Glikogenosis
glikogenolisis banyak enzim( enzim yang terlibat dalam pemecahan glikogen) di hati janin jauh lebih rendah dari pada orang dewasa, sementara aktivitas amiloglukosidase enzim( di bawah pengaruh yang rincian lebih lanjut dari glikogen menjadi glukosa) dekat dengan orang dewasa. Hal ini menjelaskan kemampuan potensi tinggi dari janin untuk memobilisasi glukosa dari glikogen. Struktur
glikogen dalam bentuk struktur terbuka-bercabang membuatnya mudah diakses untuk enzim, dan oleh karena itu glikogen otot merupakan sumber siap untuk penyediaan segera energi. Dalam hati, yang sebagai substrat energi digunakan terutama asam lemak, glikogen dibelah untuk menyediakan pasokan terganggu glukosa otak dan eritrosit. Perbedaan ini menekankan peran sentral hati dalam menjaga tingkat konstan( homeostasis) tubuh kadar glukosa.
antara gangguan metabolisme karbohidrat, ditandai dengan pembesaran hati( hepatomegali) dan penurunan kadar glukosa darah( hipoglikemia) termasuk glycogenosis IA jenis( atau dikenal dengan nama seperti cacat glukosa-6-fosfatase, penyakit Gierke).Alasan
berbagai gejala yang timbul dari jenis glycogenosis I A - Kegagalan enzim multifungsi glukosa-6-fosfatase, yang bekerja pada tahap terakhir produksi glukosa( glukoneogenesis).Enzim ini memungkinkan pembentukan lebih dari 90% dari glukosa dibebaskan dalam hati;Oleh karena itu, ia memiliki peran sentral dalam homeostasis glukosa normal. Dalam pembusukan sintesis glikogen atau glukosa karena terbentuk glukosa 6-fosfat, pembelahan molekul dari yang mengubah senyawa menjadi glukosa memasuki aliran darah.
gejala penyakit Gierke permanen hipoglikemia dan rendahnya tingkat insulin. Mengalokasikan
psevdoglikogenoz saya ketik , dimana kekhawatiran cacat tidak glukosa-6-fosfatase, dan sistem transfer, glukosa-6-fosfat.gambaran klinis penyakit Gierke
ditandai dengan kekurangan gizi( penurunan berat badan) ditambah dengan peningkatan hati( hepatomegali), hipoglikemia, dan perubahan biokimia lain dalam tubuh. Seringkali peningkatan ginjal diamati, yang dapat menyertai ekskresi glukosa dalam urin( glikosuria).Kadang-kadang terdeteksi pemilihan badan keton dalam urin( ketonuria), namun perkembangan kondisi serius, seperti ketoasidosis, seperti biasanya. Cukup sering mengalami komplikasi seperti pendarahan berkepanjangan, ditandai dengan fungsi trombosit yang rusak. Pada usia yang lebih tua, mengembangkan xanthomas.anak yang sakit adalah wajah karakteristik yang berbeda seperti boneka Cina.
Diagnosis didasarkan pada kehadiran tiga serangkai gangguan seperti hipoglikemia, hiperlaktatemia dan hiperurisemia.
Penentuan enzim kunci dalam materi yang diambil di biopsi jaringan hati, memungkinkan untuk mengkonfirmasi diagnosis dan untuk memilih pengobatan yang tepat. Yang terakhir menyiratkan pembatasan makanan yang mengandung laktosa dan sakarosa yang dibentuk sejumlah tambahan glukosa-6-fosfat.
penyimpanan glikogen penyakit tipe II ( juga dikenal sebagai defisiensi maltase asam, penyakit Pompe) digambarkan Pompe pada tahun 1932 gejala
muncul di awal tahun 1 kehidupan dalam berat badan yang buruk, mudah marah, hipotensi, gangguan pernapasan dengan sianosis,meningkatkan bahasa;mengembangkan kardiomegali( pembesaran ukuran jantung).Biasanya, patologi seperti sistem kardiovaskular terdeteksi radiografi( bentuk bulat karakteristik dari jantung) dan studi USG jantung. Penyakit
berlangsung cepat, pengobatan penyakit ini, dalam banyak kasus menyebabkan kematian, hanya gejala. Berikut adalah deskripsi dari penyakit varian ringan, yang memanifestasikan dirinya dalam usia yang lebih tua, yang hanya mempengaruhi otot lurik. Dasar
glycogenosis tipe III ( penyakit Cori, penyakit Forbes) adalah enzim cacat AMILO-1,6-glukosidase. Dengan tidak adanya enzim mengatakan ada belahan dada lengkap glikogen.gambaran klinis
terdiri dari meningkatkan hati, kelemahan otot dan gangguan lain, puasa hipoglikemia dan boneka wajah seperti pada penyakit Gierke. Ginjal tidak meningkat, tapi kadang-kadang mencatat peningkatan limpa dan xanthoma.
