Mucopolysaccharidoses

Mucopolysaccharidosis tentang sifat perubahan yang muncul dalam sistem tulang terkait dengan penyakit di mana epifisis tulang terpengaruh. Dengan keadaan inilah kesulitan pengakuan mereka terkait, karena mereka memiliki kesamaan yang besar dengan displasia epifisis lainnya. Dalam beberapa kasus, bila tidak ada kemungkinan pemeriksaan yang lebih lengkap terhadap orang-orang dengan patologi sistem muskuloskeletal yang ada di rumah sakit, diagnosis yang salah mungkin terjadi. Hal ini menyebabkan perawatan ortopedi dan konseling medis dan genetis yang salah pada masalah melahirkan anak lebih lanjut. Semua mucopolysaccharidoses dibagi menjadi dua kelompok, tergantung pada manifestasi patologi ini yang muncul pada manusia: Hurler-like dan Morkio-like.

Semua kemungkinan manifestasi mucopolysaccharidosis dalam kelompok Hurler-like memiliki tipe yang sama dan berbeda pada tingkat yang lebih tinggi hanya pada tingkat keparahan manifestasi. Dalam kasus penyakit seperti itu, anak-anak terlahir normal, dan seiring berjalannya waktu, berbagai deformasi tulang secara bertahap mulai muncul dan semakin meningkat. Anak-anak seperti itu sering sakit dengan penyakit pernafasan, mereka memiliki rinitis kronis, dapat diketahui penampilan pernapasan yang bising. Selanjutnya, kesenjangan antara anak-anak dalam pertumbuhan dari teman sebaya menjadi lebih jelas. Mereka memiliki leher pendek, tulang belikat terletak lebih tinggi daripada anak sehat. Berangsur-angsur muncul dan terus maju fitur kasar( seperti Hurler-seperti wajah), contractures di sendi. Pertama-tama, tungkai atas terpengaruh: jari tangan ditekuk, sikat menjadi lebar, kuat, tidak memiliki kemungkinan perpanjangan. Di bawah pengaruh kontraktur pada persendian ekstremitas bawah pada anak-anak ada perubahan gaya berjalan: mereka berjalan di kaki yang bengkok, sering di "berjinjit".Perubahan seperti itu dalam sistem muskuloskeletal dikombinasikan dengan berbagai perubahan ekstra-kerangka.

Pemeriksaan radiografi menunjukkan perubahan paling khas pada panggul, sendi pinggul dan tangan untuk penyakit tertentu. Pelvis diperas dari samping, paha berukuran kecil, diratakan, paha kurus. Dalam studi tulang-tulang tangan, keterlambatan dalam pembentukan nukleus pengerasan tulang pergelangan tangan terungkap, tulang metakarpal menjadi pendek dan lebar, falang jari-jari melebar, dan falangnya hipoplastik.

Ada beberapa varian mucopolysaccharidosis pada kelompok Hurler-like.

Jenis mucopolysaccharidosis paling parah 1Н. Manifestasi pertama penyakit ini muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan anak dan berkembang dengan cepat. Ada penurunan tajam dalam perkembangan mental. Dengan 2-3 tahun, gambaran khas penyakit ini berkembang. Tapi kita harus ingat bahwa manifestasi jenis mucopolysaccharidosis 1Н pada tahun pertama kehidupan sangat mirip dengan manifestasi hipotiroidisme kongenital. Dalam kasus hipotiroidisme, anak juga mengalami keterbelakangan mental. Tampilan anak-anak ini juga khas: wajah bengkak, lidah sering terjepit, besar, kulit kering, anak berlemak, bergerak sangat sedikit, sering terjadi konstipasi. Deteksi dini hipotiroidisme diperlukan untuk memulai pengobatan dini, karena anak-anak yang mulai menerima perawatan selama paruh pertama kehidupan dapat berkembang secara normal, yang tidak terjadi jika terjadi onset pengobatan selanjutnya.

Tipe lain dari mucopolysaccharidosis dari kelompok Hurler-like serupa dengan pola pada perubahan tulang pada tipe 1H.Perbedaannya adalah bahwa hanya anak laki-laki yang selalu menderita, yang sebagian besar berambut pirang dan alisnya yang gelap dan tebal. Jenis mucopolysaccharidosis ini ditandai dengan hilangnya koordinasi gerakan hingga 2-6 tahun. Anak demikian sering mulai jatuh saat berjalan. Perilaku anak menjadi tidak rata, dan dalam beberapa kasus malah agresif. Mereka tidak makan makanan yang kuat. Di antara tulang belikat, beberapa anak bisa melihat munculnya lesi kulit nodular. Fitur wajah tidak berubah secara dramatis seperti bentuk mucopolysaccharidosis yang dijelaskan di atas.

