Penyakit dengan predisposisi turun temurun

dengan predisposisi turunan memiliki perbedaan dari penyakit gen, yang terdiri dari kebutuhan untuk mempengaruhi faktor lingkungan tubuh manusia, sehingga penyakit ini terwujud. Menurut sifat genetik penyakit dengan predisposisi turunan dibagi menjadi 2 kelompok.

1. Penyakit monogenik dengan predisposisi turun temurun.

Kelompok penyakit ini ditandai oleh fakta bahwa predisposisi hanya ditentukan oleh satu gen, yaitu terkait dengan mutasi gen ini. Ini termasuk: neurofibromatosis, sindrom Marfan, hiperkolesterolemia familial, osteogenesis imperfecta, myotonia atrofi, achondroplasia, kanker usus besar poliposis adenomatosa, penyakit Huntington, penyakit ginjal polikistik, cystic fibrosis, hemoglobinopati. Untuk manifestasi tanda-tanda penyakit, efek wajib dari faktor lingkungan sangat diperlukan. Faktor ini biasanya diidentifikasi dan dirawat secara akurat sehubungan dengan penyakit ini sebagai spesifik.

2. Penyakit poligenik dengan predisposisi turun temurun.

Kelompok penyakit ini ditentukan oleh beberapa gen, yang masing-masing lebih normal daripada yang diubah secara patologis. Definisi gen ini sangat sulit. Ini termasuk: diabetes, asam urat, bibir sumbing, langit-langit sumbing, yang bersifat keluarga. Manifestasi patologis mereka yang mereka lakukan saat berinteraksi dengan keseluruhan faktor lingkungan. Penyakit tersebut disebut penyakit multifaktorial, yaitu berkembang dengan pengaruh sejumlah besar faktor, baik eksternal maupun internal. Dalam kasus ini, peran relatif faktor genetik dan faktor lingkungan berbeda tidak hanya untuk penyakit ini, namun untuk setiap kasus penyakit ini.

Fitur ini membuat penyakit ini berbeda dalam hal genetika dan signifikansi dalam patologi manusia. Kelompok penyakit pertama relatif kecil, metode analisis genetik Mendel dapat diterapkan pada mereka, pencegahan dan pengobatannya cukup pasti dan dalam beberapa kasus efektif. Mengingat peran utama lingkungan dalam manifestasi mereka, penyakit ini dianggap sebagai reaksi patologis bawaan yang terkondisi terhadap tindakan faktor eksternal. Penyakit Multifaktorial

menyumbang 90% penyakit kronis non-infeksi dari berbagai sistem dan organ manusia. Analisis penyakit ini untuk memperjelas peran gen individu dan interaksi mereka dengan faktor lingkungan sangat sulit, oleh karena itu dalam pengobatan mereka dan pencegahan Genet sampai sekarang tidak membuat kontribusi yang signifikan. Secara khusus mengatakan

penyakit multifaktorial adalah kompleksitas analisis genetik, terbatas metode penelitian silsilah klinis dan kembar perlu menggunakan metode matematika dan biologi yang kompleks untuk menjelaskan peran gen spesifik dan faktor lingkungan dalam pengembangan penyakit ini. Banyak bahan dan kembar silsilah analisis, akumulasi selama bertahun-tahun studi penyakit dengan kecenderungan turun-temurun, hanya menampilkan tentang makna hereditas dalam terjadinya penyakit ini, tapi tidak decode gen atau jenis transmisi.

Dari fitur dari perkembangan penyakit multifaktorial harus berbagai manifestasi dari bentuk-bentuk halus atau bahkan tersembunyi untuk bocor parah dan terapi sulit. Keragaman dasar genetik dari masing-masing penyakit berdasarkan individualitas setiap organisme, membantu menjelaskan fitur seperti penyakit multifaktorial seperti variabilitas( bahkan di dalam keluarga yang sama), usia onset penyakit, perkembangannya, spektrum manifestasi penyakit dan tingkat keparahan. Dengan fitur ini, ada juga perbedaan yang signifikan dalam kejadian penyakit dan bentuknya yang berbeda dalam populasi.