Hasil penelitian laboratorium serupa dengan glikogenase tipe I.Efek terapeutik optimal memberi diet kaya protein dengan makanan yang sering. Pada masa bayi dan selama perjalanan penyakit menular, pemberian makan malam sangat penting. Prognosisnya relatif menguntungkan, jauh lebih menguntungkan daripada penyakit Girke.
Glikogenosis IV tipe ( amilopektinosis, penyakit Andersen) adalah bentuk penyakit penyimpanan glikogen yang jarang terjadi yang berkembang sebagai akibat defisiensi enzim amylo-1,4,1,6-transglucosidase. Bila enzim ini kurang, glikogen yang diubah secara struktural terbentuk.
Untuk penyakit Andersen, sirosis khas penyakit kuning dan gagal hati, berkembang pada masa kanak-kanak. Glikogen juga tersimpan di jantung, ginjal, limpa, kelenjar getah bening, otot rangka;Sebagai hasil dari yang terakhir, kelemahan otot sering dicatat, yang dapat mendahului kerusakan fungsi hati yang parah.
Pengobatan penyakit ini hanya bersifat simtomatik.
Glikogenosis V tipe ( kekurangan myophosphorylase, penyakit Mc-Ardl) pertama kali dijelaskan pada tahun 1951. Penyakit ini terdeteksi pada pasien dengan nyeri otot setelah pengerahan tenaga kecil, sementara pada saat istirahat tidak ada gejala. Pada penyakit ini ada kekurangan enzim( muscle phosphorylase).Enzim ini berbeda dari fosforilasa hati, sehingga hati tidak terpengaruh pada kasus penyakit Mc-Ardl, dan glikogen diendapkan secara berlebihan pada otot, yang setelah pengerjaan fisik rusak, dan oleh karena itu rasa sakit yang dicatat sebelumnya oleh pasien lewat.
Tanda pertama dari penyakit ini, sebagai aturan, berkembang pada akhir kedua - awal dekade ketiga kehidupan. Terkadang mioglobinuria episodik, terutama setelah aktivitas fisik yang hebat. Diagnosis ditegakkan berdasarkan definisi peningkatan aktivitas enzim otot dalam serum darah setelah stres fisik( seperti laktat dehidrogenase, aldolase, creatine phosphokinase) dan penentuan mioglobin dalam urin. Peningkatan konsentrasi asam laktat dalam serum darah tidak diperhatikan, karena kebutuhan energi otot terpenuhi oleh asam lemak, bukan glukosa. Pengobatan
terdiri dari membatasi aktivitas fisik yang parah. Prognosis umumnya relatif menguntungkan, pada kasus yang parah, penyakit ini menyebabkan kecacatan.
Glikogenosis VI tipe ( kekurangan kompleks fosforilasa hati, penyakit Nyalanya) ditandai dengan mutasi gen struktural yang mengkodekan aktivitas enzim fosforilasa hati dan mengikuti kromosom ke-14.
Manifestasi klinis kurang menonjol dibandingkan dengan glikogenase tipe I dan III.Mark hepatomegali, sedikit penurunan laju pertumbuhan, yaitu dibandingkan dengan glikogenase lainnya adalah varian mudah dari penyakit akumulasi glikogen. Hipoglikemia tidak khas. Terkadang tingkat enzim transaminase meningkat.
Untuk mengkonfirmasi diagnosis, perlu dilakukan penyelidikan aktivitas sistem enzim pada leukosit darah tepi atau pada jaringan hati biopsi.
Dasar pengobatan adalah diet dengan kandungan protein tinggi( 15-20% dari total kalori), serta makanan yang sering. Lemak harus memperhitungkan 30-35% kalori, karbohidrat direkomendasikan dalam bentuk pati dan glukosa. Pada masa remaja, ukuran hati menurun. Dietotherapy mencegah terjadinya hipoglikemia. Prognosis untuk hidup itu baik, perkembangan mental tidak menderita.
Glikogenosis VII tipe ( suatu pelanggaran fungsi dari enzim muscle phosphofructokinase).Jenis glikogenosis ini mengingatkan pada penyakit McDurdl dalam tekanan fisik yang intens sehingga menyebabkan kenaikan kadar asam laktat dalam darah, nyeri otot dan kerusakan dapat terjadi, disertai pelepasan protein mioglobin( mioglobinuria), protein struktural utama jaringan otot, dalam urin. Pengobatan
terdiri dari membatasi aktivitas fisik, mencegah munculnya gejala klinis.
