Sindrome aeors dans
La sindrome di Ehlers-Danlos combina un ampio gruppo di lesioni del tessuto connettivo ereditario. Il primo caso ovvio di questa sindrome fu descritto per la prima volta nel 1682 da un chirurgo di Amsterdam che osservò un ragazzo di 17 anni che aveva un'estensibilità cutanea insolita. Due secoli dopo la prima menzione della sindrome di Ehlers-Danlos, nel 1891, un ricercatore russo AN Chernogubov pubblicò un rapporto su due casi di questa malattia. Allo stesso tempo, ha attirato l'attenzione sul grave danno alla pelle e alle articolazioni delle persone osservate e ha considerato questa condizione come un "ritardo nel complesso del tessuto connettivo" geneticamente condizionato. Dopo altri 10 anni, E. Ehlers, e successivamente X. A. Danlos, notarono una tale tendenza all'emorragia. Più tardi questa malattia prese il nome dai nomi di questi due ricercatori, e questo nome è stato universalmente accettato fino ai giorni nostri.
La sindrome di Ehlers-Danlos è una delle più comuni malattie del tessuto connettivo ereditario. Si verifica con una frequenza di 1 caso per 100 LLC di neonati. Tuttavia, secondo altri ricercatori, questa sindrome si verifica molto più spesso, dal momento che molte forme della malattia che non sono così pronunciate( le cosiddette forme cancellate) rimangono non riconosciute. Secondo le idee moderne, la sindrome di Ehlers-Danlos unisce un gruppo di malattie, la cui base è il difetto del collagene, che è la base del tessuto connettivo.
Attualmente, si distinguono 11 tipi di malattia, che si differenziano per una serie di caratteristiche. I segni esterni di diversi tipi di sindrome di Ehlers-Danlos sono estremamente simili. Si manifestano con una maggiore estensibilità e vulnerabilità della pelle, una maggiore mobilità delle articolazioni e sintomi di diatesi emorragica. In questo caso, spesso la sconfitta del sistema muscolo-scheletrico, gli occhi, i sistemi cardiovascolari e respiratori, così come gli organi del tratto gastrointestinale.
La caratteristica principale della sindrome di Ehlers-Danlos è un cambiamento nelle proprietà della pelle, che si manifestano con la sua aumentata elasticità e facile vulnerabilità.La pelle di queste persone è sottile, fragile, debolmente fissata ai tessuti situati più in profondità.Con questa malattia, la pelle può essere sollevata di 1,5-2 cm in quei punti in cui è praticamente impossibile per una persona sana. Tali posti includono la punta del naso e le orecchie. Con un trauma minimo alla pelle, si formano facilmente ferite "lacerate", che guariscono estremamente lentamente, terminando con la formazione di cicatrici con una superficie rugosa lucida( cicatrici da sigaretta).Molto spesso, dopo le operazioni, si formano anche profonde cicatrici estese. In questi casi, i chirurghi prestano attenzione alla frequente divergenza delle articolazioni e confrontano la pelle del paziente con carta assorbente umida. In alcuni casi, si può notare l'emergere di "pseudotumori", che si trovano, di regola, in luoghi di maggiore pressione sulla pelle. Ad esempio, tali luoghi sono le aree delle articolazioni del ginocchio e del gomito."Pseudo-tumori" in questo caso sono un accumulo di elementi del tessuto connettivo distrutto e organizzati da ematomi.
Inoltre, sulla superficie frontale della tibia con sindrome di Ehlers-Danlos possono essere noduli feltro formati come risultato di una maggiore crescita eccessiva di tessuto adiposo che è coperto da una capsula solida contenenti calcio nella sua composizione. Tali persone possono sviluppare ulcere trofiche, che si trovano principalmente sulla pelle nella zona della caviglia e della tibia. Le membrane mucose con questa malattia sono caratterizzate dagli stessi cambiamenti della pelle. Ad esempio, l'aumento dell'elasticità delle membrane mucose è spiegato dal fatto che alcune persone hanno la capacità di raggiungere la punta del loro naso( il sintomo di Gorlin).Tuttavia, questa capacità si trova nella metà dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos e in alcuni individui assolutamente sani.
