Insuffisance de la 21-hydroxylase
de l'activité de l'enzyme est accompagnée par une synthèse insuffisante des hormones telles que le cortisol et l'aldostérone, ainsi que l'accumulation de produits intermédiaires( métabolites) à la suite de troubles métaboliques. Le manque d'hormone de cortisol conduit à une sécrétion excessive de l'hormone adrénocorticotrope pituitaire( glande pinéale), ce qui provoque l'expansion de cette région du cortex surrénal, qui est responsable de la production d'hormones mâles( androgènes), ce qui conduit à une augmentation de leur formation dans le corps. La déficience de l'aldostérone régulant le métabolisme eau-sel entraîne également certains changements dans le contexte hormonal. Par
dispose manifestations caractéristiques de temps et de l'apparition des symptômes manifestes isolé( solteryayuschuyu simple et virilnoe) et effacée( qui se manifeste en retard) forme l'enzyme 21-hydroxylase insuffisance.
La forme simple est 1/3 de tous les cas de maladie quand cette enzyme particulière est violée. Un nouveau-né montre des signes de plus en plus androgènes prénatale commencent l'éducation que les filles manifestent par une augmentation de la taille du clitoris et des petites lèvres de formation moshonkoobraznyh, alors qu'il ya une augmentation des organes génitaux des garçons. En plus des changements dans les parties génitales externes, peuvent révéler des signes d'insuffisance surrénale chronique et une formation excessive de l'hormone corticotrope.arrière-plan hormonal dernier conduit au dépôt d'une quantité excessive de pigment dans la peau( hyperpigmentation), par laquelle il prend une couleur foncée.À l'avenir, l'enfant a noté l'accélération du développement physique et le taux d'ossification, de faux développement sexuel prématuré.Dans ce cas, aussi bien chez les garçons que chez les filles, le développement sexuel se fait selon le type masculin. La longueur finale du corps, à condition qu'il n'y ait pas de traitement, atteint rarement 150 cm, car une fermeture précoce des zones de croissance se produit. Toute situation stressante( maladie infectieuse, chirurgie, traumatisme) peut provoquer chez ces patients une crise d'insuffisance surrénalienne aiguë.Cette crise se manifeste principalement par une diminution progressive et rapide de la tension artérielle. Dans ce cas, l'enfant ressent des palpitations. Le pouls devient très difficile à sonder à cause du petit remplissage des vaisseaux sanguins avec une contraction du coeur. Si l'inspection de l'enfant, vous pouvez voir le bleuissement de la peau autour de la bouche et sur les bouts des doigts, le bout du nez et les oreilles. Etant donné que dans cet état, il y a une mauvaise circulation dans tous les vaisseaux, même les plus petits, qui nourrissent la peau, il acquiert une apparence « de marbre », apparaissent des taches bleu-violet en raison de la congestion. En conséquence, il y a une violation de la circulation sanguine dans les reins, ce qui conduit à une diminution de la quantité d'urine formée. Cela se manifeste par une diminution de son excrétion jusqu'à l'absence complète. La conscience de l'enfant reste inchangée pendant longtemps, cependant, en l'absence de traitement, des convulsions et un coma sont développés. En plus de ces symptômes, une insuffisance surrénale aiguë peut apparaître crampes des douleurs abdominales, des vomissements répétés, la diarrhée, se développe rapidement dans le déficit de fluide corporel( exsicosis).En outre, le tonus musculaire diminue, le bébé devient inactif.
La forme de soudure est trouvée dans 2/3 des patients avec un manque clair de l'enzyme 21-hydroxylase. En plus des symptômes de la formation accrue des androgènes et assombrissement de la peau sur la semaine de la vie de l'enfant 1-4 l'image de l'insuffisance surrénale aiguë.Ainsi l'enfant grossit mal, et parfois même au contraire, il y a une perte de poids progressive d'un corps., Vomissements fréquents, des vomissements « fontaine », la diarrhée, la déshydratation( perte d'une quantité excessive de fluide corporel), une mauvaise circulation dans les petits vaisseaux, chute de la pression artérielle, des palpitations cardiaques. En l'absence de traitement adéquat, les enfants meurent à l'âge de 1 à 3 mois.
Avec la forme effacée de la maladie, les premiers signes apparaissent avant et pendant la puberté.Chez les filles, il y a une légère accélération du développement physique et le « âge osseux » virilisation modérément sévère( changement de modèle mâle), qui se manifeste dans l'pilosis augmenté( hirsutisme), augmentation de la masse musculaire, la formation prématurée des hormones sexuelles mâles dans les glandes surrénales, l'apparition de divers troubles du cycle menstruel. Assez souvent dans l'âge reproducteur, l'infertilité est détectée. Chez les garçons, cette forme de la maladie est presque asymptomatique, mais peut conduire à une diminution de la quantité de spermatozoïdes et d'infertilité.