homocistinuriju
Homocystinuria je genetski određena kršenja metabolizma metionina aminokiseline koja sadrži sumpor. Prvi put je bolest koja je opisana u 1962 homocistinuriju događa s frekvencijom od 1 na 50 000 do 250 000 novorođenčadi i prenosi u autosomno recesivno tipa nasljeđivanja. Serumu i urinu pogotovo osobe koje pate od ove bolesti, pronašao veliki broj metionin aminokiselina, kao i tvari kao što su homo( normalno ne nalaze u tkivima i tjelesnim tekućinama osobe), te značajno smanjenje sadržaja cistina aminokiselina.
Proučavanje učinka visokih koncentracija metionina i homocistein provedena je u pokusima na životinjama koje otkrivaju patološki učinak viška količine ovih tvari u tijelu. Tako, povećanje količine homocisteina u serumu dovodi do stvaranja žarišta raspada tkiva u bubrezima, slezena, sluznicu želuca, kosti, krvnih žila i drugih organa.Štetni učinak na homocisteina unutarnje ljuske arterija, uz naknadno nakupljanja krvnih pločica( trombocita na njemu su uključeni u zgrušavanje krvi) je uvjerljiv je pokazano u pokusima u babuna. Korištenje lijekova koji imaju sposobnost spriječiti stvaranje krvnih ugrušaka, ne dovodi do obnove oštećene unutarnje ljuske krvnih žila. Slične su promjene pronađene kod osoba s homocistinurija u istraživanju sekcija različitih tkiva koje su im preuzete tijekom života( jetra, kost itd.).Poznato je da homocistin tvari aktiviranjem velikog broja kemijskih transformacija u ljudskom tijelu doprinosi formiranju trombi u krvnim žilama. Istovremeno, homo ima slabu topljivost i može podmiriti na oboljelom intimi krvnih žila, a time i stvaranje uvjeta za formiranje krvnih ugrušaka u njemu. Kada su proučavali moždano tkivo ljudi koji su umrli od tromboze cerebralnih žila s homocistinurijom, također su pronađeni mjesta uništavanja tkiva. Također, homocistinurija se gotovo uvijek javlja s razvojem osteoporoze koštanog tkiva. Poraz očiju s homocistinurirom sastoji se u promjenama iz leća i očnih mišića.
U homocistinuriji, u početku je poremećaj metabolizma metionina aminokiseline koji sadrži sumpor. U nastavku se nalazi sudjelovanje u procesu bolesti i drugih vrsta metabolizma, što je jedan od uzroka svih manifestacija ove bolesti koje mogu utjecati na potpuno različite organe i sustave ljudskog tijela.
Moguće manifestacije homocistinurije opisuju mnogi istraživači. Istodobno se pozornost posvećuje širokom rasponu simptoma ove bolesti. Međutim, većina autori smatraju da je za homocistinuriju karakterizira neobičan skup simptoma koji uključuje mentalnu retardaciju s formiranjem simptoma živčanog oštećenja sustava( manifestacije ovisi o stupnju oštećenja živčanog sustava), ektopija objektiva, skeletnih deformiteta, tromboembolije i poraza kardiovaskularnog sustava. Ljudi koji pate od homocistinurije imaju tendenciju da imaju visok rast, lean stas. Oni se odlikuju dugim tankim ekstremitetima, produljivanju prstiju, valgus položaj zglobova koljena, razne zakrivljenost kralježnice, u obliku lijevka ili izbočene grudi deformacija, umjereno osteoporoze koštanog sustava. Zbog prisutnosti osteoporoze kod osoba s homocistinuriju više prijeloma često se pojavljuju s malo traume. Osim ovih, postoje opisi takvih oblika bolesti, u kojem se mijenja u mišićno-koštanog sustava su minimalno ili uopće ne postoji.
najkarakterističnije patologija oka s homocistinuriju je subluxation leća. U ovom slučaju, u pravilu se pomiče prema dolje. Ova je značajka daleko od posljednje vrijednosti u prepoznavanju ove bolesti. Međutim, u nekim slučajevima leća se može pomaknuti u drugom smjeru. Zbog pomaka objektiva često je razvoj sekundarnog glaukoma, koji se odlikuju posebno malignih naravno i često napreduje usprkos agresivnom liječenju i ponovljenih operacija. Promjene kardiovaskularnog sustava u bolesnika s homocistinuriju su česte i predstavljaju kršenje metaboličke procese u srčani mišić i razvoj tromboembolijskih događaja u arterija. Tromboembolizam se, u pravilu, javlja u mladoj dobi( do 30 godina) i završava s kobnim ishodom. Prisutnost krvnih ugrušaka u krvi je također zbog pojave simptoma živčanog sustava( paraliza i pareze) i mentalnom retardacijom.
neuropsihijatrijsko aktivnost homocistinuriju drugačiji inercija( nizak prebacivanje pozornosti i niske performanse), nekritički odnos prema svojim mogućnostima, nedostatak svijesti o okolišu, određena orijentacija prevladava u razmišljanju ljudi. Govor se obično sastoji od kratkih fraza, često s manifestacijama dislalije. Mimikrija s ovom bolešću, u pravilu, slabo je razvijena, ponekad postoji neotmotiv smiješak. Koeficijent intelektualnog razvoja ujedno odgovara 32-72 jedinice( po stopi od 85-115 jedinica).
homocistinuriju Dijagnoza se temelji na dokazima slične braće bolesti u odsutnosti roditelja pacijenta ljudske bolesti, na više simptoma( subluxation objektiva, sekundarni glaukom, promjene u mišićno-koštanog sustava, inteligencija pada, hemipareza).Neprocjenjiva pomoć u prepoznavanju bolesti su dijagnostičke tehnike laboratorijske( biokemijski, enzimski, rendgenski funkcionalne), koji se provode u specijaliziranim klinikama.
