Penyakit glikogen( glikogenosis)
terdiri dari sekelompok penyakit yang mengganggu pembelahan dan sintesis glikogen, yang disertai dengan akumulasi yang berlebihan di sel-sel hati, ginjal, otot, atau pengembangan glycogenosis umum, t. E. deposisi karbohidrat dalam berbagai organ dan jaringan tubuh secara bersamaan. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1901. Jenis resesif autosomal dari warisan penyakit ini diasumsikan. Secara total, saat ini 12 jenis glikogenesis diisolasi, walaupun hanya 6 di antaranya yang telah cukup dipelajari.
tipe I - glikogenosis hati hepatik( penyakit Girke).manifestasi utama penyakit ini diperbesar hati, pengerdilan, pengurangan jumlah gula dan peningkatan kadar lemak dalam serum darah. Anda akan melihat bahwa itu menjadi lamban, bergerak sedikit dalam beberapa minggu pertama kehidupan seorang anak, nafsu makan menurun hingga tidak adanya lengkap, kadang-kadang muntah muncul, anak tidak mendapatkan cukup berat, yang mengarah pada pengembangan kekurangan gizi. Meningkatnya ukuran hati merupakan tanda wajib penyakit. Peningkatan ukuran perut yang signifikan menyebabkan kelengkungan tulang belakang di daerah lumbar. Ukuran ginjal bisa meningkat, ukuran limpa tetap berada dalam batas normal. Pada beberapa anak, kejang dan koma bisa terjadi karena penurunan glukosa darah yang tajam. Gangguan dari saluran cerna biasanya tidak terjadi. Jika anak tidak memberi makan tepat waktu, ia menjadi pucat, lamban, berkeringat berkembang. Perkembangan neuropsikologis anak tetap normal. Pertumbuhan kecil, pengendapan lemak yang berlebihan pada lemak subkutan pada anak yang lebih tua memberi anak itu penampilan khas "boneka".
Ketika tes darah biokimia menunjukkan penurunan glukosa, kadar kolesterol, sebaliknya, meningkat. Dalam urin, cukup protein yang sering ditemukan, kadang glukosa, sering aseton. Dengan beban glukosa, kandungan gula dalam darah meningkat secara signifikan dan perlahan turun, yang menyerupai kurva gula pada diabetes. Investigasi konsentrasi gula pada siang hari mengungkapkan variasi yang signifikan: glukosa puasa di nomor sangat rendah, postprandial konten meningkat. Metode penyidikan khusus mengungkapkan sejumlah besar glikogen pada leukosit - sel darah putih. Dalam potongan hati yang diperoleh dengan biopsi, akumulasi glikogen yang signifikan juga ditemukan.
Tipe II -( bentuk Pompe) .Pada tipe II glikogenosis pada sebagian besar jaringan glikogen tubuh diendapkan. Kandungannya pada otot mencapai 10-20%, pada otot jantung - 6-12%.Jumlah glikogen yang signifikan ditemukan di hati, ginjal, sistem saraf. Tanda-tanda utama dari jenis penyakit ini meliputi gejala kerusakan pada sistem kardiovaskular atau neuromuskular. Segera setelah kelahiran, anak mengembangkan sianosis umum( warna kebiru-biruan pada semua kulit), gangguan pernapasan, kegelisahan, ke depan anak menjadi tidak aktif. Selain itu, Anda bisa mencatat ukuran lidah yang luar biasa besar, kantuk, penurunan tonus otot. Ukuran jantung meningkat, ia memperoleh bentuk bola, suara nampak. Penampilan pada beberapa anak yang sudah lahir sangat mirip dengan manifestasi penyakit Down. Anak-anak biasanya meninggal pada tahun pertama kehidupan dari gagal jantung atau dari pneumonia. Dominasi gangguan neuromuskuler dinyatakan dalam distrofi otot sejak lahir terdeteksi penurunan tonus otot, refleks lemas, sulit dipanggil. Kelemahan otot berkembang, anak tidak dapat menahan kepala dan mempertahankan postur tubuh karena tidak adanya otot-otot tungkai. Dalam studi potongan jaringan dan otot hati, akumulasi glikogen dalam sel terdeteksi. Kandungan gula dalam darah, kurva gula dan sampel lainnya dengan beban biasanya tetap berada dalam batas normal.
