Base moléculaire de l'hérédité

La structure du gène, sa fonction. Caractéristiques du génome humain. L'ADN est une molécule d'hérédité.Caractéristiques chimiques et structurelles de

Le programme de biologie scolaire a déjà montré qu'un gène est un segment d'une molécule d'ADN.Seulement cette macromolécule d'un spectre assez large de macromolécules présentes dans chaque cellule de chaque organisme vivant, capable de se reproduire, et donc transmettre aux générations de cellules ou d'organismes, les informations qui y sont contenues. La capacité de l'ADN pour l'auto-reproduction est due aux particularités de sa structure chimique. La molécule d'ADN est construite à partir de trois composants: un sucre représenté désoxyribose, des groupes phosphate, et 4 types de bases azotées - cytosine( C), thymine( T), qui est aussi appelé purines, l'adénine( A) et guanine( G).Ce sont des pyrimidines.

En 1953, Watson et Crick ont ​​publié leur article historique sur la structure physique de l'ADN.Selon le modèle de Watson et Crick, la molécule d'ADN est une double hélice. Chaque spirale s'enroule autour d'une autre spirale le long d'un axe commun. Les chaînes de cette hélice forment des groupes désoxyribose et phosphate. A intervalles réguliers, une base azotée, tournée vers l'intérieur de la spirale, est attachée à chaque chaîne. Les deux bases de chaque chaîne, situées au même niveau, sont reliées entre elles.

la plus remarquable dans la molécule d'ADN que chaque base azotée peut se connecter uniquement à un autre bien défini et complémentaire( appropriée pour lui) il fond, à savoir l'adénine avec la thymine et la guanine avec la cytosine. Cette propriété

nucleotides paire complémentaire fournit la base pour une reproduction précise de la séquence de nucleotides de chaque brin d'ADN.Les chaînes nucléotidiques de l'ADN sont polaires. La polarité est déterminée par la façon dont les sucres( désoxyribose) sont joints ensemble. Un groupe phosphate fixé au C5( cinq atomes de carbone) de sucre est couplé à un groupe hydroxyle en position C( 3-carbone) sucre suivant par une liaison phosphodiester. En conséquence, le nucléotide terminal à une extrémité de la chaîne a un 5- libre, et de l'autre - un groupe 3 libre. La séquence des bases nucléotidiques est généralement écrite dans la direction allant de l'extrémité 5 à l'extrémité 3.Deux brins d'ADN sont antiparallèles les unes aux autres, de sorte allant dans des directions opposées, et l'extrémité 5 « d'un brin correspond à l'extrémité 3 » de l'autre brin et vice versa.

Modèle ADN Watson et Crick expliqué au moment où la règle Chargaff biochimiste anglais bien connu, selon lequel la molécule d'ADN d'un nombre quelconque de purines correspond strictement au nombre de pyrimidines. Dans l'ADN en double hélice de

( adénine, guanine) est toujours connecté à pyrimidines( thymine et cytosine).Entre les formes cytosine et guanine trois liaisons hydrogène entre thymine et adénine, et - deux, mais par ailleurs la base ne peut pas se connecter.

unité élémentaire de l'ADN est un nucléotide qui comprend un désoxyribose, un groupe phosphate et un azote basique.la réplication d'ADN

Parce que l'ADN est une molécule de l'hérédité, alors pour cette qualité, il doit précisément se reproduire et ainsi sauvegarder toutes les informations dans les informations de molécule d'ADN d'origine dans une séquence nucléotidique spécifique. Ceci est fourni par un processus spécial précédant la division de n'importe quelle cellule dans le corps, ce qu'on appelle la réplication de l'ADN.L'essence de ce processus est qu'une enzyme spéciale brise les liaisons hydrogène faibles, qui relient les nucléotides de deux chaînes ensemble. En conséquence, un brin d'ADN et sont séparées les unes chaîne « collent » les bases azotées libres( occurrence des fourches de réplication dits).enzyme ADN polymérase particulier commence à se déplacer le long de la chaîne d'ADN libre de 5 à 3-extrémité de la molécule, en aidant à rejoindre les nucléotides libres synthétisés en continu dans la cellule, à l'extrémité 3 » du brin d'ADN nouvellement synthétisé.En conséquence,

de réplication formé deux nouveaux, exactement de la même molécule d'ADN, identique à celle de la molécule d'ADN d'origine avant sa réplication.

peut dire que quelques-uns simplificatrice que le phénomène du doublement exacte de la molécule d'ADN, qui est basé sur la base complémentaire de la molécule est la base moléculaire de l'hérédité.

taux

de réplication de l'ADN chez l'homme est relativement faible, et d'assurer la réplication de l'ADN d'un chromosome humain, prendrait des semaines, si la réplication est démarré à partir d'un seul point. En fait, toute molécule d'ADN des chromosomes, chaque chromosome et humain ne contient qu'une seule molécule d'ADN, il y a beaucoup d'endroits initiation de la réplication( réplicons).A partir de chaque réplicon, la réplication va dans les deux sens jusqu'à ce que les réplicons voisins fusionnent. Par conséquent, la réplication de l'ADN dans chaque chromosome se déroule relativement rapidement.

terme « code génétique»