Pada jenis mucopolysaccharidosis IS, yang juga termasuk dalam kelompok mucopolysaccharidoses ini, tanda-tanda pertama tampak terlambat, biasanya pada usia 3-6 tahun, dan berkembang sangat lambat. Gambaran penuh penyakit ini terungkap pada saat kematangan seksual anak tersebut. Pada masa remaja, saat okular diperiksa, opasitas kornea sering terlihat. Peningkatan ukuran hati dan limpa jarang terjadi. Untuk jenis mucopolysaccharidosis ini, lesi katup aorta khas, yang dimanifestasikan oleh tanda khas penyakit ini. Perkembangan mental anak-anak berkurang tidak begitu banyak, dan terkadang tidak menderita sama sekali. Kekalahan sistem osteoartikular dengan penyakit ini dalam tingkat keparahan adalah yang termudah dari semua mucopolysaccharidoses tipe Hurler-like.

Jenis mucopolysaccharidosis berikutnya dari kelompok Hurler-like adalah jenis mucopolysaccharidosis VI - sindrom Maroto-Lamy .Tanda pertama sindrom ini muncul setelah usia 2 tahun dan 7-9 tahun menjadi sangat khas. Anak-anak tersebut mencapai ketinggian tidak lebih dari 145-155 cm. Mereka juga memiliki fitur wajah yang kotor, namun tidak seperti mucopolysaccharidosis tipe VI, persendian dinyatakan dalam kontraktur, anak-anak "ketagihan" saat melakukan gerakan apapun. Ciri khas mucopolysaccharidosis jenis ini adalah bahwa, terlepas dari manifestasi yang tajam dari semua manifestasi utama, perkembangan mental anak-anak tidak pernah menderita. Dua jenis mucopolysaccharidosis terakhir diikuti oleh semua perubahan karakteristik pada kerangka, yang ditunjukkan di atas. Manifestasi

Morky seperti mucopolysaccharidosis sangat berbeda dari kelompok Hurler-like. Individu dengan penyakit sistem muskuloskeletal ini kurcaci, memiliki ciri khas wajah dan badan pendek. Tanda pertama penyakit ini muncul setelah berusia 2 tahun dan tumbuh dengan cepat. Kepalanya cukup besar, ciri-ciri kasar: banyak mata, jembatan sadel bentuknya, bagian bawah wajah menonjol. Leher pendek, kandang torasik berbentuk seperti keel, banyak anak memiliki kelengkungan tulang belakang. Pisaunya sangat tinggi, tulang lengan bawahnya cacat, sikatnya lembut. Pergelangan tangan, lutut dan pergelangan kaki diperbesar. Hal ini terutama terlihat karena rendahnya berat anak-anak ini karena nafsu makan yang menurun. Tungkai bawah dipelintir, kaki terbentang. Anak-anak cepat lelah, gaya berjalan memburuk dengan cepat, dan banyak berhenti berjalan karena kerusakan sumsum tulang karena kompresinya. Pemeriksaan radiografik mengungkapkan keterbelakangan atau ketidakhadiran lengkap proses dentate vertebra serviks 2, serta tanda-tanda ketidakstabilan artikulasi vertebra serviks pertama dengan tengkorak. Ada platiposisi universal. Perubahan pada tulang pelvis juga bersifat khas. Cervical hips valgus, kepala mereka diratakan dengan tajam dan, seolah-olah, terbagi menjadi beberapa fragmen. Perubahan pada tangan serupa dengan kelompok mucopolysaccharidosis seperti Hurler.

Dalam penyakit ini, selain sistem tulang, jaringan ikat, yang membentuk dasar berbagai organ dan sistem internal, menderita. Seringkali, anak-anak tidak mendengar dengan baik karena perkembangan awal gangguan pendengaran mereka. Selain itu, ada kecenderungan sering pilek. Cukup sering, anak-anak dengan mucopolysaccharidosis mengembangkan umbilical dan( or) inguinal hernia. Akal pada kebanyakan kasus tetap normal. Pada beberapa anak yang sakit, perubahan terdeteksi dari sisi sistem kardiovaskular, peningkatan hati, dan jarang limpa. Terutama diucapkan perubahan dari mata: lesi kornea, paling sering dideteksi bila dilihat oleh oculist dengan lampu slit.

Salah satu metode yang paling informatif untuk mendiagnosis mucopolysaccharidosis adalah studi tentang struktur sel jaringan ikat. Bahan yang paling mudah diakses untuk penelitian semacam itu adalah kulitnya.