Tubulopatija se manifestira pomoću rakova poput sindroma

vitamin D rahitis otporan( fosfat dijabetes) .Vodeći znakovi su promjene u kosturu, uglavnom donjih ekstremiteta. Najčešće su prvi znakovi Vitamin D otporan rahitis pojaviti u drugoj godini života i progresivna u prirodi. Međutim

demonstracija( prva manifestacija) vitamina D-pezistentnogo rahitis bi mogao biti prva godina života( ranije demonstracije) i 6-8 godina( kasni početak).Promjene u kosti popraćena su kašnjenje u fizičkom razvoju i povredu djeteta hod( „patka šetnje”).Skeletni promjene su progresivna u prirodi i pridonijeti kašnjenje od statičkog motoričkih funkcija bolesnog djeteta. Intelekt djece, u pravilu, ne trpi. Karakteristični biokemijski znakovi fosfat dijabetes su: niska fosfora u serumu povećava otpuštanje fosfat izlučivanje;razina kalcija u krvi ostaje u pravilu normalna. Povećana je aktivnost alkalne fosfataze krvi. Otpornost

( stabilnost) tijela za vitamin D prvi put opisan 1937. Na početku svoje povezane s oštećenjem apsorpciju kalcija u crijevu, sekundarni hiperparatiroidizam( paratiroidni poboljšana funkcija) i smanjenje resorpcije( reapsorpcije) fosfata u bubrezima. Međutim, u nastavku, ovaj mehanizam nije potvrđeno, obično sadržaj kalcija u krvi bolesnika ne mijenja aktivnost( PTH paratiroidni hormon) znatno povećava.

smanjene količine koncentracije fosfata u plazmi dovodi do povećanja reapsorpciju u proksimalnim tubulima. Glavni regulatorni ulogu ima PTH( paratiroidni hormon), povećava njegova koncentracija u krvi inhibira resorpciju fosfata, što dovodi do pojave prekomjerne količine toga u urinu. Distalni cjevčica reapsorpciji fosfata PTH također potiskuje.

Vitamin D poboljšava resorpciju fosfata u renalnim tubulima, t, E. učinak ove tvari je suprotan utjecaj PTH i lokaliziran u proksimalnim tubulima.

Trenutno postoje 4 hipoteza, prema kojoj fosfat bazi dijabetes nakon metaboličke i funkcionalni poremećaji podlogu:

1) primarni poremećaji grešaka obrađuje apsorpciju kalcija i fosfora u crijevima;

2) s primarnim tubulopatija povreda fosfata resorpcije u bubrežne tubule;

3) genetski određen kombinirani nedostatak bubrežnih tubula i crijeva;

4) povrede sinteze vitamina D i nedostatak stvaranja aktivnih oblika jetre.

rezultat genetskim defektima fosfata transport fosfatnim dijabetesom razvija značajne nedostatke fosfora i kalcija u tijelu koja dovodi do promjene kostur formiranje rahitopodobnyh. To je olakšana u nekim slučajevima, prekomjerno izlučivanje paratiroidnog hormona( paratirodnog hormonskog).Fosfatni dijabetes karakterizira izražen niz kliničkih manifestacija. Ovisno o vremenu manifestacije( prvi developer), kliničkih i biokemijskih svojstava, priroda reakcija na primjenu vitamina D iznosi 4 Izvedba bolesti.

1. Ostvarenje karakteriziran ranog početka bolesti( na 1. godine života), manji stupanj koštane deformacije, smanjenje sadržaja kalcija u krvi, čime se povećava izlučivanje izolacija fosfor, povećanje razine paratiroidnog hormona u krvi, dobra podnošljivost vitamina D. razvojaizvođenja, bolesti povezane s istovremeno uključivanje u patološkim procesima crijeva i renalnim tubulima i značajan gubitak fosfora i kalcija preko crijeva i bubrezi.

2. Verzija kasnije manifestacija naznačena - u 2. godini života, izražene promjene kostiju, smanjena količina fosfora u serumu, izlučivanje značajnih količina fosfata otpora( stabilnosti) u visokim dozama vitamina D. razvoju ove realizacije je bolestprimarni defekt uzrokovane renalnim tubulima( smanjuju resorpciju fosfata intenzitet) fosfata i gubicima, uglavnom u urinu.