Tipe III .Saat ini, ada berbagai pilihan untuk penyakit tipe III, yang ditunjuk oleh huruf A, B, C. perwujudan ini berbeda satu sama lain dengan rasio yang berbeda dari glikogen di hati dan otot. Jadi, dengan bentuk yang paling sering - limidextrinose A - jumlah glikogen tertinggi terkandung di hati, otot, eritrosit. Manifestasi jenis glikogenosis ini sangat beragam: adalah mungkin untuk mengembangkan distrofi otot, ada peningkatan ukuran perut karena peningkatan hati, penurunan otot, penurunan refleks. Dalam beberapa kasus, tanda-tanda kerusakan pada otot jantung terungkap - peningkatan ukuran jantung, perubahan karakteristik pada EKG.Pada orang dewasa, penyakit ini bisa diwujudkan hanya dengan tanda kerusakan otot. Gula darah biasanya diturunkan, aseton sering ditemukan dalam urin.
Tipe IV. Tanda-tanda utama dari jenis glikogenesis ini adalah peningkatan ukuran hati dan limpa dan perkembangan sirosis hati.
Tipe V .Pada tahun 1951, untuk pertama kalinya, penyakit aneh dijelaskan, di mana ada rasa sakit di otot dan kelemahan umum yang dikembangkan setelah aktivitas fisik. Belakangan, terbukti adanya penyakit akumulasi - neuromuskular glycogenosis, terkait dengan kekurangan enzim tertentu. Selain kelemahan otot, jenis penyakit glikogen ini menunjukkan kejang otot, palpitasi. Jaringan otot mengandung kelebihan glikogen.
Kerusakan hati dalam bentuk peningkatan ukurannya( hepatomegali) dicatat pada jenis penyakit glikogen VI, dan juga pada sejumlah jenis yang kurang dipelajari dengan baik lainnya.
VII jenis penyakit glikogen dimanifestasikan oleh tanda-tanda kelemahan otot, kelelahan meningkat setelah berolahraga, tidak adanya asam laktat pada otot yang terbentuk dalam tubuh yang sehat setelah aktivitas fisik. Dalam studi jaringan otot yang diperoleh dengan biopsi, 2-9% glikogen ditemukan di dalamnya.
Pengobatan spesifik penyakit glikogen belum ada, walaupun upaya pertama untuk mengenalkan enzim yang hilang dilakukan pada pasien. Direkomendasikan makanan sering, kaya akan karbohidrat, rendah lemak. Dalam beberapa kasus, efek menggunakan hormon glukagon diamati. Dalam kasus lain, pengobatan ditujukan untuk menghilangkan semua gejala. Bila V tipe penyakit membutuhkan pembatasan aktivitas fisik. Bila ancaman penurunan jumlah glukosa dalam darah berlebihan dianjurkan, sering makan kaya karbohidrat. Prakiraan
. Untuk penyakit tipe I, prognosisnya mungkin tidak baik untuk anak di bawah usia empat tahun karena penurunan ketahanan tubuh terhadap infeksi, dan juga penurunan kadar glukosa dalam darah yang sering terjadi. Namun, sebelum dan selama pubertas, anak berkembang cukup memuaskan. Prognosis yang sangat buruk pada tipe II: anak-anak meninggal lebih awal karena gagal jantung. Hal yang sama berlaku untuk tipe IV, di mana insufisiensi hati dan pneumonia adalah penyebab kematian. Untuk tipe III dan V, prognosisnya menguntungkan. Karena jumlah observasi yang tidak mencukupi, belum mungkin menilai prognosis VI dan jenis penyakit glikogen lainnya.