Pemisahan genetika medis menjadi disiplin tersendiri

Genetika medis adalah bagian dari genetika manusia. Tidak seperti spesies organisme hidup lainnya yang tidak biasa membagi genetika menjadi bagian yang terpisah, bagi seseorang ketika dia sendiri menjadi objek penelitian, pembagian genetika semacam itu dapat dibenarkan.

Genetika medis memiliki banyak divisi. Ini membedakan bagian seperti genetika molekuler, genetika biologis, sitogenetika, genetika klinis. Masing-masing bagian ini memiliki objek dan metode studinya sendiri. Genetika medis molekuler mempelajari proses patologis pada tingkat molekuler, dimulai dengan struktur gen dan perubahannya dan diakhiri dengan interaksi produk gen satu sama lain pada tingkat molekuler. Genetika biokimia meneliti sifat penyakit metabolik turun-temurun pada tingkat enzim, reaksi enzimatik dan produknya. Studi sitogenetika dengan bantuan metode spesifik struktur kromosom manusia dan pelanggarannya terjadi pada kasus penyakit kromosom. Tujuan utama genetika klinis adalah pengembangan dan implementasi berbagai metode diagnosis, serta bantuan untuk pasien dengan patologi turun temurun dan pencegahan patologi turun temurun pada keluarga dan populasi. Pembagian genetika medis ini menjadi cabang yang terpisah, tergantung pada metode yang digunakan untuk mempelajari patologi herediter, tidak diragukan lagi buatan, dan kita sering melihat, terutama akhir-akhir ini, bahwa metode yang digunakan dalam satu bagian menembus ke bagian genetika medis lainnya.

Setiap proses patologis memiliki dasar molekuler tertentu, di mana gen dan( atau) produk mereka harus memainkan peran penting. Oleh karena itu, memahami penyebab banyak, dan mekanisme perkembangan semua penyakit manusia tidak mungkin tanpa memahami gen apa itu dan seberapa terlibat dalam proses patologis.

Genetika medis dapat didefinisikan sebagai sistem pengetahuan tentang peran faktor genetik dalam patologi manusia dan sistem metode untuk mendiagnosis, merawat dan mencegah patologi turun temurun dalam arti luas.

Penyakit turun temurun manusia adalah kondisi patologis yang disebabkan oleh perubahan materi genetik. Bergantung pada sifat dari perubahan ini, ada penyakit bawaan, atau monogenik, penyakit turun-temurun, penyakit kromosom, penyakit mitokondria dan multifaktorial.

Patologi herediter, yang meliputi patok dan patologi kromosom, terjadi pada sekitar 4 dari 1.000 bayi baru lahir. Secara signifikan lebih sering pada bayi yang baru lahir, malformasi bawaan terdeteksi, yang sebagian besar mewarisi multifaktorial - sekitar 30 dari 1.000 bayi baru lahir.

Genetika medis cukup dibedakan. Ini membedakan bagian seperti genetika molekuler dan biokimia, sitogenetika, genetika klinis dan bagian lainnya.