Treća realizacija razlikuje kasnim početkom bolest - 5-6 godina, ozbiljnost abnormalnosti skeleta, naglašeno smanjenje u količini kalcija u serumu, značajno smanjenje fosfata apsorpcije u crijevu pod normalnim ili neznatno izlučivanje ovih spojeva u urinu. Markirani otpor( stabilnost) vitamin D. Razvoj ove izvedbe je bolest povezana s većim uključivanja u patološkog procesa i intestinalne malapsorpcije i apsorpciju kalcija i fosfora u crijevima.

4. utjelovljenje - svojstvena osjetljivost na vitamin D i sklonost za razvoj kliničke i biokemijske uzorak hipervitaminoze D( povraćanje, mučnina, žeđ, povećana kalcija u krvi i poboljšanje svojih izlučivanje u urinu) kao odgovor na malodoze vitamina D. Klinički karakterizira manifestaciju na 2. godini života i umjerenim kostiju deformiteta.

kontingent za posebnu screening fosfatnog dijabetesa su djeca: 1) s

klinički vitamina D deficijentnih rahitisa i nedostatak utjecaja na normalno antirahiticheskoy terapije s vitaminom D;

2) koji ima jednog od roditelja s bolestima nalik rakom;

3) s deformacijama kosti donjih ekstremiteta;

4) iz obitelji s oštećenim metabolizmom fosfor-kalcija.

Glavni kriterij dijagnoze dijabetesa su fosfata:

1) kliničke manifestacije:

a) progresivna priroda kostiju deformacije donjih udova;B) zaostajanje u tjelesnom razvoju;

2) vrsta nasljeđivanja:

a) dominantna;B) povezan s X kromosomom;

3) biokemijske abnormalnosti:

a) malo seruma fosfor;B) povećanje izlučivanja fosfora u urinu;

c) normalne vrijednosti ukupnog kalcija u krvi;D) povećanje aktivnosti alkalne fosfataze krvi;E) povećanje razine paratiroidnog hormona u krvi;

e) smanjenje apsorpcije kalcija i fosfora u crijevu.

Značajke liječenja dijabetesa fosfata. Primjena konzervativnih i kirurških metoda liječenja. Liječenje lijekovima treba uzeti u obzir individualni podnošljivost, aktivnost procesa u kosti i kliničko-biokemijskih varijante bolesti.

indikacije za konzervativnu terapiju su: aktivan proces u kosti( rendgenskim podacima), alkalne fosfataze, povišene krvi povećava izlučivanje fosfata u mokraći, trening djecu za kirurške korekcije.

kontraindikacije za konzervativnu terapiju vitamina D vitamin D idiosinkrazija, prekomjerno izlučivanje kalcija u urinu, aktivni proces u odsutnosti kosti prema laboratorija i radiološke studije.

Glavni lijekovi u terapiji su vitamin D i njegovi metaboliti. Početna doza vitamina D iznosi 10 000-15 000 jedinica dnevno. Povećanje početne doze vitamina D treba biti pod kontrolom kalcija i fosfora pokazatelja serumu i urinu, aktivnosti fosfataze alkalne krvi, razina istraživanja koja bi trebala biti učinjeno svakih 10-14 dana. Povećane razine u krvi fosfora, snižavanje krvnog alkalne fosfataze i oporavak radiološke bazu ne smije povisiti dozu strukture vitamin koštane D. Maksimalna dnevna doza vitamina D, ovisno o izvedbi fosfata dijabetesa obuhvaćaju: 1. varijanta - 85-100 tisuća jedinica dnevno, sa 2. -. 150-200 tisuća jedinica dnevno, na 3 m. - 200-300 tisuća jedinica dnevno. .U 4. varijanti imenovanje vitamina D je kontraindicirano. Jer metabolita vitamina D koristi domaće pripremu - oksidevit dnevnu dozu od 0.25-3 mg. Kada se koristi, posebno je strogo kontrolirana razina kalcija u krvi( određuje se jednom svakih 7-10 dana);U okruženju ambulante, suđenje Sulkovich može se koristiti za te svrhe.

