Sindrome poliglandolare autoimmune
sindrome tipo 1 - una malattia rara, che è caratterizzata da una triade di sintomi classici: funghi della pelle e delle mucose, ipoparatiroidismo, cronica primaria insufficienza surrenalica( morbo di Addison).classica triade di sintomi della malattia può essere accompagnata da ipoplasia delle gonadi, molto meno l'ipotiroidismo primario e diabete di tipo I.Tra non endocrini malattie con la sindrome autoimmune polighiandolare tipo 1 può verificarsi anemia, macchie bianche sulla pelle, perdita di capelli, l'epatite cronica, sindrome da malassorbimento, il sottosviluppo dello smalto, distrofia ungueale, la mancanza di milza, asma bronchiale, glomerulonefrite. Autoimmune polighiandolare sindrome di tipo 1 nel suo complesso è una malattia rara, spesso si trovano nella popolazione finlandese, tra cui ebrei iraniani e sardi. Apparentemente, questo è dovuto all'isolamento genetico a lungo termine di questi popoli. L'incidenza di nuovi casi in Finlandia è di 1 ogni 25.000 abitanti. La sindrome poliglandolare autoimmune del 1o tipo viene trasmessa per via ereditaria autosomica recessiva.
La malattia appare, di norma, durante l'infanzia, un po 'più frequente nei maschi. Nello sviluppo della sindrome poliglandolare autoimmune del primo tipo, si osserva una sequenza definita di manifestazioni. Nella maggior parte dei casi, la prima manifestazione della malattia è un'infezione fungina della pelle e delle mucose, in crescita nei primi 10 anni di vita, spesso in 2 anni di età.Allo stesso tempo, v'è una sconfitta della mucosa orale, genitale e la pelle, le creste delle unghie, unghie, meno lesioni comune del tratto gastrointestinale e del tratto respiratorio. La maggior parte delle persone con questa malattia è determinata a subire una violazione dell'immunità cellulare del fungo del genere Candida fino alla sua completa assenza. Tuttavia, la resistenza del corpo ad altri agenti infettivi rimane normale.
contro infezioni fungine della pelle e le membrane mucose nella maggior parte dei pazienti affetti da questa malattia sviluppano ipoparatiroidismo, che di solito prima appare nei primi 10 anni dall'inizio della sindrome polighiandolare autoimmune( funzione delle ghiandole paratiroidee diminuito).I segni di ipoparatiroidismo sono molto diversi. Un'ulteriore caratteristica crampi muscolari degli arti, ricorrenti sensazioni di pelle di formicolio e di tipo "formicolio"( parestesie) e spasmo laringeo( laringospasmo), si verificano crisi epilettiche, che sono spesso considerati come una manifestazione di epilessia. In media, due anni dopo l'insorgenza dell'ipoparatiroidismo, si sviluppa un'insufficienza surrenalica cronica. Nel 75% delle persone con questa malattia, appare per la prima volta durante i primi nove anni dall'inizio della malattia.insufficienza surrenalica, avviene solitamente in forma latente, durante il quale non c'è iperpigmentazione pronunciata( oscurando causa della deposizione di una quantità eccessiva di pigmento) della pelle e delle mucose. La sua prima manifestazione può essere l'insufficienza surrenalica acuta( crisi) in un contesto di situazione stressante.miglioramento spontaneo nel flusso di ipoparatiroidismo con la scomparsa della maggior parte delle sue manifestazioni può essere un segno di concomitante insufficienza surrenalica.
nel 10-20% delle donne con autoimmune polighiandolare sindrome tipo 1 è contrassegnato ipoplasia dell'ovaio che si sviluppa in conseguenza della distruzione autoimmune di loro( ooforite autoimmune), t. E. La distruzione sotto l'influenza del proprio sistema immunitario del corpo a causa di violazioni del suo funzionamento.autoimmune manifestato Ooforite iniziale assenza di mestruazioni o dopo la completa cessazione del ciclo mestruale normale. Quando si studia lo stato ormonale, vengono rivelate le anormalità dei livelli sierici degli ormoni caratteristici della malattia. Negli uomini, il sottosviluppo delle ghiandole sessuali si manifesta con l'impotenza e l'infertilità.presenza
della sindrome è impostato sulla base di una combinazione di violazioni del sistema endocrino( ipoparatiroidismo, insufficienza surrenalica) avente una caratteristica segni clinici e di laboratorio, e si basa sullo sviluppo di infezioni fungine in pelle umana e mucose( candidosi mucocutanea).Nella sindrome poliglandolare autoimmune di tipo 1, il siero contiene anticorpi contro il fegato e le cellule del pancreas.
Sindrome poliglandolare autoimmune di tipo 2 - la variante più comune, ma meno studiata della malattia. Per la prima volta, questa sindrome è stata descritta da Schmidt nel 1926. Il termine "sindrome polighiandolare autoimmune" è stata introdotta nel 1980 da M. Neufeld, che identifica il autoimmune polighiandolare sindrome tipo 2 come una combinazione di insufficienza surrenalica con tiroidite autoimmune( malattia della tiroide)e / o diabete mellito di tipo I in assenza di ipoparatiroidismo e infezioni croniche fungine della pelle e delle mucose.
Sono descritte un gran numero di malattie che possono verificarsi nella sindrome poliglandolare autoimmune di tipo 2.Questi includono, oltre al surrenalica, tiroidite autoimmune e diabete di tipo I comprendono la malattia di Graves', ghiandole sessuali sottosviluppo, raramente osservata infiammazione della ghiandola pituitaria, fallimento isolato dei suoi ormoni. Tra i disturbi endocrini non nei pazienti con autoimmune polighiandolare sindrome tipo 2 sono macchie bianche sulla pelle, perdita di capelli, anemia, perdita di massa muscolare, la malattia celiaca, dermatiti e altre malattie.
Sindrome poliglandolare più frequente autoimmune del secondo tipo si verifica sporadicamente. Tuttavia, molti casi di forme familiari sono stati descritti in letteratura, in cui la malattia è stata rilevata in diversi membri della famiglia in diverse generazioni. In questo caso, ci può essere una combinazione di diverse malattie, riuniti in sede autoimmune polighiandolare sindrome tipo 2, diversi membri della stessa famiglia.
autoimmune sindrome polighiandolare tipo 2 circa otto volte più comune nelle donne, prima appare nella media tra 20 e 50 anni, l'intervallo tra la comparsa dei singoli componenti della sindrome può essere più di 20 anni( media 7 anni).Nel 40-50% degli individui con questa malattia con surrenalica originale insufficienza prima o poi sviluppare altre malattie del sistema endocrino. Al contrario, nelle persone affette da una malattia autoimmune della tiroide in assenza di una storia familiare di sindrome autoimmune polighiandolare tipo 2, il rischio di sviluppare una seconda malattia endocrina è relativamente bassa.
più comune forma di realizzazione autoimmune polighiandolare sindrome tipo 2 è la sindrome di Schmidt: una combinazione di primaria insufficienza surrenalica cronica con malattia tiroidea autoimmune( tiroidite autoimmune e ipotiroidismo primario, raramente diffusa gozzo tossico).Con la sindrome di Schmidt, i segni principali sono manifestazioni di insufficienza surrenalica. L'oscuramento della pelle e delle mucose può essere scarsamente espresso.manifestazioni tipiche
insufficienza surrenalica e diabete mellito di tipo I( sindrome di Carpenter) sono di ridurre la dose giornaliera di insulina e una tendenza a diminuire del livello di zucchero nel sangue, in combinazione con le crescenti sottili, vari disturbi del sistema digerente, la diminuzione della pressione sanguigna. Quando si uniscono
ipotiroidismo( mancanza di funzione tiroidea) al diabete di tipo 1 entro l'ultimo pesante. Un'indicazione dello sviluppo di ipotiroidismo può essere immotivato aumento del flusso di massa del corpo sullo sfondo di un peggioramento del diabete, una tendenza ad una diminuzione dei livelli di zucchero nel sangue. La combinazione del diabete mellito di tipo I e del gozzo tossico diffuso gravano reciprocamente sul decorso delle malattie. Allo stesso tempo, ci sono gravi corso del diabete, la suscettibilità alle complicazioni, che a sua volta può provocare un aggravamento della malattia della tiroide.
Tutte le persone con insufficienza surrenalica primaria devono essere periodicamente valutati per il loro sviluppo di tiroidite autoimmune, e( o) di ipotiroidismo primario.È inoltre necessario condurre regolarmente un sondaggio di bambini con isolate ipoparatiroidismo idiopatico, e soprattutto in combinazione con lesioni fungine, con l'obiettivo della diagnosi precoce di insufficienza surrenalica. Inoltre, i parenti dei pazienti con sindrome autoimmune polighiandolare tipo 2, così come i fratelli e le sorelle di pazienti con autoimmune polighiandolare sindrome tipo 1 è necessario ogni pochi anni a passare le ispezioni da un endocrinologo. Se necessario, viene eseguita per determinare il contenuto nel sangue di ormoni tiroidei, anticorpi tiroidei per determinare il livello di glicemia a digiuno, livelli di calcio nel sangue. La possibilità di una diagnosi precoce e prenatale della sindrome poliglandolare autoimmune di tipo 1 è molto più ampia.trattamento della sindrome
polighiandolare autoimmune sta conducendo la terapia ormonale sostitutiva con insufficiente funzione delle ghiandole endocrine colpite.