Homocystinuria ima stalnu progresivnu narav tečaja. Istodobno u dojenčadi najčešće ne pokazuju cijeli niz znakova bolesti. Poremećaj očiju i promjene u kosturu formiraju se, u pravilu, ne prije 3-5 godina. Zatim, kako dijete raste, tu je postupan nastanak novih likova, a bolest postaje teža faza - dekompenzacija korak, koji karakterizira razvoj sekundarnog glaukoma, ponovio uvrede i mnoge druge simptome.
S obzirom na činjenicu da su sve manifestacije homocistinuriju su vrlo slični onima u marfan sindrom( iste vrste bolesti oka, mišićno-koštanog sustava), je dijagnoza pogrešna u nekim slučajevima. Homocistinuriju razlikuje od tipa sindrom naslijediti marfan( marfan sindrom je autosomno dominantna), teške ozljede oka zbog razvoja sekundarnog glaukoma, manje zaostaju masu djeteta rast, nedostatak aneurizme aorte i pobjedi zalistaka, niži stupanj „labavosti”zglobova, ravnih stopala, kao i prisutnost osteoporoze. Ljudi koji pate od homocistinurije često su plavi ili svijetlo plavi, s mekom, blago kovrčavom kosom, plavim očima. Nadalje, karakteristične razlike, što su pojave određenih aminokiselina i njihovih metaboličkih proizvoda s homocistinuriju se može detektirati kod provedbe laboratorijske testove serumu. S Marfanovim sindromom takve promjene u sastavu krvi nisu otkrivene.
Pripravci vitamina su naširoko korišteni u liječenju homocistinurije. U nekim oblicima bolesti, vrlo su dobri rezultati dobiveni s vitamin B6 tretmanom. Nakon primjene relativno niskih doza vitamina B6 u četvrtog dana liječenja, karakterističan nestaju poremećaja metabolizma homocistinuriju: homo nije otkrivena u metionin sadržaja aminokiselina urinu se reducira u normalnim, povišenim razinama cistin aminokiselina. Ali ne uvijek kada se liječenje ovog oblika homocistinurije može ograničiti na upotrebu relativno malih doza vitamina B6.Često je potrebno posegnuti za velikim dozama lijeka, a postupak se nastavlja nekoliko tjedana. Kada stabilan na takav postupak liječenja homocistinuriju tvore osnovni postupak je dijeta koja sadrži minimalni broj metionin aminokiselina. Uglavnom, to se postiže zbog značajnog ograničenja proteina životinjskog podrijetla. Prednost se daje proizvodima s niskim sadržajem metionina, koji uključuju krava, koza i ljudsko mlijeko, riža, naranče, mandarine, mrkva, repa, krumpir, grašak, rajčica, banana, sok od naranče.
U liječenju homocistinurije stalno se koriste i male doze lijekova protiv koaguljavanja s mekim djelovanjem i stvaranje trombi na unutarnjoj površini krvnih žila. Ovi lijekovi uključuju sve poznate acetilsalicilne kiseline( aspirin), koje se dnevno uzimaju u malim dozama koje određuje liječnik. Tu je i liječenje usmjereno na sprečavanje razvoja glaukoma ili njegovo otklanjanje. Osim toga, ako je potrebno, lijekovi koji snižavaju krvni tlak, imaju protuupalni učinak, poboljšavaju aktivnost mozga( nootropija), a također štite jetru( hepatoprotectors).Prema indikacijama, propisuju se ponavljani tečajevi masaže i fizioterapije, laserske akupunkture i refleksoterapije. Velika pažnja posvećuje se liječenju kroničnih infekcija, rješavanja pitanja o vremenu kirurškog liječenja, kao i tretmanu sanatoriju.
Posljednjih godina, pitanja dinamičkog praćenja ambulanta djece s homocistinurija, kao i njihovih najbližih rođaka, postaju osobito aktualna. Ciljano praćenje bolesne djece omogućuje im da optimiziraju zdravstveno stanje. Istodobno, postoji određena pozitivna dinamika u njihovom fizičkom razvoju( postaje skladnija), otkrivena su neka poboljšanja neuropsihijskog stanja( aktivacija kognitivne aktivnosti, poboljšanje slušne memorije i dobrovoljna pozornost).Osim toga, pozornost se usmjeruje na smanjenje broja često bolesnih i povećanje broja pacijenata koji nisu bolji tijekom godine. Promatranje stalne ambulante takve djece pomaže u stabilizaciji glavnih patoloških procesa, za čije je mišljenje poboljšano stanje glavnih organa i tjelesnih sustava.
Posebna se pozornost posvećuje i pitanjima društvene prilagodbe i profesionalnog usmjeravanja. Sva promatrana djeca predškolske dobi trebaju pohađati specijalizirane vrtiće za slabovidne djece ili biti na individualnoj osnovi. Kada stignu u školu, trebaju biti obučeni u specijaliziranim školama za podršku.
Roditelji djece s homocistinurirom preporučuju redovito uzimanje lijekova s mekim djelovanjem kako bi se spriječio stvaranje krvnih ugrušaka u krvnim žilama( acetilsalicilna kiselina).