Penyakit ginjal polikistik pada anak-anak

Kista ginjal pada anak sangat umum terjadi. Penyakit kistik( cystic) ginjal antara penyakit keturunan menempati tempat penting: teramati pada 5-10% pasien dengan gagal ginjal kronis sering didiagnosis pada janin saat diagnosis USG cacat bawaan. Hal ini ditandai dengan adanya jaringan ginjal beberapa kista, yang dapat muncul atau muncul pada periode usia yang berbeda. Penyakit ini memiliki progresif, hasilnya adalah gagal ginjal kronis.

paling banyak dianggap pembagian penyakit polikistik dalam jenis resesif autosomal, yang sering terlihat pada bayi dan anak-anak, sering bersamaan dengan fibrosis hati, dan pola autosomal dominan warisan, yang secara klinis lebih sering setelah 30 tahun. Polikistik dapat menjadi salah satu manifestasi klinis dari beberapa anomali perkembangan, seperti sindrom Meckel atau Celeveger.

Autosomal dominan jenis penyakit polikistik Penyakit ini tidak memiliki manifestasi klinis pada masa kanak-kanak, perkembangan penyakit ini biasanya diobservasi pada orang berusia 30-40 tahun. Manifestasi klinis utama: pembuangan darah dengan urine( hematuria), nyeri di daerah ginjal, pendamping yang cukup sering adalah hipertensi. Transformasi ginjal kistik terdeteksi dengan ultrasound, dikonfirmasi oleh tomografi komputer. Perlu juga dicatat bahwa pyelography ekskretori menunjukkan tanda-tanda yang menunjukkan adanya kista pada jaringan ginjal.

Pada sebagian besar, transformasi kistik mempengaruhi tubulus proksimal, namun memungkinkan untuk mendeteksi kista di bagian lain nefron. Biasanya, penyakit ini berkembang perlahan dan menyebabkan terbentuknya gagal ginjal kronis setelah berusia 40 tahun. Menurut Dialisis Eropa dan Asosiasi Transplantasi, autosomal dominan polycystic jenis penyakit - salah satu penyebab paling umum termasuk kelainan genetik yang menyebabkan kebutuhan terapi pengganti gagal ginjal kronis pada orang dewasa. Concurrent penggunaan

USG untuk deteksi dini kista dalam jaringan ginjal dan penggunaan teknik hibridisasi molekuler untuk mengidentifikasi gen mutan pada manusia yang dicurigai adanya penyakit menunjukkan tingkat tinggi korelasi, membuat USG mengikat dan sangat informatif dalam rumah tangga di mana ada pasien dengan autosomal dominanpenyakit polikistik( AIDB).

Hal ini sering digambarkan sebagai kombinasi penyakit polikistik dengan adanya batu pada sistem saluran kemih. Kemungkinan stratifikasi infeksi pada sistem saluran kemih.

Ginjal polikistik dengan autosomal resesif jenis pewarisan( arp)

Penyakit jarang terjadi. Varian penyakit polikistik pada bayi baru lahir ini dapat dikombinasikan dengan sindrom gangguan pernafasan. Dari luar, anak-anak memiliki banyak kelainan perkembangan, dengan perasaan perut menunjukkan ginjal yang membesar secara tajam. Dengan tingkat keparahan penyakit yang sedang, anak tersebut secara bertahap mengembangkan hipertensi, sindroma hipertensi portal, gagal ginjal kronis. Pembesaran ginjal terdeteksi dengan baik selama pemeriksaan ultrasound, urografi ekskretori. Namun, karena ukurannya yang kecil, kista biasanya tidak divisualisasikan.

Ada perubahan sifat ekogenisitas, dan dengan pemeriksaan radiopaque pada ginjal, akumulasi bahan kontras dalam mengumpulkan tabung dapat dideteksi. Dimensi hati diperbesar, perubahan saluran empedu intrahepatik dengan fibrosis periportal secara morfologis ditentukan. Perkembangan penyakit, serta perkembangan gagal ginjal kronis dikaitkan dengan pembentukan pada tahun pertama hiponatremia dan hipertensi.perwujudan

autosomal penyakit ginjal polikistik lain resesif muncul sekitar usia 2 tahun, namun sering disebut sebagai fibrosis hati bawaan, gangguan ginjal. Hal ini juga disebut polikistik juvenil hati, ginjal, pankreas. Prevalensi gambaran klinis simtomatologi dari salah satu organ yang berubah secara kistik menentukan perkembangannya. Untuk

autosomal resesif polikistik jenis penyakit ginjal I ditandai dengan cystic Potter, ketika kista terlokalisasi terutama di korteks, tapi mungkin terletak di medula ginjal.

Dalam penyakit resesif autosomal, yang dapat dikenali pada anak, pemeriksaan ginjal pada orang tua tidak mengungkapkan adanya penyimpangan. Kecurigaan penyakit ini harus terjadi jika anak memiliki fibrosis hati kongenital. Untuk menegakkan diagnosis yang benar, sindrom Meckel, sindrom Rong, displasia retinalnoralnaya, sindrom Ivemark, dan banyak sindrom lainnya harus dikecualikan. Terisolasi

displasia ginjal kistik dapat diamati sebagai patologi independen dengan keluarga risiko berulang manifestasi, tidak melebihi 10%.Ini menunjukkan heterogenitas genetik dari anomali.deteksi

perubahan displastik pada ginjal orang tua secara signifikan meningkatkan risiko kelahiran kembali dari anak yang sakit dan membutuhkan pengecualian dari sejumlah sindrom.

Nomenklatur keturunan dan penyakit ginjal bawaan, dan saluran kemih

I. nephropathies dan uropathies dengan anomali anatomi ginjal struktur dan organ kemih:

1) pengembangan malformasi ginjal:

a) kuantitatif( tidak ada hipoplasia, ginjal tambahan);B) posisi( pengaturan yang salah, kelalaian, rotasi);C) ginjal formal( tapal kuda, S dan L);

2) malformasi ureter( perubahan kuantitas, kaliber);

3) kelainan struktur kandung kemih dan uretra;

4) kelainan struktur dan lokasi pembuluh darah ginjal;

5) kelainan bawaan sistem saluran kemih dengan sindroma kandung kemih neurogenik.

II.Gangguan ginjal:

1) kistik:

a) penyakit polikistik( autosomal dominan, autosomal resesif varian);B) Fanconi nephronophytosis;Sindrom senior;C) Tipe sindrom nefrotik kongenital Finlandia;D) jenis penyakit kistik lainnya;

2) beskistoznye displasia jaringan( gangguan perkembangan):

a) oligonefroniya( oligomeganefroniya);

b) displasia segmental( penyakit Asck-Apmark);

c) nefropati yang berhubungan dengan displasia hipoplastik;

3) refluks-nefropati.

III.Nefritis herediter:

1) tanpa gangguan pendengaran;

2) dengan ketulian( Alport syndrome).

IV.Tubulopati:

1) Primer:

a) dengan poliuria( diabetes insipid ginjal);

b) dengan deformasi tulang( diabetes fosfat, penyakit Toni- de Debre-Fanconi, asidosis tubulus ginjal);2) sekunder: dengan patologi metabolisme turun temurun.

V. Dizmetabolicheskie nefropati kristaluria:

1) cystinuria, cystinosis;

2) nefropati oksalat;

3) urat( gout) nefropati, diatesis uracid.

VI.Nefro- dan uropati pada penyakit kromosom.

VII.Amiloidosis: keturunan.

VIII.tumor embrional( termasuk tumor Wilms').