Intracelularni lipoidi. Niman-vrhunska bolest
Nasljedna bolest metabolizma lipida, u kojoj se nalazi akumulacija sfingomijelinske tvari u mozgu, jetri i nekim drugim organima. Ta je bolest prvi put opisao Niman 1914. Godine 1922. Peak je detaljno opisao sve manifestacije bolesti. Do sada je opisano otprilike 100 slučajeva bolesti Niman-Pick.
Činjenica da je Niemann-Pickova bolest nasljedna potvrđena su dvostrukim bolestima opisanim u literaturi i članovima iste obitelji, kao i rađanjem bolesne djece u slučaju krvnih rođaka roditelja. Vrsta nasljeđivanja ove bolesti još nije utvrđena, jer djeca s Nyman-Pickovom bolesti umiru u ranom djetinjstvu. Pretpostavlja se da se bolest prenosi autosomnom recesivnom vrstom nasljeđivanja.
U slučaju Nyman-Pick bolesti, metabolizam lipida je oštećen, što dovodi do akumulacije u organima i tkivima tijela tvari kao što je sfingomijelin. Bolest se manifestira prvenstveno u ranom djetinjstvu i karakterizira maligni tečaj. Na početku bolesti, dijete odbija hranu, povremeno se pojavljuje
povraćanje, veličine jetre i slezene se vrlo rano povećavaju, dolazi do hipotrofije. Pojava znakova koji ukazuju na poraz živčanog sustava također omogućava da sumnja u bolest Niemann-Pick. Spastična pareza može se zamijeniti općim smanjenjem mišićnog tonusa, kao i letargičnim refleksima, koji se, kada se ispituju, postaju teški za izazivanje. Progresivni poraz živčanog sustava dovodi do oštrog zaostajanja u neuropsihološkom razvoju djeteta, pojavi gluhoće i sljepoće. U 1/3 djece, ispitivanje fundusa otkriva karakteristične promjene u obliku tamno crvene točke. Dječja koža dobiva smeđu boju. Otpornost tijela na različite infekcije smanjuje: djeca su osjetljiva na plućne bolesti( upala pluća), uši( otitis).Prognoza za takvu bolest, u pravilu, je nepovoljna. Postoji mišljenje da bolest Nyman-Pick ima nekoliko varijanti tečaja. U nekim oblicima uglavnom je pogođen živčani sustav, dok u drugima simptomi oštećenja živčanog sustava minimalno se izražavaju. Prilikom ispitivanja krvi otkriva se anemija, smanjeni broj trombocita( krvne ploče).Radiografski pregled otkriva omekšavanje koštanog tkiva.
Djeca s ovom bolešću, unatoč svim pokušajima liječenja, rijetko žive do 3 godine starosti. Nešto povoljnija prognoza za one oblike bolesti koji se javljaju bez utjecaja na središnji živčani sustav.