Il prossimo sintomo comune della malattia in esame è l'aumento della mobilità articolare, in conseguenza della quale le persone possono eseguire complessi esercizi acrobatici senza un precedente addestramento. Le prime manifestazioni di questa capacità sono di solito annotate dai genitori alla fine del primo - l'inizio del secondo anno di vita del bambino, in un momento in cui inizia a camminare indipendentemente. Le conseguenze di una maggiore mobilità delle articolazioni possono essere ripetute lussazioni e sublussazioni delle articolazioni.
Anche molto spesso la sindrome di Ehlers-Danlos è accompagnata da manifestazioni di diatesi emorragica. In questo caso, i bambini possono facilmente avere lividi e lividi di diversa localizzazione. Abbastanza tipici sono sanguinamento dalle gengive, il tratto gastrointestinale, sangue può anche apparire nelle urine, le ragazze hanno spesso sanguinamento uterino.
Molto spesso quando sindrome di Ehlers-Danlos, ci sono cambiamenti da parte dell'occhio, che includono principalmente: abbassamento della palpebra superiore, lo strabismo, blu sclera, la miopia, e queste persone possono facilmente svitare la palpebra superiore. Per
VI caratteristica del tipo di malattia sono rottura spontanea dei bulbi oculari e distacco della retina.
Alcune persone( non tutti) nella sindrome di sindrome di Ehlers-Danlos, una parziale mancanza di denti, la loro malformazioni, la posizione anomala e riduzione delle dimensioni. Il tipo VIII di malattia differisce dagli altri nel frequente sviluppo della parodontite.sconfitta
del sistema muscolo-scheletrico si manifesta sotto forma di una curvatura della colonna vertebrale e vari ceppi del torace. La riduzione del tono muscolare è così pronunciata che a volte viene scambiata per qualsiasi malattia neuromuscolare. Le persone hanno facilmente un'ernia di diversa localizzazione.
Anche le lesioni degli organi interni sono molto caratteristiche della sindrome di Ehlers-Danlos. Il più pericoloso di questi è danni al cuore, vasi sanguigni e il sistema respiratorio La letteratura contiene le descrizioni di molteplici rotture dei vasi sanguigni dei loro aneurismi dell'aorta( , vasi del cervello).La sconfitta del cuore può consistere nella formazione di varie malformazioni congenite.sconfitta
del sistema respiratorio è aumentata leggerezza del tessuto polmonare, lo sviluppo di pneumotorace spontaneo, l'aumento delle dimensioni della trachea e bronchi.sindrome diagnosi
Ehlers-Danlos fatta dal pedigree analisi e la combinazione delle caratteristiche delle suddette malattie si osserva in questo bambino Per determinare più accuratamente il tipo di malattia richiede l'uso di metodi diagnostici precisi speciali effettuate solo in ospedali specializzati.
Particolare attenzione è rivolta ai problemi ostetrici e chirurgici che spesso si verificano in pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos. Così, per le donne in gravidanza con la malattia c'è un reale pericolo di rottura prematura delle membrane, emorragia post-partum, e ossa pelviche suture di divergenza o di scarsa guarigione. C'è anche la probabilità di sopravvivenza dell'utero durante la gravidanza a causa della scarsa fissandola nel bacino dell'apparato legamentoso. I bambini con la sindrome di Ehlers-Danlos sindrome sono spesso nati prematuramente a causa della fragilità delle membrane hanno spesso lussazione congenita del articolazioni dell'anca e psevdoparez brachiale nervo. In tali casi, gli ostetrici hanno alcune difficoltà nel fasciare il cordone ombelicale.
Trattamento della sindrome di Ehlers-Danlos devono essere indirizzate al processo di normalizzazione o la stabilizzazione del sistema muscolo-scheletrico, il sistema cardiovascolare e nervoso centrale, la pelle, i muscoli e gli occhi. A tale scopo viene utilizzato una vasta gamma di vitamine( A, E, gruppo B, cocarboxylase, acido ascorbico), carnitina cloruro, iniezioni di ormone della crescita( hGH), e farmaci che aumentano l'attività cerebrale( Nootropilum, Pantogamum, rutina, Riboxinum, Panangin).Inoltre, le cure necessarie per la malattia è in possesso procedure fisioterapiche, come l'agopuntura magnetica o laser. Se necessario, al bambino vengono dati ripetuti cicli di massaggi e esercizi di fisioterapia, oltre alla riflessoterapia. Molta attenzione è rivolta al trattamento di focolai cronici infezione situati nel nasofaringe e della cavità orale( denti cariati, tonsillite cronica, adenoidi, sinusite).