Penyakit yang berhubungan dengan gangguan metabolisme

Wilson Penyakit-Konovalov( degenerasi hepatolentikular) - penyakit yang disebabkan oleh cacat bawaan pertukaran tembaga( * 277.900, 13q14.3-q21.1, p mutasi polipeptida Cu2 + -transportiruyuschey ATP7B ATPase; p).Pasien dalam plasma secara dramatis mengurangi konsentrasi utama yang mengandung tembaga protein - seruloplasmin dan, pada tingkat lebih rendah, protein lain yang terlibat dalam metabolisme tembaga, - tsitohromoksi-oksidase.manifestasi utama penyakit - luka hati( sirosis dengan hati selanjutnya kegagalan

) dan SSP( batang dan gangguan serebelum, kekakuan ekstrapiramidal, hyperkinesis, gangguan mental).

Gen patologis telah teridentifikasi sepenuhnya, oleh karena itu dimungkinkan untuk mendeteksi mutasi di dalamnya baik dengan metode langsung maupun tidak langsung. Lebih dari 30 mutasi telah diidentifikasi pada gen ATP7V.Pada populasi Eropa mutasi yang paling signifikan adalah His1070Gln dan Gly1267Lys, tercatat pada 28 dan 10% dari semua kromosom mutan, masing-masing [Thomas G. R. et al., 1995].

Menkes sindrom - penyakit yang dihasilkan dari disfungsi enzim yang mengandung tembaga( * 309.400, Xq12-Q13, cacat pada gen yang mengkode kation-mengangkut ATPase ATP7A, MNK, MK, OHS, 300.011, Xq12-Q13, n resesif).Konsentrasi tembaga dalam serum berkurang tajam. Sebagai akibat dari pelanggaran pengangkutan tembaga, berbagai perubahan terjadi pada jaringan ikat( perubahan degeneratif pada dinding pembuluh darah, merupakan pelanggaran struktur tulang tubular), dipengaruhi oleh sistem saraf pusat.

hemochromatosis primer( * 235.200, 6p21.3, HFE gen, p; hubungan dengan HLA A3, B7, B14) karena peningkatan penyerapan zat besi dalam usus kecil dan akumulasi dalam jaringan dengan kerusakan akibat dan kegagalan organ. Dalam karakteristik klinis dan morfologi hemochromatosis primer, perlu untuk mempertimbangkan pementasan yang berbeda dari jalurnya. Biasanya, tahap praklinis dan klinis dibedakan. Usia rata-rata pasien dengan stadium praklinis adalah 29 tahun, dan pada tahap manifestasi klinis rinci 44-49 tahun.

Dari parameter biokimia untuk diagnosis hemochroma-toza primer, konsentrasi besi dan feritin dalam serum darah, tingkat kejenuhan transferin dengan zat besi digunakan. Sudah pada tahap praklinis penyakit ini ditandai dengan gangguan yang dalam pada parameter metabolisme zat besi. Konsentrasi klinis langkah dikerahkan langsung oyavleny besi dalam serum mencapai 35-56 mmol / l, ferritin - 500-1500 g / l dan derajat kejenuhan transferrin besi - 62-129%.Peningkatan paling informatif menemukan konsentrasi feritin serum untuk 200 g / l dan lebih tinggi pada wanita dan 300 mikrogram / liter dan lebih tinggi pada laki-laki, serta peningkatan derajat kejenuhan transferrin besi lebih besar dari 60%.Indikator pertama berkorelasi dengan toko besi dalam tubuh pasien dan manifestasi klinis dari penyakit, yang kedua - yang paling sederhana dan paling dapat diandalkan penanda alel homozigot operator hemochromatosis primer. Diagnostik langsung hemochromatosis primer dengan metode analisis DNA dimungkinkan.