Spojeni fosfat liječenje dijabetesa mora upotrijebiti

pripreme kalcijevih( kalcijev glukonat ili kalcijev klorid) i fosfor( anorganski fosfat, kalcijev glicerofosfat ili fitinom).Poboljšati proces apsorpcije kalcija i fosfata u crijevima preporuča dulje vrijeme( 5-6 mjeseci), primjena unutra citratnih smjesa( limunska kiselina, natrij citrat, i destilirana voda), na 20-50 ml po danu. U aktivnoj fazi bolesti kada postoji svibanj biti bol u kostima i zglobovima, preporučuje se dva tjedna mirovanje. Tijekom kliničkog i laboratorijskog remisije i nadzora u izvanbolničkim uvjetima preporuča ograničavanje tjelesne aktivnosti( zabrana skokova, fizičke vježbe na poseban nježan program), vođenje terapeutska masaža, slana-crnogorice kupke, spa tretman.

pokazatelj učinkovitosti konzervativnu terapiju su: poboljšanje općeg stanja, povećanje stope rasta djece, normalizacija bilo značajnog poboljšanja u kalcij-fosfor metabolizma, smanjenje aktivnosti alkalne fosfataze u krvi i pozitivnom razvoju strukturnih promjena koštanog tkiva( prema rendgenskim pregled).Kompleks

tretman s masivnim dozama vitamina D treba provoditi( izvode se svakih 10-14 dana utvrditi njihovu razinu) pod stalnim liječničkim nadzorom za pojedinačne reakcije djeteta( dnevnih kontrola) i indeksa kalcija i fosfora krvi i urina. Pojava kliničkih simptoma hipervitaminoze D( žeđ, povraćanje, bolovi u trbuhu, odbijanje da jede) ili biokemijskih svojstava( povećana razina kalcija u krvi, povećavajući njegovu izlučivanje u mokraći) je znak za poništenje vitamina D ili njegovih metabolita.

preduvjet za kirurško liječenje je postići stabilan i kliničku remisiju biokemijski najmanje 2 godine.

Vitamin D-ovisne rahitis( psevdovitamin D-deficijentnih rahitisa). naslage vitamina D ovisnih rahitisa karakteriziranih funkcionalne promjene u središnjem živčanom sustavu koji se manifestira prekomjerno znojenje, poremećaji spavanja, WinCE.Kasnije se pridružio promjene kostiju( deformacija donjih ekstremiteta, prsa, lubanje, rahitičan „krunica”, „brasletki”).Ponekad je u pozadini tih promjena u djece imaju kratkoročne napadaje, često izazvana porastom tjelesne temperature. Najčešće vitamina D ovisna rahitis razvija u prvih 3-5 mjeseci života, te raste u prirodi, unatoč ranijim profilaksi rahitisa ili često održan liječenja antirahiticheskoe. Rijetko bolest može početi u dobi od 3-5 godina.

bolest karakteriziraju slijedeće biokemijske poremećaje: niske razine kalcija u serumu, normalni ili malo smanjenu razinu krvnih fosfat, povišenu aktivnost alkalne fosfataze u krvi, što je značajan pad kalcija u urinu u urinu, povećanje količine izlaznog dnevno aminokiselina u mokraći. Nedostatak vitamina D i njegovih aktivnih metabolita popraćena povećanom proizvodnjom paratiroidnog hormona, što dovodi do pojave mokraćnog fosfata i aminokiselina( phosphaturia i aminoaciduria respektivno).

vitamina D ovisan rahitis uzrokovana autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja, ali često postoje sporadični slučajevi, koji se odlikuju očito svježe primarne mutacije. Ovisno o dubini od metaboličkih poremećaja dodjeljuju dvije kliničko-biokemijske ostvarenje d ovisan rahitisa s teškim i umjerene težine poremećaja metabolizma kostiju i deformacija.

