Fitur manifestasi dan metode pemberian bantuan acidia glutarat

Aciduria glutaric adalah penyakit tipe resesif autosomal herediter langka yang dikaitkan dengan metabolisme.

Sekarang membedakan jenis penyakit pertama, yang didasarkan pada kekurangan enzim glutaryl-CoA dehydrogenase. Dari tipe kedua, patologi ini ditandai dengan proses biokimia, gejala klinis.

Inti patologi adalah akumulasi asam glutarat dan hidroksiagutarat di media, cairan dan jaringan tubuh manusia, karena tidak ada mekanisme untuk pemecahannya. Zat-zat dalam jumlah berlebih ini memiliki efek neurotoksik. Ada pelanggaran terhadap struktur otak kortikal dan subkortikal( terutama), dan kelambatan pengembangan psikomotor.

Manifestasi klinis

Semua manifestasi klinis dari patologi ini dapat dibagi secara kondisional menjadi dua versi:

1. Acute. Alirannya sesuai dengan jenis ensefalitis, dimulai tiba-tiba, berkembang dalam waktu 24-72 jam.
2. Subacute. Ini mengalir lebih lambat. Kematian anak dengan tidak adanya perawatan yang tepat terjadi dalam sepuluh tahun pertama dari gejala penyakit yang baru didiagnosis.

Dengan tidak adanya tindakan yang memadai, anak tersebut memiliki pelanggaran terhadap keterampilan swasembada dan kejang otot yang paling sederhana, ada sindrom kejang, muntah, penurunan tonus otot yang berubah menjadi kekakuan.

Dalam kasus yang paling parah, pasien kehilangan kesadaran dan koma. Terkadang seorang anak mengalami serangan pertama setelah 2 tahun, dan sebelumnya, hanya ada peningkatan tengkorak yang bisa dicatat. Setelah menghilangkan gejala primer, gangguan ekstrapiramidal berlanjut akibat terganggunya struktur ganglia basal.

Untuk memprovokasi aciduria glutarum bisa menular, TBI, vaksinasi.

Selama sakit, bayi ditandai:

• Pelanggaran tentang kesulitan berjalan, berbicara dan menulis. Beberapa dokter menyarankan agar anak ini menderita cerebral palsy. Akal tidak menderita pada saat bersamaan.
• Terkadang ada demam, dan tanda-tanda lain dari kondisi demam, yang disertai dengan keringat yang kuat. Beberapa mengeluhkan gangguan penglihatan, perkembangan katarak, pigmentasi kulit.
• Dari sisi sistem saraf, ada beberapa perubahan seperti hematoma subdural dan atrofi frontal-parietal.
• Pada beberapa pasien kecil, lesi white matter otak terdeteksi, namun belum ditemukan apakah berhubungan langsung dengan glutar aciduria.
• Komplikasi sekunder yang menyertai penyakit ini mungkin sulit diobati, penyimpangan kotor dalam pengembangan aktivitas motorik, sindrom aspirasi.

Penyakit ini disertai dengan eksaserbasi dan remisi berkala, namun dapat menyebabkan kematian anak jika tindakan yang diperlukan tidak dilakukan pada waktunya.

Dengan diagnosis tepat waktu dan perawatan normal pada seperempat pasien, pemulihan lengkap fungsi psikomotor dicatat.

Diagnosis penyakit

Karena tidak ada gejala khas untuk penyakit semacam itu, perlu dilakukan analisis biokimia darah dan urin untuk konfirmasi. Hal ini diperlukan untuk melakukan ini dengan sedikit kecurigaan terhadap patologi ini, karena tindakan harus segera dilakukan, sehingga perubahan ireversibel tidak berkembang. Pada saat serangan, asidosis dan ketosis bisa dideteksi.

Kelebihan asam glutarat menegaskan jenis penyakit ini. Terkadang zat tersebut tidak terdeteksi, dalam kasus tersebut, digunakan untuk menggunakan diagnostik DNA atau menentukan aktivitas glutaryl-CoA dehydrogenase pada leukosit atau fibroblas.

CT dan MRI otak digunakan sebagai metode penelitian tambahan. Mereka mungkin merupakan perluasan dari ventrikel serebral, perubahan atrofi pada beberapa struktur korteks dan zona subkortikal.

Pengobatan dan pencegahan

Metode koreksi metabolik penyakit herediter ini telah cukup dipelajari, namun efektivitas terapi ini sangat bergantung pada seberapa cepat diagnosis ini dilakukan dan pengobatan patogenetik dimulai.

Pertama-tama, untuk memperbaiki kondisi harus dengan review nutrisi. Kecualikan sepenuhnya dari makanan mengikuti sejumlah zat protein - lisin dan triptofan. Hal ini terutama penting untuk mematuhi waktu makan, yang meresepkan dokter. Seringkali itu bisa dilakukan bahkan di malam hari.

Selama periode kejang, penggunaan terapi simtomatik umum - penarikan sindrom kejang, koreksi tonus otot - dipraktikkan untuk meringankan kondisi.

Pencegahan penyakit ini terdiri dalam mencegah perkembangan kondisi patologis menular, mencegah krisis metabolik beracun.

Seperti artikelnya? Berbagi dengan teman dan kenalan: