Sindrome di Edward

L'incidenza della sindrome di Edwards è compresa tra 1 e 5000-8000.Il rapporto tra maschi e femmine nati è 1: 3.Questa malattia è caratterizzata da sottosviluppo di molti organi e sistemi, oltre a numerosi malformazioni dello sviluppo fetale. Per una diagnosi tempestiva della malattia, viene utilizzato uno studio citogenetico. L'anomalia più comune si trova sulla parte del sistema muscolo-scheletrico, organi riproduttivi, la struttura delle ossa del cranio, il sistema cardiovascolare e dell'apparato digerente.disturbi

dell'apparato locomotore appaiono sviluppo erronea dei primi dita e il primo dito è corta e larga, grazie al quale il secondo dito è più lungo di quello che sembra. Rilevato struttura anatomica anormale del piede, piede torto, atti tallone e cali piede arco. Le dita sul piede e sulle mani possono essere impiombate a causa delle pieghe della pelle.

In caso di esame esterno, una gabbia toracica attira l'attenzione.

patologia del sistema cardiovascolare si manifesta la struttura difetto del ventricolare e / o pareti atriali, l'assenza di uno della valvola aortica dell'aorta o valvola polmonare, così interrotto il normale flusso sanguigno.

I cambiamenti nella sfera urogenitale appaiono bolle con il liquido nei reni, coalescenza, un raddoppio del rene e / o dell'uretere, aumentando il clitoride nelle femmine, testicoli ritenuti nello scroto nei ragazzi.

.Cambiamenti nel cranio cerebrale e facciale appaiono forma allungata del cranio, orecchie partire piantato e ritorto, piccola mandibola, l'alto cielo, in 5-7% dei casi rilevati palatoschisi. Il normale sviluppo delle principali strutture cerebrali è rotto, a causa della quale compaiono i sintomi neurologici.

parte degli organi digestivi può verificarsi forate esofageo lumen forate condotti di uscita delle sporgenze colecisti e dotti biliari, intestino gryzhepodobnye può essere anse intestinali incompleti turno, posizione anormale podzhel Zling tessuto ghiandolare.

causa di malformazioni multiple di morte nella maggior parte dei casi si verifica nel primo anno di vita( oltre il 90% dei casi).