Alportov sindrom - uzroci, simptomi i liječenje. MFS.

alportov sindrom - nasljedna bolest karakterizirana progresivnim opadanja funkcije bubrega, u kombinaciji s sluha i poremećaji vida. U Rusiji je incidencija bolesti među djecom 17: 100.000.Alportov sindrom uzrokuje

utvrđeno da je bolest odgovorna za razvoj gena koji je u dugom kraku kromosoma X u regiji 21-22 q. Uzrok bolesti je kršenje strukture tipa IV kolagena. Kolagen je protein, glavna komponenta vezivnog tkiva, koja pruža svoju snagu i elastičnost. U bubrezima pokazala vaskularni zid kolagen oštećenje u području unutarnjeg uha -kortieva tijelo oka - kapsule leće.

Simptomi alportov sindrom

Alport sindrom, postoji značajna varijabilnost u vanjskim manifestacijama. U pravilu, bolest se manifestira u dobi od 5-10 godina s hematurijom( pojava krvi u urinu).Obično se hematurija otkriva slučajno kada se dijete pregleda. Hematurija se može pojaviti uz prisutnost ili odsutnost proteinurije( pojava proteina u mokraći).Kada je eksprimiran gubitak proteina mogu se razviti nefrotski sindrom, koji je naznačen time, edem povećan krvni tlak, tijelo trovanja simptomi štetne proizvoda, dok je smanjenje bubrežne funkcije. Moguće je povećati broj bijelih krvnih stanica u urinu u odsutnosti bakterija.

U većini bolesnika stigma disembriogeneze privlači pažnju. Stigma disembriogeneze je malo vanjsko odstupanje koje ne utječe značajno na funkcioniranje tijela. Oni uključuju: epikant( preklapa na unutarnjem kutu oka), deformacija uši, visok nepca, povećavajući broj prstima ili njihove fuzije.

epikant. Syndactyly.

Vrlo često, u bolesnim članovima obitelji otkrivaju se ista stigmata disembriogeneze.

Gubitak sluha zbog slušnog živčanog neurita također je karakterističan za Alportov sindrom. Gluhost se često javlja kod dječaka i ponekad se otkriva prije ozljeda bubrega.

anomalije pojavljuju u obliku lenticonus( promjena u obliku objektiva), sferofakii( kuglasti oblik leće), i katarakte( rožnice neprozirnost).

Simptomi bolesti bubrega su identificirani, obično u adolescenciji. Kronično zatajenje bubrega dijagnosticira se u dobi od većine. Ponekad je moguća brz napredak bolesti kod stvaranja terminalnog zatajenja bubrega u djetinjstvu. Alportov sindrom dijagnoza

Tvrditi alportov sindrom može se temeljiti na rodoslovne podatke o prisutnosti bolesti u ostalih članova obitelji. Za dijagnozu bolesti, potrebno je odrediti tri od pet kriterija: •

prisutnosti hematuria i smrtnost od kroničnog otkazivanja bubrega u obitelji;
• prisutnost hematurije i / ili proteinurije u članovima obitelji;
• utvrđivanje specifičnih promjena u biopsiji bubrega;
• Gubitak sluha;
• kongenitalna patologija vida.

Također se preporučuje provođenje DNA dijagnostike radi identifikacije neispravnog gena.

Liječenje alportov sindrom

U nedostatku specifičnog liječenja, glavna svrha dobivanje usporavanje zatajenja bubrega. Djeca su zabranjena tjelesnim aktivnostima, propisana je uravnotežena dijeta. Posebna se pozornost posvećuje saniranju infektivnih žarišta. Korištenje hormonskih lijekova i citotoksičnih lijekova ne dovodi do značajnog poboljšanja stanja. Glavna metoda liječenja ostaje transplantacija( transplantacija) bubrega.

loša prognoza za razvoj bolesti, koja je karakterizirana brzim razvojem krajnjim stadijem zatajenja bubrega, najvjerojatnije u sljedećim kriterijima:

- muškog spola;
je visoka koncentracija proteina u urinu;
- rani razvoj poremećaja bubrega kod članova obitelji;
- Gubitak sluha. Prepoznavanje izolirati bez

proteinuriju i oštećenje sluha Hematurija bolesti prognoze povoljne toka, zatajenje bubrega ne generira.

Liječnički terapeut, nefrologa Sirotkina EV