Tipe Glikogenosis VIII ditandai dengan defisiensi enzim fosforilasa hati, kinase;Mewarisi adhesi pada kromosom X.Manifestasi klinis sesuai dengan tipe glikogenesis tipe VI.
Gangguan metabolisme karbohidrat lainnya yang inheren, yang sering menyebabkan pembesaran hati, meliputi intoleransi gula fruktosa turun temurun, serta galaktosemia( berkembang sebagai akibat defisiensi enzim galaktifosfat-uridiltransferase).
Peningkatan hati, biasanya disebabkan oleh degenerasi lemak yang terjadi sebagai akibat dari respon jaringan hati untuk akumulasi berlebihan metabolisme intermediet fruktosa beracun. Ketika gangguan hati
, ketika konsentrasi asam empedu di dalam rongga usus turun di bawah tingkat kritis karena penghentian empedu ke duodenum, asimilasi lemak makanan berkurang tajam, dan steatorrhea mengembangkan kedua( alokasi feses banyak lemak).Empedu
disintesis oleh hati dan dikumpulkan dalam kantung empedu, fungsi utama yang merupakan konsentrasi empedu dengan menghapus darinya bagian air. Pelepasan empedu dari kantong empedu selama pencernaan disebabkan oleh zat cholecystokinin, sedangkan hepatokrinin merangsang pembentukan empedu oleh hati. Kedua hormon ini disekresi oleh bagian atas usus kecil sebagai respons terhadap konsumsi makanan di sana. Asam empedu, secara inheren steroid, adalah produk akhir penting dari metabolisme kolesterol, yang dikeluarkan dari darah oleh hati dan digunakan untuk proses sintesis. Namun, perlu dicatat bahwa kolesterol itu sendiri juga hadir dalam empedu.asam empedu adalah output dalam bentuk bebas ke dalam lumen usus, hati dan mengikat dengan bahan lain, seperti asam amino( glisin dan taurin), dan senyawa terikat sebagai kompleks diekskresikan dengan empedu. Pengikatan tersebut meningkatkan kelarutan asam empedu, yang memudahkan proses pembentukan media berair zat yang mengandung kolesterol dan fosfolipid.
Pengikatan asam empedu mempengaruhi penyerapannya di jejunum, sehingga konsentrasinya di bagian atas usus kecil dipertahankan di atas tingkat kritis.
Karena empedu memiliki reaksi basa, asam empedu terkonjugasi biasanya dinetralkan dengan reaksi dengan natrium dan kalium, membentuk garam empedu. Senyawa yang dihasilkan memiliki efek pengemulsi pada isi usus, sehingga membantu mencerna lemak dengan membentuk misel. Selain itu, empedu basa, karena efek pada pH isi usus, mengaktifkan sejumlah enzim pankreas.
Setelah penyerapan lemak diet asam empedu terkonjugasi di bagian terminal ileum kembali ke hati dan dikeluarkan kembali dengan empedu. Sirkulasi ini terjadi setelah setiap makan, dengan sekitar 90-95% asam empedu dilepaskan selama setiap siklus diserap kembali. Asam empedu tersebut, yang tidak terserap dalam ileum, terkena flora bakteri usus, dengan pembentukan asam empedu sekunder. Perlu dicatat bahwa cukup penting bahwa rasio asam ini menjadi stabil( kolat - 50%, chenodeoxycholic - 30%, deoxycholic - 15%, lithocholic - 5%), pelanggaran keseimbangan ini menyebabkan cholelithiasis.
Pada bayi baru lahir, produksi asam empedu kira-kira dua kali lebih rendah daripada pada orang dewasa, oleh karena itu konsentrasinya di usus juga lebih rendah. Keadaan ini mencegah pembentukan misel dan penyerapan lemak diet secara lengkap. Akibatnya, kehilangan besar asam empedu dengan tinja disertai penyerapan yang tidak mencukupi di usus. Pada bayi prematur, konsentrasi asam empedu di usus jauh lebih rendah daripada tingkat kritis yang diperlukan untuk pembentukan misel. Dengan demikian, kekurangan pembentukan empedu dan proses sirkulasi neonatal diwujudkan kerugian yang signifikan dari asam empedu dalam tinja, gangguan pencernaan lemak makanan dan vitamin yang larut dalam lemak, serta kecenderungan untuk stagnasi empedu( kolestasis).
Gangguan sintesis asam empedu diamati pada sirosis hati, beberapa bentuk xanthomatosis kolestasis karena ketika kekurangan enzim( kolesterol 12-a-hidroksilase), gangguan dari enterohepatik sirkulasi dan penyerapan gangguan pada anak-anak prematur dan belum matang setelah reseksi ileum, fibrosis kistik,dengan sindrom usus kecil yang terkontaminasi.