primarni ostvarenje karakterizira teškim koštanih promjena( označen deformacije donjih ekstremiteta, prsa deformacije podlaktice), izražen smanjenje koncentracije kalcija u krvi( hipokalcemije), visoke razine aktivnosti alkalne fosfataze bolesti krvi duboko struktura kosti rendgenskim podacima. Druga izvedba

svojstvena svjetla ili umjerene kostiju deformacije, posebno donjih udova, umjerena smanjenja sadržaja kalcija u serumu, strukturno nestabilne promjene u strukturi koštane podataka X-zraka. Razvoj

Prva realizacija povezana s teškim nedostatkom vitamina D, a u drugoj izvedbi - sa smanjenom osjetljivošću na ovaj spoj tijela. Simptomi

za specijalne ispite:

1) izrazio rahitičan i progresivne skeletnih promjena;

2) odsutnost blagotvoran učinak profilaktičkih terapeutske doze vitamina D;

3) konvulzivni sindrom nejasnog podrijetla u kombinaciji s opuštenim promjenama u maloj djeci. Specifične značajke metaboličkih poremećaja u ovoj patologiji uključuju:

1) smanjenje kalcija u serumu( hipokalcemija);

2) povećana aktivnost alkalne fosfataze krvi;

3) povećano izlučivanje fosfata i aminokiselina u urinu;

4) normalne razine vitamina D krvi.

antirahiticheskogo učinkovitosti tretmana: bez učinka, unatoč provedeno antirahiticheskoe tretman s vitaminom D.

Najveće poteškoće s razgraničenjem vitamina D ovisnih rahitisa i uobičajeno kod djece. Glavni argumenti za vitamin D ovisne rahitisa su progresivna priroda koštanih deformacija, unatoč tradicionalne antirahiticheskoe liječenje, niska kalcija u serumu i normalne razine vitamina D. U kontrolnom davanjem vitamina D se koristiti kao dijagnostički test u dozi od 4000 IU po danu6-8 tjedana. Kod raka s nedostatkom vitamina D klinički i biokemijski parametri normaliziraju, a kada je D ovisna, ova doza je neučinkovita. S obzirom na činjenicu da se razvoj bolesti, što dovodi do nedostatka vitamina D, najprikladniji zamjensku terapiju oksidevitom analog vitamina D. biološki aktivni oksidevita dnevne doze primjenjene ovisno o individualnoj toleranciji i ozbiljnosti bolesti. U nedostatku oksidusa, može se upotrijebiti vitamin D. Početne doze su 10 do 15 tisuća jedinica, najviše - 40-60 tisuća jedinica dnevno. Kompleks mora

preporuča terapijska sredstva uključuju pripravke kalcija( kalcijev glukonat) i fosfor( fitinske), vitamine A, C, E, citratne sa smjesama za predmete 3- 5 mjeseci. Prilikom korištenja

pripravaka vitamina D, osobito njegovih aktivnih metabolita, sustavno( 1 svakih 10-14 dana) za kontrolu razine kalcija i fosfora u krvi i izlučivanje urina. Povećanje sadržaja kalcija u krvi ili njegovo izlučivanje u urinu svjedoči o razvoju hipervitaminoze D i zahtijeva povlačenje lijeka. Ponovljena primjena vitamina D ili oksidvita moguće je samo nakon 7-10 dana na pola( od originalne) doze uz pažljivo kliničko i laboratorijsko praćenje. Djeca s

vitamina D ovisan rahitisa pozitivne dinamike fosfora i kalcija u organizmu tijekom liječenja se obično javlja u roku od 4-6 tjedna nakon početka kombinirane terapije. Treba imati na umu da je nakon otkazivanja D vitamina lijekova u djece( obično 3-6 mjeseci) može doći do pogoršanja ponovni kliničkih simptoma, no liječenje bolesnika treba provoditi kontinuirano već nekoliko godina. Uz ranu propisanu i adekvatnu terapiju, posebice kada se koristi oksidevit, klinički i biokemijski znakovi bolesti u maloj djeci su obrnuto. U slučajevima kasne dijagnoze, kada su ozbiljne i krupne deformacije kosti donjih ekstremiteta koje ometaju kretanje već razvijene, naznačeno je kirurško liječenje.