie congenite, magnesia bruciato - danni renali, nitrofurani - emolisi, obzidan - allungamento oppiacei generi - deprimere la respirazione, una piccola disfunzione cerebrale, anticonvulsivanti - ritardo di crescita intrauterina, malformazioni, reserpina dà la respirazione nasale, salicilati - sanguinamento, seduksen causare depressione respiratoria, abbassa la pressione sanguigna, la teofillina - dà coagulabilità sanguefenotiazine - ipotonia muscolare, tetracicline - anomalie multiple delle ossa e lo scheletro.

Eventuali difetti, a seconda del tempo di esposizione ai fattori sopra elencati:

• la terza settimana di gravidanza, il feto può sviluppare cuore ectopica, ernia ombelicale, assenza congenita degli arti, fusione dei piedi;
• nella quarta settimana dopo la fecondazione può avvenire ernia cordone ombelicale, assenza congenita della fermata, fistola tracheoesofagea, gemivertebra;
• la quinta settimana di sviluppo - fistola tracheoesofagea, gemivertebra, cataratta centrale, microftalmia, spaccare le ossa facciali, la mancanza di mani e piedi;
• la sesta settimana - senza mani e piedi, microftalmia, assenza congenita della mascella inferiore, hrustalikavaya cataratta, difetti cardiaci congeniti( partizioni e l'aorta);
• settima settimana - cardiopatie congenite( setto interventricolare, arteria polmonare), la mancanza di dita, palatoschisi, micrognazia, epicanto, testa rotonda;
• l'ottava settimana - difetti cardiaci congeniti( difetto del setto atriale), epicanto, testa rotonda, l'assenza dell'osso nasale, l'accorciamento delle dita.

Come si può vedere, le cause stesse anomalie possono essere molto diverse. Diagnosi

di anomalie congenite.

grande sfida diagnostica durante la gravidanza è quello di identificare anomalie cromosomiche o malformazioni fetali. Ci sono molti metodi genetici medico diagnostici per rilevare alcuni difetti, è metodi non invasivi di diagnosi:

• metodo ultrasonico della ricerca( che viene eseguito per tutte le donne incinte non meno di 3 volte durante la gravidanza: 10-12 settimane, 20-22 settimane, 30-32 settimane, e si può diagnosticare antsefaliyu, frutti indivise, Amelia e molti altri), la determinazione
• nel siero materno di vari marcatori biochimici: plasma proteina a, gonadotropina corionica umana( a vnematochNoah tasso di gravidanza di incremento di questo marcatore non si adatta alla norma, e il cambiamento di questo ormone può indicare disturbi cromosomici), alfa-fetoproteina( aumentando il suo livello aumenta il rischio di difetti aperti del sistema nervoso centrale, riducendo il livello di possibile rischio di sindrome di Down), estriolo(dovrebbe aumentare con la gravidanza).

invasive comprendono:

• villocentesi( parti alveolate campionamento ovulo per studi condotti sulle 11 - 12 settimana ha rivelato un'anomalia genetica),
• l'amniocentesi( prelievo di liquido amniotico viene rilevato iperplasia surrenalica nel primo trimestre di gravidanza, il secondo trimestre - patologia cromosomica, malattie del sistema nervoso),
• platsentotsentez( particelle ricerca placenta, da 12 a 22 settimane, un'anomalia genetica),
• cordocentesi( prelievo del sangue ombelicale per studi fetali rivelato malattie del sangue, infitsirovannoss fetale),
• fetale biopsia cutanea( per la diagnosi di eventuali malattie della pelle).

Per diagnosticare anomalie dopo la nascita, è possibile applicare tutti i metodi di ricerca noti: radiazione

( X-ray, tomografia computerizzata, risonanza magnetica, radionuclidi, ecografia, angiografia, ecc), endoscopia( broncoscopia, gastroscopia), e vari esami del sangue, urine e altrifluidi biologici, più saggi funzionali e test, genetici, molecolari, tecniche immunitarie e molto altro ancora. Dal momento che l'anomalia di vari organi e sistemi richiedono diversi metodi di ricerca. Indicazioni

per aborto.

vari malfunzionamenti di organi e sistemi della madre possono essere motivo di interruzione della gravidanza, e questo non è solo un rischio per la salute e la vita della madre, ma per il futuro del bambino, dal momento che queste malattie e il loro trattamento possono incidere su di essa. Ma la decisione finale è sempre individuale.

Ecco alcuni malattie che possono causare l'aborto:

infettive( tubercolosi attiva, gravi forme di epatite virale, la sifilide, rosolia), neoplasie maligne( quasi tutti, non sono solo un'indicazione per interrompere, ma una controindicazione alla gravidanza in generale)malattie endocrine( grave ipertiroidismo, ipotiroidismo non compensato, una grave forma di diabete), malattie del sangue e gli organi che formano il sangue( anemia aplastica, emoglobinopatie, lykozy), malattie neurologiche( sclerosi multipla, miastenia grave), malattie dell'occhio( malattie del nervo ottico e la retina), sistema cardiovascolare( trombosi venosa profonda, tromboembolia, malattie cardiache), malattia renale( glomerulonefrite acuta, urolitiasi), malattia diffusatessuto connettivo, malattie ginecologiche, indicazioni ostetriche( malattia trofoblastica gestazionale, vomito eccessivo in gravidanza, preeclampsia, malattie incurabili, congenite ed ereditarie cheiagnostirovali durante la gravidanza, ad alto rischio di avere un bambino con congenite, malattie ereditarie).

Ma va notato che l'aborto terapeutico richiede necessariamente il consenso del paziente.

Al rilevamento di eventuali malformazioni fetali, incinta decide di mantenere la gravidanza o avere un aborto.la prevenzione

di anomalie congenite.

dove l'evento principale dovrebbe essere una pianificazione familiare e la gravidanza. Dalla qualità della manifestazione esso dipende non solo il successo del concepimento, ma lo sviluppo della gravidanza, la nascita e la salute del bambino per tutta la vita in seguito. Devono essere testati per la presenza di malattie sessualmente trasmissibili, la presenza di infezioni latenti, per identificare tutte le possibili malattie croniche, non solo per la donna incinta, ma il padre, sottoposti a test genetici( per scoprire ciò che può apparire la malattia nel bambino, per identificare diverse malattie genetiche nelle generazioni precedenti).

Naturalmente, un fattore importante per lo sviluppo di sano, di alta qualità di frutta è un sano stile di vita, non solo durante la gravidanza, ma anche prima della sua insorgenza. Fallimento di cattive abitudini, l'alimentazione, l'eliminazione di tutti i fattori pericolosi di fisica, chimica e biologica. Il trattamento precoce della malattia esistente per evitare complicazioni durante la gravidanza. Durante la gravidanza stessa deve passare gli esami necessari per la diagnosi precoce di qualsiasi deviazione nel normale sviluppo del feto.