Pour une molécule de l'hérédité, qui est un ADN non seulement qu'elle est en mesure de se reproduire - est seulement une partie de l'héritage. L'ADN doit en quelque sorte encoder tous les signes du corps. La plupart des signes d'un organisme, unicellulaire ou multicellulaire, sont déterminés par les protéines: enzymes, protéines structurales, protéines porteuses, canaux protéiques, protéines réceptrices. Par conséquent, l'ADN doit en quelque sorte coder la structure des protéines et l'ordre des acides aminés en eux.

acides aminés joints les uns aux autres par l'intermédiaire d'une liaison peptidique, qui est formé par la condensation de groupes amino( NH2) d'un acide aminé avec un groupe carboxyle( COOH) avec un autre acide aminé.La séquence d'acides aminés dans la chaîne polypeptidique est enregistrée à partir d'un acide aminé avec un groupe NH2 libre à un acide aminé avec un groupe COOH libre.

Les scientifiques ont déterminé que le code est triplet, ce qui signifie que chaque acide aminé est codé par un triple de nucléotides. En effet, puisque 20 acides aminés différents sont utilisés pour construire des protéines, le code ne peut pas être un seul nucléotide, puisqu'il n'y a que 4 nucléotides. Le code ne peut pas être également un dinucléotide, puisque seulement 16 combinaisons de 2 nucléotides sont possibles.À 3 nucléotides, le nombre de combinaisons augmente à 64, ce qui est suffisant pour encoder 20 acides aminés différents. De plus, il en résulte également que le code génétique doit être dégénéré, à savoir qu'un acide aminé peut être codé par plus d'un triple de nucléotides. Une autre caractéristique importante du code génétique est qu'il est sans chevauchement, chaque séquence d'une nouvelle séquence codante de chaîne polypeptidique d'acides aminés du nouveau triplet d'ADN.Le code génétique ne contient pas de signes de ponctuation et les triplets de codage se succèdent. Le code génétique est universel et est utilisé à la fois par les procaryotes et les eucaryotes. Les triplets de codage de nucléotides sont appelés codons.

Les plus importants sont les deux premiers nucléotides de chaque codon. Le troisième nucléotide est non spécifique. Trois codons déterminent le signal d'arrêt de la synthèse de la chaîne polypeptidique( terminaison de la traduction): UAA, UAG et CAA.Cela signifie qu'à la place de l'ARN d'information( ARNm), où l'un quelconque de ces codons est localisé, la synthèse de la chaîne polypeptidique de la protéine cesse. Les codons indiquant la fin de la synthèse d'une chaîne polypeptidique sont appelés codons d'arrêt.

Information ARN et processus de transcription

Il convient d'expliquer pourquoi il était si nécessaire d'introduire le concept d'information ARN.Comme on le sait, l'ADN est contenu dans les chromosomes des cellules et, par conséquent, dans le noyau, et la protéine est synthétisée dans le cytoplasme des cellules. Pour des informations sur la structure de la protéine, écrite dans la langue de l'ADN obtenu dans le cytoplasme, il sera tout d'abord réécrite( transcrite) dans la molécule d'ARNm.

ARN diffère de l'ADN en ce qu 'un ARN à chaîne résidu sucre ribose représenté par( d'où son nom), la thymine est remplacée par l'uracile, qui a approximativement la même complémentarité vis-à-adénine-thymine comme.

à la tricherie est produite séquence de nucleotides du gène codant pour la structure primaire de la chaîne polypeptidique de la protéine à l'ARNm spécifique, une chaîne d'ADN à une distance du gène à une séquence spécifique de nucléotides, appelée le promoteur, se joint à une enzyme particulière - ARN polymerase.

Le point de départ de la transcription est la base d'ADN correspondant à la base d'ARN, qui est d'abord incluse dans la transcription. La transcription de l'ARNm est poursuivie jusqu'à ce que l'ARN polymérase II rencontre un signal de terminaison de la transcription.

Biosynthèse de la chaîne polypeptidique

Dans la chaîne polypeptidique, l'information codée par le code génétique est décodée et la matrice d'ARNm est construite sur une chaîne polypeptidique d'une protéine spécifique. Dans ce processus, deux autres types d'ARN sont impliqués: ribosomique( ARNr) et transport( ARNt).Pour les deux types d'ARN, il existe de nombreux gènes dans le génome, sur la matrice desquels ces ARN sont synthétisés.

La formation d'une chaîne polypeptidique à partir des ARNt délivrés séquentiellement aux ARNm avec les acides aminés correspondants se produit sur les ribosomes.

La structure du gène dans les organismes supérieurs est assez compliquée. Il comprend un promoteur contenant un site d'initiation de la transcription, des exons et des introns. Les exons contiennent les séquences codantes du gène, la fonction des introns reste inconnue. A la frontière des exons et des introns est une séquence consensus, qui est reconnue par des enzymes d'épissage, c'est-à-dire par des enzymes pour l'excision d'introns à partir du transcrit d'ARNm primaire. A l'extrémité 3 du gène, il y a déjà dans la partie non codante un site fournissant l'addition de 100 à 200 résidus d'adénine à l'ARNm pour assurer sa stabilité.Le gène est caractérisé par ce que l'on appelle le cadre de lecture ouvert, c'est-à-dire la présence d'une séquence suffisamment longue de triplets codant pour des acides aminés non interrompus par des codons d'arrêt ou des triplets sans signification.